17:48 Cправочник терминов | |
| Дефекты коллагенов (мутации генов коллагеновых цепей) приводят к развитию ряда заболеваний. Известно множество генов, кодирующих полипептидные цепи коллагена, и не менее 17 типов коллагена • Тип I (коллаген кожи, сухожилий и кости) • цепь а1 (*120150, ген COL1A1): предрасположенность к расслоению артерий мозга; синдром Элерса-Данло-Русакова, тип VI1A; остеогенез несовершенный, типы I, II, НА, НС, III; остеопороз идиопатический; предрасположенность к остеопорозу • полипептид а2 (* 120160, ген COL1A2): дентиногенез несовершенный, тяжёлая форма; синдром Элер-са-Данло-Русакова, тип VIIB, синдром Марфана атипич-ный; остеогенез несовершенный, типы II, III, IV, атипичный; остеопороз постменопаузный • Тип II (коллаген хряща, включая хондрокальцин) • цепь al (*120140, ген COL2A1): ахондрогенез, тип II (200610); дисплазия Книста (156550), остеоартрит с умеренной хондродисплазией, дисплазия спон-дилоэпиметафизарная Струдвика (184250), дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (183900), синдром Стй-клера, тип I (?); синдром Вагнера • Тип III (коллаген феталь-ный), цепь al (*120180, ген COL3A1): синдром Элерса-Данло-Русакова, типы III, IV; аневризма аорты; аневризмы артерий; аневризма аорты расслаивающая, дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580) • Тип IV (коллаген базальной мембраны) • аЗ полипептид (Гудпасчера Аг, 120070, ген COL4A3): синдром Олпорта (203780) • а5 полипептид (303630, ген COL4A5): глухота при синдроме Олпорта (301050), синдром лейомиоматоза-нефропатии (308940) • аб цепь (303631, ген COL4A6): синдром Олпорта Х-сцепленный (303631) • Тип V, а1 полипептид (*120215, ген COL5A1): синдром Элерса-Дамб-Русакова (типы I, II, смешанный), миопатия врождённая доброкачественная (#158810) • Тип VI, al полипептид (120220, ген COL6A1) и аЗ полипептид (120250, ген COL6A3): миопатия врождённая доброкачественная (#158810) • Тип VIII, а2 полипептид (120252, ген COL8A2): тугоухость внесиндромная нейросенсорная, тип 2 (600101) • Тип IX, <х2 цепь (* 120260, ген COL9A2): дис-плазия эпифизарная множественная, тип 2 • Тип X, al цепь (*120110, ген COL10A1): хондродисплазия метафизарная Шмида • Тип XI • цепь al (*120280, ген COL1IA1): Стй-клера синдром (тип II) • цепь а2 (* 120290, ген COL11A2): синдромы Стикяера (тип II) и Нэнси- Суини-Инсли (215150). Дефекты переднего сегмента глаза. К переднему сегменту глаза относят роговицу, радужку, а также склеру, ресничное тело, собственно сосудистую оболочку, хрусталик, циннову связку и зубчатую линию • Аномалии роговицы • формы и размера • овальная • кератоконус (коническая) • мега-локорнеа (макрокорнеа гигантская) • микрокорнеа • структуры • ксерофтальмия (офтальмоксероз) - сухость поверхности конъюнктивы и роговицы (в т.ч. при синдроме Бито) • паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) • дистрофии роговицы - более 13 типов с различными типами наследования • наследуемые эрозии роговицы (* 122400, R) • дермоид роговицы • Аномалии радужной оболочки • Радужка бомбированная (Iris bombe) - выпячивание радужки вперёд, возникающее при сращении с хрусталиком; обусловлено нарушением оттока водянистой влаги из задней камеры • Иридогониодисгенез, тип 1 (*601631, 6р25, ген IGDA, R), тип 2 (*137600, 4q25, генPITX2[IHGA, IGDS], R) • Синдром Ригера. См. также Катаракта, Кератоконус (п 1), Микрофтальм, Анофтальм (п1), Язва роговицы, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. Л-ра: Munier ML et al: Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nature Genet. 15: 247-251,1997 Дефекты рецептора фактора роста фибробластов находятся в основе развития многих заболеваний соединительной, костной и хрящевой тканей • Рецептор 1 фактора роста фибробластов (* 136350, 8р12-8р12, ген FGFR1): акроцефа-лосиндактилия, тип V (синдром Пфайффера) • Рецептор 2 фактора роста фибробластов (*176943, 10q25.3-lPq26, ген FGFR2): синдромы Апёра, Вира-Стивенсона, Крузона, Джексона-Вайсса, Пфайффера • Рецептор 3 фактора роста фибробластов (*134934, 4р16.3-4р16.3, ген FGFR3): ахонд-роплазия, дисплазия танатофорная, гипохондроплазия, кра-ниосиностоз изолированный, синдром SSB (Skeleton-Skin-Brain, см. Francomano CA et al). Л-ра: Chesi M et al: Frequent translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myeloma is associated with increased expression and activating mutations of fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 16: 260-264, 1997; Francomano CA et al: A new skeletal dysplasia with severe tibial bowing, profound developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys 650 Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Am. J. Hum. Genet. 59 (suppl.), 1996; banning RW, Brown CA: An improved methodology for the detection of the common mutation in the FGFR3 gene responsible for achondroplasia. Hum. Mutat. 10: 496-499, 1997; Meyers GA et al: Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Nature Genet. 11:462-464,1995; Muenke M et al: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Лот. / Hum. Genet. 60: 555-564, 1997; Naski MC et al: Graded activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations causing achondroplasia and thanatophoric dysplasia. Nature Genet. 13: 233-237, 1996. Дефекты формирования дентина многочисленны, традиционно выделяют группы несовершенного дентиногенеза и дисплазии дентина. Кроме того, дефекты дентина встречаются при множестве других синдромов нарушений остеогенеза • Дентиногенез несовершенный • тип I (*125490, 4ql3-q21, ген DGI1, R). Синонимы: опалесцирующий дентин, опалесцирующие зубы без несовершенного остеогенеза • дентино-генез несовершенный, тип II, зубы Капдепона • тип III (125500, R) Клинически: Быстро истирающиеся коронки зубов, гладкий янтарного цвета дентин, открытый прикус, очень большие камеры пульпы и корневые каналы молочных зубов, маленькие или отсутствующие камеры пульпы постоянных зубов • Дентиновые дисплазии - аномалия зубов, при которой клинико-морфологически и по цвету зубы нормальны, но рентгенологическое исследование выявляет короткие корни, облитерацию полости пульпы и каналов, повышенную подвижность и преждевременное выпадение зубов • тип I (* 125400, R) • тип II (* 125420,R) - заращение полости пульпы, строение пульпы в виде соломинки • Дисплазия дентина и кортикальный остеосклероз (* 125440) - уплотнённые длинные кости, уплотнение альвеол зубов, узкие или местами закрытые костномозговые каналы, утолщение кортикального слоя. См. также Остеогенез несовершенный, Дисплазии спондило-эпиметафизарные (п1). МКБ • К03.7 Изменение цвета твёрдых тканей зубов после прорезывания • К00.5 Наследственные нарушения структуры зуба, не классифицированные в других рубриках Дефекты эмали (чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический, • 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например: • Ацидоз почечный канальцевый типа II • Болезнь Олбрайта • Дефект слёзного протока (149700) • Дефект транспортного белка цитрата (190315) • Дизостеос-клероз (224300) • Дисплазия краниоэктодермальная (218330) • Кальциноз опухолевый (114120) • Мукополисахаридоз, тип IVB (253010) • Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580) • Синдром Гольтца-Гдрлина (305600) • Синдром Кольшуттера (226750) • Синдром Менкеса (261900) • Синдром Негели (161000) • Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300) • Синдром Стиммлера (202900) • Склероз туберозный (191092) • Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1) Дефибрилляция - прекращение фибрилляции сердечной мышцы (предсердной или желудочковой) и восстановление нормального ритма • медикаментозная - введение в полость левого желудочка противоаритмических ЛС в сочетании с массажем сердца • электрическая - воздействие на сердце кратковременного мощного импульса электрического тока высокого напряжения. Дизавтономия семейная (*223900, 9q31-q33, ген DYS, р). Клинически: дефекты потоотделения, рвота, расстройства со стороны ЖКТ, относительная нечувствительность к боли, разнообразные вазомоторные и вегетативные реакции. Лабораторно: искажённая кожная реакция после внутрикожного введения гистамина, зрачковый миоз после закапывания 2,5% р-ра мета-холина хлорида. См. также • семейная дизавтономия типа 2 • в Ангидроз. Синонимы: синдром Райли-Дэя, невропатия чувствительная и вегетативная типа III. Л-ра: Riley CM: Familial autonomic dysfunction. JAMA, 149:1532-1535,1952; Oddoux С et al: Prenatal diagnostic testing for familial dysautonomia using linked genetic markers. Prenatal Diag. 15: 817-826, 1995 Дизостоз - общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы, известно множество форм • черепно-клю-чичный - незаращение родничков черепа, брахицефалия, гипоплазия лицевых костей (главным образом, верхней челюсти), полное или частичное недоразвитием ключиц; • челюстно-лицевой - см. дизостоз челюстно-лицевой (п1) • челюстно-черепной Петерс-Хевельса(*1ЬЬООО, R) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, прогения, укорочение переднего отдела основания черепа • Дизостоз челюстно-черепно-лицевой (*241310, р): гипоплазия костей средней части лица, глазницы, челюстей, скуловых дуг, аглоссия, крани-осиностоз коронарных швов, колобома зрительных нервов, атрезия хоан, крупные выступающие губы, ДМПП, открытый артериальный проток. Л-ра: Gorlin RJ, Cohen MM, Jr, Levin LS: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ. Press, 3rd ed., 1990; Peters A, Hovels 0: Die Dysostosis maxillo-facialis, eine erbliche, typische Fehlbildung des 1. Visceralbogens. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 35: 434-444, 1960; Schimke RN et al: Hypomandibular faciocranial dysostosis: report of an affected sib and follow-up. Am. J. Med. Genet. 41: 102-104, 1991. Дизостоз ключично-черепной. Отсутствие или рудиментарное развитие ключиц, ненормальная форма черепа с вдав-лением сагиттального шва, лобных бугров, шовных (вставочных) костей черепа, аплазией или гипоплазией зубов (R) • черепно-ключичный дизостоз • ключично-черепная дисплазия • синдром Шёйтхауэра-Марй-Сентдна См. также Дисплазия черепно-ключичная (п1) Дизостоз рото-пальце-лицевой. Наследуемый синдром с различной комбинацией дефектов ротовой полости, пальцев, лица (связанное с Х-хромосомой наследование от матери к дочери) • рото-пальцелицевой синдром. Дизостоз челюстно-лицевой - группа врождённых заболеваний, затрагивающих область 2 и 3 эмбриональных дуг и приводящих к аномалиям развития лица и шеи • Синдром Коллинза - наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1, ген TCOF1, MFD1, R, также р [248390]), ограниченная глазницей, скуловой и нижнечелюстной областями. Клинически: гипоплазия скуловых костей, антимонголо-идный разрез глаз, колобома нижних век, частичное отсутствие нижних ресниц, микротия, умеренная потеря слуха, расщелина нёба, гипоплазия дуги нижней челюсти, макро-стомия. Синонимы: синдром Трйчера Коллинза, синдром Франческётти, нижнечелюстной дизостоз • Дизостоз акро-цефальный Нигера (154400, R) клинически напоминает синдром Коллинза, с аномалиями конечностей. Клинически: • гипоплазия лучевой кости, локтелучевой синостоз, гипоплазия или аплазия большого пальца кисти • Дизостоз нижнече-люстно-лицевой с умственной недостаточностью (248400, р). Клинически: умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, колобома нижнего века, гипоплазия скуловых костей, аномальный козелок. См. также: Дизостоз (nl). МКБ. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи Дисгерминома - яичниковый эквивалент семиномы яичка; Опухоль состоит из крупных клеток со светлой цитоплазмой, образующих широкие тяжи, отделённые слабо выраженной стромой, содержащей лимфоциты. Иногда встречают син-цитиотрофобластического типа гигантские клетки • Дисгерминомы - наиболее часто встречающиеся опухоли из зародышевых клеток, составляющие приблизительно 50% опухолей этого типа • 90% дисгермином возникает у женщин моложе 30 лет • Выраженная предрасположенность к распространению по лимфатическим путям • Опухоли могут секретиро-вать ХГТ • Двусторонние опухоли встречаются более чем в 20% случаев • Дисгерминомы чувствительны к лучевой терапии. МКБ • С56 Злокачественное новообразование яичника. Дискинезии - двигательные нарушения, различают: хорея (неожиданные, резкие движения), атетоз (медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей), дистония (скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным, вычурным тоническим позам туловища и проксимальных отделов конечностей). Дискинезия поздняя - непроизвольные движения лица, губ, конечностей, челюсти или другие дистонические жесты, связанные с экстрапирамидным эффектом приёма некоторых психотропных лекарств. Диспареуния - болезненные ощущения, связанные с половым актом, периодически возникающие как у мужчин, так и у женщин. Боль при дефлорации к диспареунии не относят. Большинство сексуально активных женщин отмечают единичные эпизоды диспареунии. У 15% активных в половом отношении женщин диспареуния возникает несколько раз в год. У 1-2% женщин болезненность при совершении полового акта возникает чаще. Частота заболевания у мужчин не выяснена. Причины крайне разнообразные, от патологии входа во влагалище до индивидуально-психологических. МКБ• F52.6 Психогенная диспареуния • N94.1 Диспареуния. Дисплазия акромикрическая (102370, R), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща. Дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580, 2q31, ген коллагена COL3A1, R). Клинически: Расслоение аорты, инсульты, хромота, ИМ, артериальная гипертёнзия вследствие гиперплазии почечной артерии (встречается преимущественно у молодых женщин). Дисплазии диастрофические - скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31-5q34 5q32-5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, р). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдоди-астрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподоб-ные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапемя (#256050, р). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ. Q77.5 Дйастрофическая дисплазия. Л-ра: Hastbacka J, de la Chapelle A et al: The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell 78: 1073-1087, 1994; Hastbacka J et al: Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias.>4m. J. Hum. Genet. 58: 255-262, 1996; Superti-Furga A et al: Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. Nature Genet. 12: 100-102, 1996. Дисплазия глазо-зубо-пальцевая (ген ODDD, 6q22-6q24, R - • 164200, p - • 257850) - микрофтальм, колобома или аномалии радужки в сочетании с врождёнными пороками зубов и аномалиями пальцев. Клинически: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалии зубов (гипоплазия эмали, маленькие зубы), камптодактилйя мизинцев, синдактилия IV и V пальцев, отсутствие средних фаланг пальцев стоп, гипо-трихоз, маленький нос, гипопластичные крылья носа, гипе-ростоз костей черепа, орбитальный (костный) гипотелоризм, разрастание челюстей, сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, влияние на частоту возраста отца, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев. Синонимы: синдром глазо-зубо-пальцевой, синдром ODD (oculo-dento-djgitalis), синдром Мёйер-Швйккерата и Вейерса. Примечание: мутация в этом же локусе - причина синдактилии типа III. МКБ: • Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: Meyer-Schwickerath G, Gruterich E, Weyers Н: Mikrophthalmussyndrome. Klin. МЫ. Augenheilk. 131: 18-30, 1957. Дисплазия глазо-челюстно-костная (*164900, R). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром ОММ (от: ophthalmomandibulomelic). Дисплазия Гринберга (215140, р) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, изъеденные молью длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропи-ческая. МКБ. Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью. Л-ра: Greenberg CR et al: A new lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. Am. J. Med. Genet. 29: 623-632, 1988. Дисплазия де Морсьё (септооптическая дисплазия, 182230, R?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. Л-ра: DeMorsierG: Median cranioencephalic dysraphias and olfactogenital dysplasia. World Neural. 3: 485-506, 1962; Wales JKH, Quarrell OWJ: Evidence for possible Mendelian inheritance of septo-optic dysplasia. Acta Paediat. 85: 391-392, 1996; Willnow S et al: Endocrine disorders in septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) - evaluation and follow up of 18 patients. Europ. J. Pediatr. 155: 179-184, 1996. Дисплазия диафизарная (болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные под-ногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к глюкокор-тикоидам, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы • Болезнь Камурати-Энгельманна • болезнь Риб-бинга • гиперостоз генерализованный • гиперостоз системный диафизарный врождённый • дисплазия диафизарная прогрессирующая • остеосклероз системный наследственный с мио-патйей. Л-ра: Muragaki Y et al: A mutation in the gene encoding the alpha-2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2). Nature Genet. 12: 103-105, 1996. Дисплазия диссегментарная - группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками • Дисплазия диссегментарная Хэнд-мейкера-Сильверманна (224410, р) - летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста • Дисплазия диссегментарная Романа-Дебюкуа (224400, р) -более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость • анизоспондилическая камптомикроме-лическая карликовость • синдром Романа-Дебюкуа • Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561, ?) - фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегмен-тарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Диастрофическая дисплазия. Л-ра: Aleck KA et al: Dyssegmental dysplasias: clinical, radiographic, and morphologic evidence of heterogeneity. Am. J. Med. Genet. 27: 295-312, 1987; Kniest W: Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis von der Chondrodystrophie. Z. Kinderheilk. 43: 633-640, 1952; Handmaker SD et al: Dyssegmental dwarfism: a new syndrome of lethal dwarfism. Birth Defects Orig. Art. Ser. XIII(3D): 79-90, 1977; Silverman FN.: Dysplasies epiphysaires: entite proteiforme. Ann. Radial. 4: 833-867, 1961. Дисплазия кампомелическая (114290, R, чаще • 211970, 17q24.3-q25.1, ген SOX9[CMD1, SRA1, SRY\, р) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, запа-дение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног • Синдром семьи Грант (138930, R) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. Л-ра: Maroteaux P et al: Le syndrome campomelique. Presse Med. 22: 1157-1162, 1971; Maclean JR et al: The Grant syndrome: persistent wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia - an dominant trait. Clin. Genet. 29: 523-529, 1986; Chabrol В et al: Stuve-Wiedemann syndrome and defects of the mitochondrial respiratory chain. Am. J. Med. Genet. 72: 222-226, 1997. Дисплазия клапанов сердца (*314400, Xq28, ген CVDl, X рецессивное): врождённые пороки сердца, дисплазия клапанов, сердечная недостаточность, стеноз устья аорты, сли-зеподобная дегенерация клапанов с последующей их кальци-фикацией. Дисплазия костная с медуллярной фибросаркомой (112250, ген BDMF, 9р22-р21, р). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диа-физов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов. Дисплазия кранио-карпо-тарзальная (* 193700, синдром Фримена-Шелдона, R, р). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, кампто-дактилйя; сколиоз. Л-ра: Freeman EA, Sheldon JH: Cranio-carpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Arch. Dis. Child. 13: 277-283, 1938. Дисплазия кранио-метафизарная - дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм. Дисплазия мезомелическая Нивергельта(* 163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные болыпеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. Л-ра: Nievergelt К: Positiver Vaterschaftsnachweis auf grund erblicher Missbildungen der Extremitaeten.ylrc/i. Klaus Stift. Vererbungsforsch. 19: 157, 1944; Young LW, Wood BP: Nievergelt syndrome (mesomelic dwarfism-type Nievergelt). Birth Defects Orig. Art. Ser. 10(5): 81-86, 1974. Дисплазия мезомелическая Реннхардта-Пфейффера (191400, R). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. Л-ра Reinhardt К, Pfeiffer RA: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie aehnlich dem Nievergeltsyndrom. Fortschr. Roentgenstr. 107: 379-391, 1967. Дисплазия метатропная - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена, в т.ч. • Книста (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], R): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.2 Синдром короткого ребра • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. МШ. Метатропная дисплазия: • тип I (*250600) • тип 2 Книста (#156550) • с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) • летальная (245190). Дисплазия метафизарная. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных кос- тей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается. Дисплазия метафизарная множественная - врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа • дисплазия черепно-метафизарная. Дисплазия Мондини - врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций. Дисплазия окуло-аурикуло-вертебральная (*257700) -синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями • Гольденхара синдром. Дисплазия окуловертебральная - микрофтальм. колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер. Дисплазия отодентальная (* 166750, R) - нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы).  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |