17:48 Cправочник терминов | |
| Дисплазия септо-оптическая - врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга. См. также де Морсье синдром. Дисплазия спондилометафизарная - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спон-дилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондило-метафизарные дисплазий часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. МШ: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) • с угловыми переломами (184255) • алжирский тип (184253) • с энхондроматозом (271550) • тип Ричмонд (313420). Дисплазия спондилоэпиметафизарная (СЭМД) - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (* 184252, R): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, R): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струд-вшса (#184250, 12ql3.11-ql3.2, ген цепи а1 коллагена типа II COL2A1 [120140], R, эпоним Струдвик происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, куриная грудная клетка, сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем болыпеберцо-вой кости, задержка созревания эпифизов • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, р) • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, р). МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная • Козловского (184252) • Уайта (183849) • Струдвика (184250) • с разболтанностью суставов (271640) • с короткими конечностями (271665) • Х-сцепленная (300106) • с аномальным развитием дентина (601668) • тип Миссу/ш(*602111) • микромелическая (601096). Дисплазия спондилоэпифизарная - группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиме-тафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], R). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марата (184095, R): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза • Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, 9{) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, R), возможно, аллельна с синдромом Стйклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шймке(*242900, р) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирана (*2716.50, р), распространена среди индейцев племени Ирана в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дис-тальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561,R) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, R; 264150, р; #177170 [19р13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, R]) - одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, R): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипо-плазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, р): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген РРАС, р). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: ар-тропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала - около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140-150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, N): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4-6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, р) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, р). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия. Л-ра: Goldblatt J et al: Unique.dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. Am. J. Med. Genet. 39: 170-172, 1991; Hernandez A et al: Recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a Mexican family: delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 5: 179-188, 1980; Kozlowskr К et al: La dysostose spondylo-metaphysaire. Presse Med. 75: 2769-2774, 1967; McKusick VA, Scott C: A nomenclature for constitutional disorders of bone. /. Bone Joint Surg. 53A: 978-986, 1971; Schimke RN et al: Chondroitin-6-sulfate mucopolysaccharidosis in conjunction with lymphopenia, defective cellular immunity and the nephrotic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. X(12): 258-266, 1974; Whyte M et al: Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 36:288-291, 1990. Дисплазия триходентальная (601453,R) - гиподонтия и аномальный рост волос. Дисплазия фиброзная кости - нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодиспла-зия) • остеодисплазйя фиброзная • Лихтенстата-Брайцева болезнь • остеома фиброзная • , остеофиброма • остит фиброзный локальный. Дисплазия фронтофационазальная (*229400, дизостоз фронтофационазальный, р) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, заячий глаз, колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба. Дисплазия черепно-ключичная (#119600, 6р21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 [600211, AML3], R; 216330, р, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida осей/to, расширение крестцо-во-подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, си-рингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве • Синдром Юниса-Барона (*216340, р): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дисталь-ных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. Л-ра: Rabe H et al: Yunis-Varon syndrome: the iirst case of German origin. Clin. Dysmorph. 5: 217-222, 1996; Yiinis E, Varon H: Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. Am. J. Dis. Child. 134: 649-653, 1980. Дисплазия эпителиальная слизистых оболочек ("158310,R). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнк-тивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В-клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом. Дистония торсионная - клинически и наследственно гетерогенная группа нарушений движения с дистоническими сокращениями мышц, вызывающими непроизвольные скручивающие движения и/или позы. Генетические аспекты см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. G24.1 Идиопатическая семейная дистония. Дистрофия гепатоцеребральная - наследственный дефект обмена меди (*277900, 13ql4.3-q21.1, мутация генов локуса, кодирующего транспортный белок меди Л 77 • 75, WND; отсюда низкая активность цитохромоксидазы, р). Клинически: цирроз печени с последующей печёночноклеточной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в т.ч. в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторно: гипоцерулоплазминемия (117700, 3q21-24, R), протеи-нурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гипер-фосфатурия, гемолитическая анемия • Болезнь (синдром) Уйлсона • Болезнь Вестфаля-Уйлсона-Коновалова <> Дистрофия гепатолентикулярная • Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ. Е83.0 Нарушения обмена меди. МШ • 277900 Дистрофия гепатоцеребральная • 117700 Гипоцерулоплазминемия. Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ • 188826], R). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки. Л-ра: Sorsby A: Congenital coloboma of the macula, together with an account of the familial occurrence of bilateral macular coloboma in association with apical dystrophy of hands and feet. Brit. J. Ophthal. 19: 65-90, 1935. Дистрофия жёлтого пятна кистозная (* 153880, 7р21-р15, ген MDDC, R). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит. Дистрофия мышц глазного яблока и глотки (* 164300 и 257950, 14qll.2-ql3, гены РАВ2, РАВР2, 602279, R, р). Клинически: птоз, миопатия глазных мышц (часто генерализация), возможна пигментная дегенерация сетчатки. Дренирование постуральное применяют при бронхоэктазах и абсцессе лёгкого путём расположения пациента с опущенным головным концом кровати, такми образом, чтобы трахея была ниже поражённого участка. Желтуха новорождённых семейная - транзиторная наследственная форма гипербилирубинемии, начинающаяся с желтухи через 4 дня после рождения и развивающаяся из-за повышенного содержания эстрогенов в крови матери; может приводить к билирубиновой энцефалопатии и церебральным параличам. Лечение: заменное переливание крови. Синонимы: негемолитическая транзиторная желтуха новорождённых, Люцея-Дрискдлла синдром, Люцея негемолитическая желтуха. МКБ. Р59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами. Желтуха при кормлении грудью - спонтанно преходящая гипербилирубинемия неизвестной этиологии у здоровых детей в неонатальном периоде. Может быть ранней (появляется в течение 3-4 сут после рождения) или поздней (в течение 4-5 дней после рождения) с максимумом проявлений на 10-15 сут. Максимальная концентрация билирубина может достичь 20-30 мг% (340-510 мкмоль/л). Случаев билирубиновой энцефалопатии ещё не описано. Лечение: временное прекращение кормления грудью на 24-48 ч. МКБ. Р59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами. Желтуха ядерная - тяжёлая форма желтухи новорождённых с высоким уровнем неконъюгированного билирубина в крови, отложением билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола мозга, протекающая с выраженным нарушением мозговых функций. Этиология: избыточное содержание непрямого билирубина в крови (свыше 324 мкмоль/л у доношенных и 150-250 мкмоль/л у недоношенных). Причины гипербилирубинемии: несовместимость матери и плода по группам крови; наследственный сфероцитоз, несфероцитарные гемолитические анемии, гемолиз, обусловленный недостатком витамина К3, приёмом нитрофурантоина, сульфаниламидных препаратов и др., кровоизлияния, пилоростеноз, болезнь Хйршспрунга; метаболические и эндокринные нарушения, обструктивные нарушения (синдром Дабина-Джонсона-Ротора, муковисцидоз, опухоли), сепсис, внутриутробные инфекции, респираторный дистресс-синдром новорождённых, тяжёлый эритробластоз плода. Клиническая картина • Окрашенные в жёлтый цвет околоплодные воды • С рождения умеренная желтуха-, прогрессирующая с каждым часом • Артериальная гипотёнзия • Двигательное беспокойство, судороги • Увеличение паренхиматозных органов • Опистотонус, сонливость, плохое сосание, искажённый или отсутствующий рефлекс Моро; поздние проявления (после 6 мес жизни): глухота, параличи, отставание в умственном развитии. Диагностика, лечение, профилактика, прогноз - см. Эритробластоз плода; дополнительно проводят лечение основного заболевания. Синоним: билирубиновая энцефалопатия. МКБ. Р57 Ядерная желтуха. См. также Эритробластоз плода Жесты суицидальные - суицидальные действия, совершаемые безопасными для жизни способами (например, приём небольших доз ЛС) для достижения какой-либо цели. Зрачок Маркуса Ганна - ослабление прямой реакции глаза на свет в результате нарушения афферентной иннервации глаза: зрачок исследуемого глаза, значительно сузившись при освещении другого глаза, при освещении несколько расширяется. Индекс • ретикулоцитарный. Метод вычисления: 0,5 х (содержание ретикулоцитов х Ht больного/нормальный Ht). Содержание ретикулоцитов выражают в процентах от числа эритроцитов; 0,5 - поправочный коэффициент, учитывающий тяжесть анемии; вместо Ht можно использовать объём клеточной массы (ОЦК) • Тиффнд - отношение объёма форсированного выдоха за 1 с (ОФВ,) к форсированной жизненной ёмкости лёгких (ФЖЕЛ), выраженное в процентах; прямо пропорционально силе выдоха; снижение обоих показателей указывает на рестриктивную патологию. Инфекции при сахарном диабете • Язвы на нижних конечностях (особенно на стопах), часто инфицирующиеся (в основном грамотрицательными палочками) и трудно поддающиеся антимикробной терапии • Инфекционные поражения гениталий грибками рода Candida (особенно распространены кандидозные вульвовагиниты) и тяжело протекающие инфекции мочевыводящих путей • Злокачественный наружный отит - болезненное быстро прогрессирующее локально-деструктивное заболевание наружного слухового прохода, может распространяться на височную кость и головной мозг. Возбудитель - Pseudomonas aeruginosa • Риноие-ребральный мукоромикоз - инфекция полости носа и пара-назальных синусов, вызывающая локальную деструкцию. Наблюдают у больных с тяжёлым метаболическим ацидозом (сахарный диабет с кетоацидозом) • Гангрена - инфекционное заболевание мягких тканей, часто вызываемое стрептококками и облигатными анаэробами. Может поражать кожу и распространяться глубже, имеет тенденцию к прогрессиро-ванию, несмотря на обширную хирургическую обработку • Нел кробиоз липоидный диабетический - деструктивное заболевание соединительной ткани кожи. Характерные признаки: эритематозные папулы или узелки в претибиальной области, распространяющиеся с формированием восковидных красно-жёлтых бляшек, покрытых телеангиэктазиями; бляшки имеют багрово-красную границу; в центре бляшки - атрофия. Течение обычно хроническое. Синонимы: болезнь Оппенгейма-Урбаха. Лечение: триамцинолона ацетонид. МКБ. ЕЮ.6 Инсулинзависимый сахарный диабет с другими уточнёнными осложнениями. Искривление I пальца стопы в латеральную сторону в плюснефаланговом сочленении (hallux valgus, чаще двустороннее). Воспаляется слизистая сумка, расположенная на уровне головки плюсневой кости с внутренней стороны. Пщ; чины • Поперечное или продольное плоскостопие • Ношение узкой обуви на высоком каблуке. Преобладающий пол -женщины. Классификация в зависимости от величины угла между длинной осью большого пальца и I плюсневой костью • I степень - до 15° • II степень - до 20° • III степень - до 30° • IV степень - свыше 30°. Клиническая картина • Сильная боль в I плюснефаланговом суставе • Отклонение I пальца кнаружи • Невозможность ношения обычной обуви. Лечение • При нерезко выраженной деформации большого пальца: рациональная обувь, вкладыши в межпальцевой промежуток, супинаторы • При остром воспалении слизистой сумки - покой, физиотерапия (УВЧ, диадинамотерапия с новокаином), анальгетики, повязки с 40% р-ром диметил-сульфоксида с добавлением ацетилсалициловой кислоты • При выраженной деформации, сильных болях показано оперативное лечение: иссечение слизистой сумки и корригирующая остеотомия I плюсневой кости. После операции - иммобилизация гипсовой повязкой с отведением I пальца на срок до 4-6 нед. МКБ. М20.1 Наружное искривление большого пальца (hallus valgus) (приобретённое). Кампомелйя - искривление конечностей. Камптодактилйя - аномалия развития: сгибательная контрактура одного или обоих межфаланговых суставов, одного или нескольких пальцев, обычно мизинца. Карбоксигемоглобин (НbСО). Нb02, в котором 02 замещён окисью углерода, плохой переносчик кислорода. Карликовость метатропная (дисплазия) - врождённая карликовость с поражением метафизарных хрящей • Нелетальная форма (156530, R) • Летальная форма (*250600, р): смерть внутриутробно или вскоре после рождения. Клинически: внутриутробная задержка роста, относительно короткий позвоночник, выраженный сколиоз, кифоз, анизоспондилия, аномалии таза, гиперплазия надмыщелков бедра, аномальная форма метафизов, дыхательная недостаточность. Лабораторно: нарушение формирования хрящей трахеи и бронхов, отсутствие губчатого вещества метафизов. Л-ра: Beck M et al: Heterogeneity of metatropic dysplasia. Europ. J. Pediat. 140: 231-237, 1983. Карцинома базальноклеточная с белыми угрями и жёсткими редкими волосами (109390, R vs. N доминантное). Базальноклеточная карцинома, множественные белые угри на лице и конечностях, повышенное потоотделение, повышенная пигментация лица, грубые и редкие волосы на голове. Катетер Судна-Ганца - катетер с баллончиком, используемый для измерения давления в полостях сердца и величины сердечного выброса. Катетер-баллон Фолёя - инструмент для остановки кровотечения после аденомэктомии - резиновый баллон, вводимый в ложе предстательной железы и раздуваемый воздухом до полного соприкосновения стенок баллона с окружающими тканями. Квашиоркор - заболевание африканских аборигенов, преимущественно детей младшего возраста; тяжёлая форма алиментарной дистрофии (белковое голодание). Клиническая картина • Задержка физического развития • Распространённые отёки вследствие выраженной гипоальбуминемии • Очаги депигментации кожи • Выпадение или изменение цвета волос • Анемия • Нарушения всасывания в кишечнике -обильный стул, содержащий непереваренную пищу. Живот увеличен в размере вследствие раздувания петель кишечника и отёка • Психические расстройства. Лечение. Препараты никотиновой кислоты, полноценное питание с высоким содержанием белков и витаминов. Синонимы • Гидрокахексия • Пеллагра детская • Синдром депигментация-отёк. МКБ. Е40 Квашиоркор. Примечание. Квашибркор на языке Ga (Гана) означает • красный Квашт (Kwashi- имя мальчика). Кератит интерстициальный - хроническая инфильтрация глубоких слоев роговицы без образования язв. Этиология • Врождённый или приобретённый сифилис • Туберкулёз. Клиническая картина • Фотофобия • Боль • Слезотечение • Постепенное ухудшение зрения. Лечение • Этиотропное • Антибиотики, глюкокортикоиды и сульфаниламиды в глазных каплях и мазях. МКБ. Н16.3 Интерстициальный кератит. Кератодермия ладонно-подошвенная с раком пищевода (148500, 17q24, ген ТОС, TEC, R). Ладонно-подошвенный гиперкератоз, рак пищевода, лейкоплакии ротовой полости. Кератоз себорейный (себорейные бородавки). Пигментированные поверхностные эпителиальные сыпи, имеющие вид медленно растущих бородавок или плоских папул различных размеров, неизвестной этиологии; образования обычно возникают в среднем или пожилом возрасте на коже туловища или висков. Лечение • Образования не являются предрако-выми и не требуют лечения, если не вызывают болей, зуда или косметических проблем • Поражения кожи можно удалить путём замораживания жидким азотом или иссечением под местной анестезией. Кератоз фолликулярный (кератоз волосяной). Участки ороговения локализуются в области устьев волосяных фолликулов; заболевание обычно не создаёт для пациента серьёзных неудобств и представляет чисто косметическую проблему. Этиология • Неизвестна • Заболевание часто передаётся по наследству (например, 308800, Хр22.2-р22.13, ген KFSD, N доминантное). Клиническая картина • Множественные мелкие заострённые роговые папулы появляются в основном на боковых частях рук, бёдер и ягодиц • Участки ороговения могут быть на лице (особенно у детей) • Клиническая картина усиливается в холодную погоду и улучшается летом. Лечение • Не является необходимым, обычно неэффективно • Гидрофильный вазелин с водой (в равных соотношениях), кольдкрем, мазь с салициловой кислотой на вазелине (3%) • Гель салициловой кислоты (6%), забуфе-ренные лосьоны с молочной кислотой часто оказываются эффективными. Кератоконус - выбухание в виде конуса центра роговицы вследствие невоспалительного истончения стромы; процесс обычно двусторонний; заболевание чаще наблюдается у лиц женского пола в возрасте 10-20 лет • Кератоконус задний (Батлера симптом) - редкая разновидность кератоконуса, при которой центральная часть роговицы истончена вследствие увеличения кривизны её задней поверхности; обычно наблюдают у женщин, на одном глазу • Кератоконус острый • Кератоконус, осложнённый внезапно наступившим разрывом задней пограничной пластинки роговицы (десцеметовой оболочки), вследствие чего водянистая влага проникает в роговицу и вызывает отёчное помутнение её стромы • Клиническая картина • Искажение изображения • Миопия • Астигматизм. Фактор риска - беременность. Лечение • Твёрдые контактные линзы • Очки, корректирующие астигматизм • Пересадка роговицы. МКБ. Н18.6 Кератоконус. Кератоконъюнктивит весенний - двусторонний конъюнктивит в сочетании с изменениями эпителия роговицы; как правило, возникает весной и осенью и связан с действием аллергенов; заболевание встречается чаще у лиц мужского пола в возрасте 5-20 лет. Клиническая картина • Светобоязнь • Слезотечение • Блефароспазм • Выраженный зуд • Покраснение конъюнктивы • Вязкое слизистое отделяемое с большим количеством эозинофилов • Разрастания конъюнктивы, напоминающие булыжную мостовую • В зимние месяцы симптомы могут исчезать. Лечение - глюкокортикоиды местно (0,1% р-р дексаметазона 3-4 р/сут, 0,5% гидрокор-тизоновая глазная мазь 2 р/сут). Примечание. При применении глюкокортикоидов на протяжении нескольких недель необходимо периодическое определение внутриглазного давления. МКБ. Н16.2 Кератоконъюнктивит. Кератоконъюнктивит фликтенулёзный - конъюнктивит и кератит с дискретными воспалительными узелками треугольной формы, окружёнными разветвлёнными сосудами (фликтенами).Этиопатогенез - аллергическая реакция I типа на неизвестный аллерген, возможно, протеины стафилококка, микобактерий (туберкулёзная палочка) или других микроорганизмов. Кшаическая кащина • Блефароспазм • Тяжёлое слезотечение • Фотофобия • Боль. Лечение - местно глюкокортикоиды в сочетании с антибиотиками. МКБ. Н16.2 Кератоконъюнктивит. См. также Кератит, Конъюнктивит Киста пилонидальная - аномалия развития: крестцово-копчиковая дермоидная киста или синус, выстланные многослойным плоским эпителием, содержащая волосы и открывающаяся в межъягодичной складке у копчика. Течение может быть острым или хроническим. Причины: вросшие сломанные волосы, коренастая конституция, травма. Лечение: дренаж, эксцизия. Синонимы: пилонидальный синус, болезнь водителей джипа, копчиковый синус, киста волосяная, кожный синус врождённый, пупок задний, фистула дермоидная, эктодермальный крестцово-копчиковый синус. МКБ. L05 Пилонидальная киста. Клетки • дендритные - костномозгового (моноцитарного) ге-неза популяция отростчатых клеток лимфоидной ткани, представляют антигенные пептиды Т-лимфоцитам; дендритные клетки тимуса принимают участие в удалении аутореактивных Т клеток • Гоше - крупные вакуолизированные макрофаги в печени, костном мозге, лимфатических узлах, селезёнке, содержащие керазин (цереброзид); характерны для болезни Гоше • фон Купффера - звёздчатые макрофаги синусоидов печени • Лангерханса - Аг-представляющие и процессирующие Аг дендритные клетки эпидермиса, содержат специфические гранулы; несут поверхностноклеточные рецепторы к Ig (Fc) и комплементу (СЗ), участвуют в кожных реакциях гиперчувствительности замедленного типа, мигрируют в регионарные лимфотические узлы • Лёйдига – интерстициальные эндокриноциты, расположенные между извитыми семенными канальцами, секретируют тестостерон • пенистые (ксан-томные) клетки с бледноокрашенной, вакуолизированной цитоплазмой (обычно гистиоциты, поглотившие и аккумулировавшие продукты, особенно липиды, растворившиеся при изготовлении препарата) • Пика - сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина; характерны для болезни Нйманна-Шка • Рид-Штернберга (Березовского-Штернберга) - большие трансформированные лимфоциты с бледной ацидофильной цитоплазмой и одним или двумя ядрами; патогномоничный признак болезни Ходжкена. Эти клетки, а также меланоциты экспрессируют белок промежуточных нитейрестин (orReed-Sternberg, 179838, генахло, гиперэкспрессия которого - неблагоприятный признак развития лимфогранулематоза. Л-ра: Hilliker С et al: Localization of the gene (RSN) coding for restin, a marker for Reed-Sternberg cells in Hodgkin's disease, to human chromosome band 12q24.3 and YAC cloning of the locus. Cytogenet. Cell Genet. 65: 172-176, 1994.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |