17:47 Cправочник терминов | |
| Гемоглобин - дыхательный белок эритроцитов, состоящий из тема (около 3,8%) и глобина (96,2%); транспортирует кислород (в виде оксигемоглобина - Нb02) от лёгких к тканям, где кислород легко освобождается и Нb02 восстанавливается до Нb; имеется пять типов нормального Нb: эмбриональные Нb, фетальный (HbF) и два типа дефинитивных Нb взрослого человека (НbА, НbА2). Нb - тетрамер, состоящий из двух а-глобиновых цепей, содержащих 141 аминокислотных остатоков и две цепи глобинов другого типа, состоящих из 146 аминокислотных остатков (Нb Gower-1 содержит по 2S,- и E-цепи) • НbА (* 141800) - нормальный Нb взрослых (а2AB2А или агB2) • НbА2 (*141850) -нормальный Нb взрослых (а2Аb2 или а2b2), примерно 2,5% от всего Нb, известно около 20 мутаций 5-цепи • НbС (* 141900-0038) - аномальный Нb с заменой лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает функциональные возможности и пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты • Hbchesapeake (*141800-0018) - аномальный Hb (а292АrgLeuB2A у гетерозигот - полицитемия • Hb Constant Spring - аномальный Нb с 31 дополнительными аминокислотными остатками а-цепи, примерно 20% лиц с НbН имеют этот дефект • HbF (*142200) - фетальный Нb (а2Aу2F), основной Нb эритроцитов внутриутробного периода, после рождения содержание резко уменьшается (<0,5% у детей и взрослых); увеличено при некоторых гемоглобинопатиях, гипопластических и пернициозной анемиях, известно >60 мутаций у-цепи • Нb Gower-\ (Гоуэр), ?2е2, минорный компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, замещается Нb Gower-2, Hb Portland, позднее HbF; синтез ?-цепи понижен при водянке плода • Hb Gower-2, a2Ae2, основной компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, к 3 мес плодного периода замещается Hb Gower-2 и HbF • НbН (* 142309) - гомотетрамер, образующийся при ингиби-ровании синтеза а-цепи; транспорт кислорода неэффективен; развивается синдром, сходный с талассемией (у гетерозигот по двум генам а-талассемии) • НЫ (* 141800-0055) - аномальный Hb (a216LysGluB2A у гетерозигот по генам НЫ и а-талассемии - талассемйческий синдром с 70% Hb I • HbJCapetown (*141800-0063) - аномальный Нb (а292ArgGlnB2А), у гетерозигот - полицитемия из-за высокого сродства Нb к кислороду • НbМ (* 142300 и др.) Группа аномальных Нb, у которых замещение одной аминокислоты способствует образованию метгемоглобина (хотя активность метгемоглобинредуктазы нормальна), гетерозиготы имеют врождённую метгемоглобинемию, гомозиготы - летали • Hb Portland (Портлэнд) - форма эмбрионального Hb, содержащая S-цепь Hb Gower-1 и у-цепь HbF (?,у2), экспрессия прекращается на 3 мес внутриутробного развития • Hb Rainier (* 141900-0232) - аномальный Hb (a2Ap2'45TyrCys), у гетерозигот - полицитемйя из-за высокого сродства Hb к кислороду • HbS (* 141900) - серповидноклеточный Hb; аномальный Hb, мутация в б-м положении B-цепи (a2Ap2s, a2Ap26GluVal), у гетерозигот имеются серповидноклеточные эритроциты (HbS от 20 до 45%, остальное - НbА, анемии нет), у гомозигот развивается серповидноклеточная анемия (HbS - 75-100%, остальное - HbF или НbА2) • Hb Барта (* 142309; Bart - фамилия пациента, у которого впервые обнаружен) - гомотетрамер У4, встречающийся у раннего эмбриона и при а-талассемии, неэффективен как переносчик кислорода • Hb гликозилированный (связывает d-глюкозу) - одна из четырёх фракций Hb; вместе они составляют менее 4% от общего Hb крови, содержание увеличено при сахарном диабете • Hb Лепбра (Lepore, • 142000 и др.) - группа аномальных Hb: а-цель нормальна, другие цепи имеют М-конец 5-цепи в сочетании с С-концом B-цепи. Основные типы: Hb LeP°reWon (идентичен Hb Lepore on, Hb LeporeHo||andia и Hb LeporeBaltimore, кроме замен 887-pllb, 622-p50 и 650-р86 соответственно). У гетерозигот 10% Hb Lepore, нормальное содержание НbА2, умеренно повышенный HbF (обычно -умеренная анемия, микроцитоз, гипохромия), у гомозигот -только Hb Lepore и HbF (тяжёлая анемия). Гемоглобинопатия С - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нормального Нb с образованием аномального глобина (НbС); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; НbС имеет в своём составе аномальный глобин - замена лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает кислородосвязы-вающую функцию Нb и нарушает пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты; патогенез - гемолиз деформированных эритроцитов. Клиническая картина: гемолитические кризы, боли в животе, метеоризм, увеличение селезёнки, желтуха, лёгкая анемия, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина. Лечение: заместительная терапия (гемотрансфузии), железосодержащие препараты для коррекции анемии. Гемоглобинурия пароксизмальная ночная - хроническое заболевание с эпизодами гемолитической анемии и гемоглобинурией (преимущественно по ночам). Характерны желтушнрсть кожи или её бронзовая окраска, умеренное увеличение селезёнки, иногда - печени, макроцитоз, анизоцитоз. Наблюдают редко (2/1 млн населения). Предрасположенность к развитию заболеванию (*311770, Xq22.1, ген PICA, N). Диагностика: эпизоды утренней чёрной мочи, при добавлении столового сахара к крови больного происходит гемолиз. Лечение. Глкжокортикоиды (например, преднизолон 20-40 мг/сут) вызывают стойкую ремиссию у 50% пациентов. Не рекомендуют переливать плазму, но отмытую эритроцитарную массу можно переливать во время кризов. Гепарин следует применять с осторожностью, т.к. возможно усиление гемолиза. Препараты железа внутрь. Синонимы: синдром Маркиафавы-Микёли, болезнь Маркиафавы- Микёли. МКБ. D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглоби-нурия. См. также Анемии гемолитические, Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая - редкое заболевание, характеризующееся возникновением гемолиза после холодового воздействия (атмосферный воздух, холодная вода). Обычно возникает после перенесённой вирусной инфекции. Гемолиз индуцируется фиксированными на эритроцитах гемолизинами Доната-Ландштайнера. Течение может быть острым, прогрессирующим или рецидивирующим. Синонимы: анемия гемолитическая Доната-Ландштайнера, синдром Дресслера, синдром Гарли. МКБ: D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами. Гемолизины Доната-Ландштайнера - фиксирующиеся при пониженной температуре (20 °С и ниже) на эритроцитах комплементсвязывающие AT класса IgG, при повышении температуры до 37 "С приводящие к гемолизу (пароксизмальная холодовая Гемоглобинурия); AT присутствуют в крови в течение некоторого времени после перенесённых инфекций (например, кори, сифилиса). Гемосидероз лёгких - редкое заболевание, характеризующееся эпизодическим кровохарканьем, лёгочной инфильтрацией и вторичной ЖДА; чаще болеют дети младшего возраста. Генетические аспекты: наследуемый гемосидероз лёгких (178550, R); гемосидероз вследствие недостаточности у-А глобулина (235500, р). Прогноз: исход в лёгочный фиброз с развитием дыхательной недостаточности; причина смерти - массивное лёгочное кровотечение. Диагностика: исследование ФВД - нарушения по рестриктивному типу, но диффузионная способность лёгких может ложно повышаться вследствие взаимодействия углекислого газа с отложениями гемосидерина в лёгочной ткани; рентгенография органов грудной клетки - транзиторные лёгочные инфильтраты; биопсия лёгкого - выявление макрофагов, нагруженных гемосидери-ном. Лечение: глюкокортикоиды, заместительная терапия препаратами железа при вторичной ЖДА. Синонимы: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, индурация лёгких бурая идиопатическая, Целена синдром, Целена-Геллерстедта синдром. МКБ. Е83 Нарушения минерального обмена. См. также Анемия жеяезодефицитная Геотрихоз - системный микоз, вызванный дрожжеподобным грибком Geotrichum candidum, протекающий с поражением полости рта, бронхов, лёгких или кишечника. Симптомы: кашель со слизисто-гнойной вязкой мокротой (с прожилками крови), афтозный стоматит, лихорадка. Возможна вторичная или смешанная инфекция. Прогноз неблагоприятный. Лечение • генцианвиолет • перорально калия йодид при поражении лёгких. МКБ. В48.3 Геотрихоз. Гетеротаксия висцеральная - заболевание, характеризующееся различными врождёнными аномалиями (сочетайные пороки сердца и транспозиция внутренних органов; например, гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная [ • 306955, Xq25-q26, генНТХ1, N1). Синонимы: декстрокардия смальформациями сердца. Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза силъвиева водопровода (#307000, Xq28, ген молекулы адгезии клеток LI LICAM, 308840, К). Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии. Гидроцефалия нормотензивиая развивается у взрослых пациентов при недостаточной абсорбции СМЖ пахионовыми грануляциями, что позволяет давлению оставаться в физиологических пределах. Возникает вследствие субарахноидаль-ного кровоизлияния или менингита, проявляясь иногда через несколько лет. Клиническая картина: классическая триада симптомов - деменция, нарушения походки, недержание мочи; отсутствие признаков повреждения сенсорной, моторной или мозжечковой функций. Диагностика: рентгенография черепа (усиление рисунка пальцевых вдавлений по своду черепа, порозность турецкого седла); КТ/МРТ и вентрикулография: резко увеличенные желудочки мозга в сочетании со сравнительно невыраженной атрофией коры головного мозга; со временем (при отсутствии адекватного лечения) перерастяжение нервных волокон приводит к прогрессирующему истончению белого вещества мозга. Лечение хирургическое - вентрикулоперитонеальное шунтирование. Прогноз относительно благоприятный (операция приносит видимый эффект). Результаты лучше, если метод применён в течение первых 6 мес после появления симптомов. Синонимы: гидро-цефалия арезорбтивная, скрытая Гидроцефалия. МКБ. G91.9 Гидроцефалия неуточнённая. См. также Гидроцефалия Гипервитаминоз А возникает при передозировке витамина А или при употреблении в пищу печени белого медведя, кита или тюленя. Концентрация витамина А в плазме крови при гипервитаминозе составляет более 100 мг% (до 2 000 мг%). Классификация и клиническая картина • Острое отравление у детей возникает при приёме более 300 000 ME (100 мг) и проявляется симптомами увеличения ВЧД - головной болью, сонливостью, тошнотой, рвотой, светобоязнью, судорогами. Те же симптомы наблюдают у взрослых (приём нескольких миллионов ME [печень белого медведя]). В дальнейшем развивается каротиноз • Хроническое отравление подростков и взрослых развивается при приёме в течение нескольких месяцев свыше 100000 МЕ/сут, у детей младшего возраста - в течение нескольких недель от 20 000 до 60 000 МЕ/сут. Избыточное потребление витамина А (20000-40000 МЕ/сут) в течение ряда лет (например, с говяжьей печенью) приводит к холестатическому поражению печени. Симптомы хронического отравления: увеличение печени и селезёнки, сухость кожи, гиперпигментация, выпадение волос (в первую очередь ресниц), ломкость ногтей, боли в костях и суставах, иногда избыточное разрастание костной ткани. Доказана тератогенность одного из метаболитов витамина А (после передозировки рекомендована контрацепция в течение одного менструального цикла или более, до нормализации концентрации витамина А в плазме). Прогноз. После прекращения поступления в организм избыточного количества витамина А в течение 1-4 нед наступает самоизлечение, смертельные случай отравления в настоящее время не наблюдают. Лечение • Ограничение продуктов, богатых витамином А (печень морских животных и рыб, сливочное масло, сливки, сыр, яичный желток), B-каротином (морковь, сладкий перец, зелёный лук, щавель, шпинат, петрушка, салат, абрикосы, плоды шиповника, облепихи) • Симптоматическая терапия. МКБ • Е67.0 Гипервитаминоз А. Гипервитаминоз В6 - поступление чрезмерных доз (2-6 г/сут) витамина В6. Клиническая картина. Прогрессирующая атаксия и потеря глубокой проприоцептивной и вибрационной чувствительности нижних конечностей. Болевая, температурная и тактильная чувствительность сохранены. Двигательный отдел нервной системы и ЦНС обычно не вовлечены. Прогноз. Обратное развитие симптомов происходит медленно. Прекращение поступления пиридоксина (отмена препаратов витамина В6, ограничения в диете) не оказывает существенного влияния на скорость выздоровления МКБ • Е67.2 Синдром мегадоз витамина В6. Гипервитаминоз К развивается только у новорождённых и характеризуется развитием гемолитического синдрома. Причины • применение препаратов витамина К (фитоменади-она, викасола) у детей с недостаточностью Г-6-ФД • передозировка препаратов витамина К. Клиническая картина. У новорождённых большие дозы препаратов витамина К приводят к развитию гемолитической анемии, гипербилирубине-мии и ядерной желтухи (особенно у недоношенных детей с эритробластозом). Профилактика • Витамин К следует назначать в адекватных дозах - см. Гиповитаминоз К • Своевременная диагностика ферментопатий. МКБ. Т45.7 Отравление антагонистами антикоагулянтов, витамином К и другими коагулянтами. Гипергидроз - избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез. Распределение: по общему или местному (ладони, подошвы, подмышечная область, участки воспаления, мошонка) типам. Симптомы: мацерация кожи, покраснение, образование трещин, дурной запах (инфицирование дрожжеподобными и бактериальными микроорганизмами). Причины • различные заболевания кожи (пиогенные или грибковые инфекции, контактный дерматит) • лихорадка • гипертиреоидизм • заболевания ЦНС • тревожные состояния. Лечение • При генерализованном гипергидрозе - лечение основного заболевания • При бромгидрозе (зловонном экссудате) ежедневное использование мыла с хлоргексидином, примочки с алюминия хлоридом после купания • Иногда применяют противомикробные мази (например, с клиндамицином или эритромицином) • При локализованном гипергидрозе - примочки с 20% р-ром алюминия хлорида гексагидрата в этиловом спирте на ночь (покрыть полиэтиленовой плёнкой, промыть кожу утром). МКБ. R61 Гипергидроз. Гиперлизинемия (238700) возникает при недостаточности бифункциональной аминоадипиновой семиальдегид синтетазы (КФ 1.5.1.7, ген AASS, р, тетрамер обладает активностью лизин :а-кетоглутарат редуктазы [ • 238700] и сахаропин дегидроге-назы [2687001). Клинически: умственная отсталость, судорожные припадки, умеренная анемия, вялые мышцы и суставы, возможны эктопия хрусталика и низкорослость. Лаборатор-нр_: изменения ЭЭГ, лизинурия, цитруллинурия, гистидину- рия. Примечание: при синдроме мальабсорбции лизина (247950, р) наблюдается такая же клиническая картина. Гипермагниемия - повышение концентрации магния сыворотки более 2,2 мЭкв/л. Этиология. Так как почки обладают способностью ежедневно выделять несколько сотен мЭкв магния, гипермагниемия обычно бывает ятрогенной, и она сохраняется только у больных со снижением функций почек, употребляющих магний или в виде слабительных, или в виде антацидов. Острая интоксикация магнием может возникнуть у женщин, получающих в/в соли магния в избыточных дозах по поводу токсикоза беременности. Клиническая картина. При уровне магния выше 4 мЭкв/л наблюдают угнетение сердечно-сосудистой деятельности (артериальная гипотёнзия, брадикардия, на ЭКГ - удлинение интервалов P-Q, QRS и Q-T, полная АВ блокада и асистолия), ухудшение нервно-мышечной возбудимости (арефлексия, сонливость, слабость, параличи, дыхательная недостаточность) и функций ЦНС. Лечение • Кальция глюконат (10 мл 10% р-ра) в/в • Фуросемид или этакриновая кислота (в/в, внутрь) при адекватной гидратации и сохранности функций почек - для увеличения экскреции магния • При тяжёлой гипермагниемии проводят гемодиализ (при возможности поддержания АД) или перитонеальный диализ. МКБ. Е83.4 Нарушение обмена магния. Гиперостоз вертебральный анкилозирующий (106400,R): кератодермия, пятнистый ладонный и подошвенный гиперкератоз. Гиперпипеколатемйя (239400, аллель гена ZWS1?, р) -пероксисомная болезнь накопления, в крови увеличено содержание (до 4-5 мг%) пипеколатов, промежуточных продуктов метаболизма лизина. Клиническая картина сходна с проявлениями синдрома Целлвегера, но на первый план выступают выраженное отставание в умственном развитии, поражения сетчатки и печени. См. также Синдром церебро-гепатореналышй Гиперпролинемия типа I (*239500, 22qll.2, дефект гена PRODH, р) развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы (КФ 1.5.99.8) и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией); тип II (*239510, р) развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (КФ 1.5.1.1) и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. МКБ. Е72.5 Нарушения обмена глицина. Л-ра: Ни СА, Lin WW, Valle D: Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human 6-l-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase. /. Biol. Chem. 271: 9795-9800, 1996. Гипертрихоз - избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека. Генетические аспекты. Известно не менее 20 наследственных форм гипертрихоза, как частичного, так и генерализованного (например, гипертрихоз врождённый генерализованный [ • 307150, Xq24-q27.1, дефекты генов НТС2, HCG, CGH, X], в т.ч. в сочетании с иными дефектами (например, фиброматоз дёсен, скелетные дисплазии). Лечение симптоматическое. У женщин необходима особая осторожность и полное эндокринологическое обследование. Синоним. Политрихия. См. также Гирсутизм. МКБ. L68 Гипертрихоз Гиповитаминоз В9. Витамин В9 (Вс, фолиевая кислота, витамин М, птероилглютаминовая кислота) - водорастворимый витамин, содержащийся в продуктах растительного и животного происхождения, участвующий в биосинтезе пури-новых и пиримидиновых оснований; при недостаточности развивается анемия. Источники витамина - свежие овощи (салат, шпинат, помидоры, морковь), печень, почки, яйца, сыр. Синтезируется микрофлорой кишечника. Физиологическая роль. В печени фолиевая кислота превращается в активную форму. Её основная функция - присоединение и перенос одноуглеродных групп: формильной (тетрагидрофо-лиевая кислота - фактор роста бактерий Leuconostic dtrovorum, известна под названием цитроворум-фактор, или фолиновая кислота), метильной, оксиметильной и метилено-вой. Тетрагидрофолиевая кислота участвует в синтезе пуринов, пиримидинов, в превращениях ряда аминокислот, в обмене гистидина, синтезе метионина, обмене холина. Необходима для нормального эритропоэза, при недостаточности фолиевой кислоты происходит задержка трансформации ме-галобластической формы кроветворения в нормобластичес-кую. Суточная потребность - 0,1-0,2 мг. Недостаточность витамина В9 проявляется развитием фолиеводефицитной анемии (см. Анемия фолиеводефицитная). Также характерны поражения ЖКТ: глоссит, стоматит, язвенный гастрит, энтерит. МКБ • Е53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. Гипогонадизм гипергонадотрофный (*238320, р). Увеличение содержания гонадотрофинов. Гипогонадизм мужской. Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы Гиподонтия - аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов. Отдельные формы: • резцы боковые отсутствующие (* 150400, R) или дефектные • анодонтия частичная (*106600, R) • олигодонтия (*313500, N) • синдром зубо-ногтевой (дисплазия ногтей и гиподонтия, • 189500, R): гиподонтия, дисплазия ногтей, возможны поликистозные яичники • Гиподонтия наблюдается также как один из симптомов при многих синдромах. Гипомеланозйяо(146150,15ql l-q13,9q33-qter, ген/ГО, R) -следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически: очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобо-мы радужки, психоневрологические расстройства). Лабора-торно: в депигментированных областях - хромосомный мозаицизм клеток эпидермиса. Гипоплазия клетокЛейдига (* 152790, 2р21, дефекты гена LHCGR [рецептор лютропина], R). Неполный псевдогермафродитизм мужской; крипторхизм, возможно преждевременное половое созревание. Гипопион - скопление гноя в передней камере глаза. Гипофосфатазйя - патологически низкое содержание ЩФ в циркулирующей крови (<38 МЕ/л). Различают 3 наследуемых формы: две детские (#241500, #241510, обе р) и взрослая (#146300, R); при всех формах обнаружены мутации гена неспецифической ЩФАLРL (171760, КФ 3.1.3.1, 1р36.1-р34). Диагностика: отставание в физическом развитии, краниостеноз, микроцефалия, рахитические изменения в костях, судороги, гиперкальцйемия, фосфоэтаноламинемия и фосфоэтаноламинурия, в плазме и моче повышено содержание неорганического пирофосфата. Лечение: кальцитонин, глюкокортикоиды. Синоним: фосфоэтаноламинурия. МКБ. E83.3 Нарушения обмена фосфора. Гистиоцитоз - 1) появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах; 2) общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Лёттерера-Спве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена, эозинофильная гранулёма). Гистиоцитоз лёгких - группа заболеваний, характеризующихся пролиферацией мононуклеарных фагоцитов в лёгких (болезнь Лёттерера-Сйве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена; гранулёма эозинофильная [ретикулёма доброкачественная, Таратынова болезнь] - болезнь, характеризующаяся развитием в костях или коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофилов). Преобладающий пол - мужской. Фактор риска - курение. Патоморфология: прогрессирующая пролиферация мононуклеарных клеток и инфильтрация эозинофилами лёгких с последующим развитием фиброза и сотового лёгкого. Клиническая картина: непродуктивный кашель, одышка, боли в грудной клетке, спонтанный пневмоторакс. Диагностика: умеренная гипоксемия; в альвеолярных смывах - преобладание мононуклеарных фагоцитов, возможно наличие клеток Лан-герханса, идентифицируемых моноклональными AT OKT-6; рентгенография органов грудной клетки - лёгочная диссеминация с образованием мелких кист, локализующихся преимущественно в средних и верхних отделах лёгких; исследование ФВД - рестриктивно-обструктивные вентиляционные нарушения. Лечение: прекращение курения, глюкокортикоиды (эффект непостоянный). Прогноз: возможно как спонтанное выздоровление, так и неконтролируемое прогрессирование и смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. ?м. также: Болезнь Хёнда-Шюллера-Крйсчена, Болезнь Лёттерера-Ciiee. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лон-герханса, не классифицированный в других рубриках Гифёма - кровоизлияние в переднюю камеру глаза. Течение острое, рецидивирующее. Лечение • строгий постельный режим • полусидячее положение • бинокулярная повязка на глаза • антифибринолитики • седативные ЛС • ЛС, снижающие внутриглазное давление • хирургическое лечение. МКБ. Н21.0 Гифёма. Глутарацидурия - наследственное (р) метаболическое нарушение с прогрессирующим метаболическим ацидозом, дистонией, атетозом, парезами и бульварными параличами, отставанием в развитии, печёночноклеточной недостаточностью. Характерна энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях. Этиология: недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), недостаточность флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1), другие дефекты флавопротеинов (231680) • тип I (231670) • макроцефалия. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы Глюкагонома - опухоль из а-клеток поджелудочной железы, секретирующая глюкагон и проявляющаяся синдромом сахарного диабета, снижением массы тела, нормохромной нор-моцитарной анемией и характерной сыпью (мигрирующая не-кролитическая эритема). Реже отмечаются диарея, поражение слизистых оболочек (стоматит, глоссит, хейлит), тромбозы и эмболии. Большинство глюкагоном • - злокачественные (86% случаев). Может быть составной частью семейного полиэндокринного аденоматоза типа I. Диагностика основана на клинической картине и исследовании уровня иммунореак-тивного глюкагона. Другие признаки: • гигюаминоацидемия • гипохолестеринемия • гипоальбуминемия. Лечение хирургическое (резекция поджелудочной железы) и химиотерапевтическое (стрептозоцин - препарат выбора • соматостатин). МКБ. С25 Злокачественное новообразование поджелудочной железы. Голопрозэнцефалия - нарушение дифференцировки переднего мозга на полушария и доли. Частота -1:16 000 новорождённых, 1:200 спонтанных абортов. Голопрозэнцефалия. тип 1 (*236100, 21q22.3, генЯЖ7, р): циклопия, цебо-цефалия, глазной гипотелоризм, срединная расщелина губы/ нёба, эндокринные расстройства, гипогликемия, микропенис. Голопрозэнцефалия. тип 2 (*157170, 2р21, ген НРЕ2, R): срединная расщелина губы/нёба; гипотелоризм, отсутствие хряща носовой перегородки, микроцефалия, умственная отсталость, сколиоз, хронический запор. Голопрозэнцефалия. ид 3 (#142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36): единственный желудочек головного мозга, циклопия, глазной гипотелоризм, гидронефроз. Голопрозэнцефалия. тип 4 (* 142946, 18рП.З, ген НРЕ4, 5Ю: отсутствие носовой перегородки, гипотелоризм; птоз, широкая срединная расщелина губы/нёба. МКБ. Q04.2 Голопрозэнцефалия. Гонадобластома- редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и кариотипом с хр. Y • Опухоли состоят из клеток гранулёзы, клеток тека, а также клеток типа Сертдли и Ляйдига • Опухоль часто содержит участки кальцификации • Гонадобластома имеет тенденцию к развитию дисгерминоматозных разрастаний, поэтому при наличии хр. Y все дисгенетические гонады необходимо удалить сразу после их идентификации, за исключением случаев синдрома тестикулярной феминизации, когда удаление гонад откладывают до окончания полового созревания. МКБ • С56 Злокачественное новообразование яичника. Давление • заклинивания. Внутрисосудистое давление, измеряемое в то время, когда тонкий катетер продвинут до полной окклюзии им мелкого кровеносного сосуда (или при пережатии посредством раздувания небольшой манжеты) • заклинивания в лёгочных капиллярах. Непрямой показатель давления в левом предсердии, получаемый при заклинивании катетера в мелких лёгочных артериях, достаточном для полного блокирования кровотока позади него (тем самым определяется давление перед ним). Дегенерация сетчатки гиалоидная Фавра (*268100, р). Заболевание необходимо отличать от Х-сцепленной отслойки сетчатки и от доминантной дегенерации сетчатки при синдроме Вагнера. Клинически: размягчение стекловидного тела, отёк жёлтого пятна, отслойка сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта. Лабораторно: патология электроретинограммы. Синоним: отслойка сетчатки с ранней гемералопией. Л-ра: Favre M: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. Ophthalmologica 135: 604-609, 1958. Дегенерация уоллеровская - дегенерация нервных волокон, осевые цилиндры которых отделены от перикарионов нейронов; проявляется в. виде атрофии и деструкции осевых цилиндров, фрагментации и распада миелина. Делирий алкогольный - позднее проявление алкогольного синдрома отмены. Клиническая картина: возбуждение, беспокойство, агрессивное поведение, бессонница, тремор, бред, галлюцинации, атаксия, лихорадка, атоническая диспепсия и расстройства сердечной деятельности; характерны светлые интервалы с прояснением сознания, чаще наблюдаемые днём, продолжительность - от нескольких минут до нескольких часов. Лечение: диазепам 5-10 мг в/в медленно каждые 10-15 мин до снятия возбуждения (иногда >100 мг/сут) или галоперидол 5-10 мг 3-4 р/сут в/м или внутрь; гидра-тационная, дезинтоксикационная терапия; большие дозы витаминов С и группы В, особенно Вг Синоним: белая горячка. МКБ. F10.4 Абстинентное состояние с делирием, вызванные употреблением алкоголя. Деменция сосудистая - постепенное обеднение интеллекта в сочетании с неврологическими знаками в результате множественных сосудистых катастроф и микрокатастроф головного мозга • апоплектйческая деменция • постйнсультное слабоумие. Дерматит энтеропатический - нарушение (в т.ч. наследуемое отсутствие цинк-связывающего фактора, 201100, р) всасывания цинка (манифестирует с началом прикорма ребёнка), характеризующееся пузырьковыми высыпаниями вокруг естественных отверстий (глаз, носа, рта, заднего прохода), а также в области локтей, колен, пахово-бедренных складок, на бёдрах, ягодицах, где в дальнейшем образуются Шелушащиеся бляшки; сопровождается выпадением волос, онихопатиями, фотофобией и нарушением функций органов ЖКТ (диарея, стеаторея, обильные зловонные испражнения). Заболевание нередко осложняется грибковой и гнойными инфекциями, стоматитом, блефаритом, гипотрофией, психическими нарушениями, отставанием в развитии. Причины: дефицит цинка, нарушение всасывания цинка, гепатит В. Лечение: сульфат цинка 30-150 мг/сут внутрь в течение 3 мес. Прогноз при своевременном начале лечения благоприятный. Синонимы: синдром Данбольта-Класса, синдром Брандта. МКБ. Е83.2 Нарушения обмена цинка. Дерматомикоз паховый: очаги шелушения, пустулёзные высыпания, эритема и пиодермия в области гениталий, ног (включая внутреннюю поверхность бёдер), промежности и паха. Основные возбудители - Trichophyton mentagrophytes, Trichophyton rubrum, Epidermophyton floccosum и виды Candida. Факторы риска: повышенная потливость, ношение влажной, тесной или очень тёплой одежды, иммунодефицитные состояния, ожирение. Клиническая картина • Эритематозные бляшки полулунной формы в паховой складке с распространением на бедро. Внешний край хорошо очерчен, часто с тонким шелушением, иногда - пустулёзные высыпания; Часто красно-коричневая поверхность с редкими красными папулами • Часто зуд • Поражение обычно двустороннее, не распространяется на мошонку или половой член • Предварительное использование стероидных мазей вызывает более обширное поражение с неровными границами и эритематозными папулами. Эту форму иногда называют дерматомикозом инкогнито. Синонимы: паховый дерматомикоз, паховая дерматофития. МКБ. В35.6 Эпидермофития паховая. См. также Дерматомикозы Дефект межпредсердной перегородки (* 108800, 6р21.3, ген ASD2, R). Также (*108900, R). Клинически: дефект межпредсердной перегородки, нарушение предсердно-желудочково-го проведения. Лабораторно: удлинение интервала P-R на ЭКГ.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |