17:48 Cправочник терминов | |
| Клинодактилйя - латеральное или медиальное искривление пальца. Коала - австралийский эндемик Phascolarctos cinereus, питающийся листьями эвкалиптов. Характерное лицо коала наблюдается при ризомелической хондродисплазии. Койлонихйя - дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок. Колобома - отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза. Кольца • Кёбота - структуры в форме кольца или восьмёрки, окрашиваются в красный цвет по Райту; выявляются в эритроцитах при тяжёлых формах анемий • Шатцки -перепонки слизистой оболочки в нижней трети пищевода, суживающие или закрывающие его просвет, неизвестной этиологии; заболевание чаще встречается у пациентов с желу-дочно-пищеводным рефлюксом. Диагностика - рентгеноконтрастное исследование с использованием сульфата бария подтверждает диагноз при выявлении констрикции в нижней части пищевода. Лечение - дилатация пищевода и анти-рефлюксная операция. Течение хроническое, прогрессирующее. Синоним. Синдром кольца в нижней части пищевода. МКБ. Q39.4 Пищеводная перепонка. Комедон - расширенный мешочек волосяного фолликула, заполненный кератином, чешуйками и кожным салом; первичен при юношеских угрях • закрытый комедон имеет узкое или закупоренное отверстие; может разрываться, вызывая воспалительную реакцию • угри белые • мйлиум • открытый комедон имеет широкий выход на поверхность кожи, покрытый почерневшей массой кожного детрита • угорь чёрный. Концептус. Считают, что эмбрион - общность клеток или существо, формирующееся на стадии первичной полоски, но не ранее; нельзя называть эмбрионом продукт дифференцировки зиготы до стадии первичной полоски. Предлагается называть этот продукт кон-цептусом, проэмбрионом, предэмбрионом. Имплантация концептуса происходит на 5-6 день после оплодотворения. Копролалия - непреодолимое влечение к произнесению неприличных слов. Косолапость - деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение. Классификация • Вестиментар-ная - возникает при внешних воздействиях на стопу, например, при ношении неудобной обуви, давлении одеяла у ослабленных больных • Врождённая - возникает во внутриутробном периоде • Компенсаторная - при укороченной и ротированной внутрь конечности • Миогенная - при патологических процессах в мышцах голени • Паралитическая -при параличе малоберцовых мышц • Посттравматическая -при неправильном сращении костных отломков после перелома костей стопы или перелома лодыжек с подвывихом стопы. См. также Косолапость врождённая. Синонимы • Pes equinovarus • Talipes. МКБ • М21.5 Приобретённые когтеобразная кисть, косорукость, полая стопа (с высоким сводом) и искривленная стопа (косолапость) • Q66 Врождённые деформации стопы • Q66.0 Конско-варусная косолапость • Q66.1 Пяточно-варусная косолапость • Q66.4 Пяточно-валь-гусная косолапость • Q66.8 Другие врождённые деформации стопы Коэффициент умственного развития, см. IQ. Краниосиностоз - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Краниосиностоз - симптом множества наследственных синдромов: • Джексона-Вайсса(# 123150, ген FGFR2 [176943], R) - Краниосиностоз, гипоплазия средней трети лица и аномалии стоп • Хантера-МакАльпина (601379, 17q23.1-q24.2.R). Клинически: Краниосиностоз, умственная недостаточность, миндалевидные глазные щели, маленький рот с опущенными вниз уголками, умеренные скелетные аномалии и низкорослость • Михелса (257920, р) - краниоси-ностоз с аномалиями век. Клинически: Краниосиностоз, асимметрия черепа, блефарофимоз, птоз, эпикантус, помутнения роговицы, ограничение движения глазных яблок вверх, расщелина губы/нёба, лучелоктевой синостоз, расщепление позвонков, патология затылочной кости, укорочение мизинцев • Робино- Сорауфа (180750,R) - лицо напоминает синдром Крузона (123500), аномальны проксимальные фаланги больших пальцев стоп (и часто кисти). Клинически: широкое лицо с тонким длинным носом, маленькие глазницы, косоглазие, широкие большие пальцы стоп, удвоение дистальных фаланг больших пальцев • Шпринтцена-Гольдберга (#182212, 15q21.1, ген фибриллина FBN1 [134797, MFS1], R). Клинически: Краниосиностоз, экзофтальм, гипоплазия челюстей, гипертрофия ткани мягкого нёба, псевдорасщелина нёба, низко расположенные, мягкие ушные раковины, множественные грыжи брюшной стенки, арахнодактилия, камптодактилйя, задержка развития, умственная отсталость, деформация грудной клетки, дилатация корня аорты, расслоение аорты, гипоспадия. Синонимы: Краниосиностоз с арах-нодактилией и грыжей брюшной стенки; синдром марфано-идного краниосиностоза • Коула-Карпентера(\ 12240, р) Клинически: деформации костей, множественные переломы, выступающие глаза вследствие мелких глазниц, нависающий лоб, гидроцефалия, нормальное интеллектуальное развитие. Известно множество генетических типов краниосиностоза, например: • тип 1 (*123100,R) • тип Бостон (*123101, 5q34- q35, ген CRS2, R) • тип Филадельфия (601222) - кранио-синостоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп • тип Аделаида ("600593, 4р16 ген CRSA [CRS3], ?R) • с умственной отсталостью Лина и Геттига (218649, р) и др. См. также Микроцефалия. МКБ. Q75.0 Краниосинос-тоз. Л-ра: Jackson СЕ, Weiss L et al: Craniosynostosis midface hypoplasia, and foot abnormalities: an recessive phenotype in a large Amish kindred. / Pediat. 88: 963-968, 1976; Hunter AGW, McAlpine PJ et al: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. /. Med. Genet. 14: 430-437, 1977; Michels VV et al: A clefting syndrome with ocular anterior chamber defect and lid anomalies. J. Pediat. 93: 444-446, 1978; Shprintzen RJ, Qoldberg RB: Dysmorphic facies, omphalocele, laryngeal and pharyngeal hypoplasy, spinal anomalies, and learning disabilities in a new malformation. Birth Defects Orig. Art. Ser. XV(5B): 347-353, 1979; Carter CO et al: A family study of Craniosynostosis, with probable recognition of a distinct syndrome. / Med. Genet. 19: 280-285, 1982; Reardon W, Winter RM: Saethre-Chotzen syndrome. J. Med. Genet. 31: 393-396, 1994; Robinow M, Sorauf TJ: Acrocephalopolysyndactyly, type Noack, in a large kindred. Birth Defects Orig. Art. Ser XI(5): 99-106, 1975; Cole DEC, Carpenter TO: Bone fragility, Craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: a newly recognized type of osteogenesis imperfecta. J. Pediat. 110: 76-80, 1987; MacDermot KD et al: Osteopenia, abnormal dentition, hydrops fetalis and communicating hydrocephalus. Clin. Genet. 48: 217-220, 1995 Крауроз вульвы - атрофия слизистой оболочки влагалища, малых половых губ и клитора; наблюдают в период менопаузы. Криофибриногён - патологический фибриноген, редко встречающийся в плазме человека; выпадает в осадок при охлаждении, но при нагревании до комнатной температуры снова переходит в раствор. Криптофтальм - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Кристаллы Шарко-Лейдена - кристаллизованные ферменты эо-зинофилов, имеющие форму продолговатых двойных пирамид; встречают в экссудатах и транссудатах, включающих эозинофилы. Крампи 1. Болезненный спазм (болезненные непроизвольные сокращения отдельных мышц); 2. Профессиональная судорога. Профессиональный невроз, проявление которого зависит от вида деятельности больного (например, писчий спазм). Кровотечение маточное постменопаузное - кровотечение из женских половых путей, начинающееся через год или более после менопаузы. Характерные признаки: может происходить из любой части репродуктивного тракта, включая матку, шейку матки, влагалище, вульву; кровотечение может быть сильным или умеренным. Этиология: следствие замещающей терапии эстрогенами; инфекция, атрофия, опухоли (доброкачественные или злокачественные), полипы, патология придатков; 30% всех случаев постменопаузально-го кровотечения составляют кровотечения при карциноме эндометрия. Лечение: терапия основного заболевания; выскабливание полости матки при отсутствии органической патологии; прекращение приёма экзогенных эстрогенов, включая кремы. См. также Период перименопаузальный. МКБ. N95.0 Постменопаузные кровотечения Ксантинурия - наследственное нарушение обмена ксан-тина вследствие недостаточности ксантин дегидрогеназы (*278300, 2р22, генЛ7)Я, р) и ксантин оксидазы. Клинически: ксантиновые камни в мочевых путях, гидронефроз, пиелонефрит, миопатия. Лабораторно: ксантинурия, низкие уровни мочевой кислоты в сыворотке и моче, отложения кристаллов в скелетных мышцах. См. также Недостаточность молибденсодержащего кофактора. Л-ра: Dent СЕ, Philpot GR: Xanthinuria: an inborn error of metabolism. Lancet I: 182-185, 1954; Ichida К et al: Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. /. Clin. Invest. 99: 2391-2397, 1997; Xu P et al: Molecular cloning and characterization of the human xanthine dehydrogenase gene (XDH). GenomicsM: 173-180, 1996 Кульдоцентез - пункция прямокишечно-маточного углубления. Лагофтальм (глаз заячий) - неполное смыкание век; сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов • Лагофтальм паралитический обусловлен параличом круговой мышцы глаза • Наследственная форма (*600990, R): огромные веки, двойной ярд ресниц, вывернутые нижние веки, расщелина губы/нёба, гиподонтия. Латиризм (нейролатиризм) - расстройство в виде различных неврологических симптомов, тремора, спастической параплегии и парестезии; встречается у человека при длительном употреблении в пищу бобовых: чины (Lathyrussativus), чечевицы (Lens culinaris). Лечение отсутствует. МКБ. Т62 Токсическое действие других ядовитых веществ, содержащихся в съеденных пищевых продуктах. Лейкодистрофия метахроматическая - метаболический дефект - недостаточность арилсульфатазы A (R - • 156310, "176801, р - • 250100): распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галакто-зилсульфатиды) в белом веществе центральной и периферической нервной системы, а также избыток сульфа-тидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессивный паралич и слабоумие • Шольца-Гринфилда лейкодист-рофия. Лейкоз волосатоклеточный - редкое заболевание, относящееся к группе хронических лейкозов и характеризующееся пролиферацией волосатых клеток (предположительно В-лимфоцитов) в органах ретикулоэндотелиальной системы и в крови. Характерны постепенное начало заболевания, спленомегалия, панцитопения, незначительная лимфаденопа-тия. При морфологическом исследовании мазков - поверхность злокачественных клеток имеет многочисленные микроворсинки. Лечение • Спленэктомия • Интерферон. См. также: Лейкоз, Лимфолейкоз хронический, рис. 1- 7. Синоним: лейкемический ретикулёз. МКБ. С95 Лейкоз неуточнённого клеточного типа. Лейкоэнцефалит острый геморрагический - острое демиелинизирующее заболевание, характеризующееся образованием перивенулярных очагов демиелинизации, воспалительной инфильтрацией, васкулитом, некрозом стенок сосудов, отложением фибрина и многочисленными кровоизлияниями в белое вещество полушарий, ствола спинного мозга и спинной мозг; клиническая картина напоминает острый дис-семинированный энцефаломиелит; прогноз обычно плохой, смерть наступает в течение 2-4 дней; лечение в основном включает глюкокортикоидную терапию. МКБ. G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит. Лепречаунизм (синдром Донохью) - наследуемое заболевание у женщин (#246200, 19р13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, р), обусловленное инсулинорезистентнос-тью; характеризуется задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица (лицо фавна), макросто-мией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желез, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень ЩФ. МКБ. Е34 Другие эндокринные нарушения. Лимфогранулема венерическая обусловлена инфекцией грамотрицательной облигатной внутриклеточной бактерией Chlamydia trachomatis L-типа. Элементы - мелкие папулы или везикулы. Лимфатические узлы увеличины, нагноившиеся, расположены по обе стороны паховой связки (симптом желобка). Лечение: тетрациклин, эритромицин. Без лечения острый проктит может перейти в хроническое деструктивное воспаление с образованием поздних стриктур. Выделить микроорганизм трудно. Серологическая диагностика более доступна. Титры AT, равные или превышающие 1:16, предполагают текущую инфекцию. Лимфома кишечника обычно проявляется острой кишечной непроходимостью при сдавливании опухолью кишечника или клиникой острого живота при поражении червеобразного отростка и развитии перитонита. Диагностика. При фи-зикальном обследовании часто обнаруживают увеличенные лимфатические узлы или гепатоспленомегалию. КТ выявляет увеличение забрюшинных узлов, наличие опухолевидного образования. Показана диагностическая лапаротомия. При гистологическом и иммуногистохимическом исследовании чаще диагностируют В-клеточный вариант. Лечение хирургическое (локальная резекция опухоли) с последующими химиотерапией и облучением. МКБ. С17 Злокачественное новообразование тонкого кишечника. Лимфома средостения проявляется кашлем, болью в груди, лихорадкой, одышкой и цианозом. Медиастинальные лимфатические узлы вовлекаются у 50% больных с лимфомами (включая болезнь Ходжкена). Изолированное поражение средостения встречают только в 5% случаев. Диагноз под- тверждают рентгенографически и биопсией лимфатических узлов, выполненной при торакоскопии. Преобладающий иммунологический вариант лимфом с медиастинальной локализацией - Т-клеточный. Лечение: химиотерапевтическая и лучевая терапия. МКБ. С85.9 Неходжкенская лимфома неуточнённого типа. Лимфома ЦНС - злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани, иногда проявляющаяся менингеальным лимфоматозом. Локализация • Супратенториальное пространство (60%), область базальных ганглиев и паравентрикуляр-ная область (10%), мозолистое тело (5%), задняя ямка (13%), спинной мозг (1%) • Около 25% опухолей имеет множественную локализацию • Прорастание в оболочки - 30-40% первичных лимфом ЦНС. Частота. При нормальном иммунитете - 0,3 новых случая на 100000 населения/год, при СПИДе - 4,7:1 000 больных/год. Наибольшая частота вторичных лимфом ЦНС - при высокостадийных неходжкен-ских лимфомах (8-27% у взрослых и до 50% у детей). Прогноз. Средняя продолжительность жизни после курса глюко-кортикоидов и облучения у больных с нормальным иммунитетом - 12-24 мес, при СПИДе - значительно меньше. Спустя 1 год у 60% больных обнаруживают обширную опухолевую диссеминацию по ЦНС, а у 10% - генерализованную лимфому. МКБ. С71 Злокачественное новообразование головного мозга. См. также Опухоли головного мозга, Опухоли спинного мозга. Линия Перли - выявляемые при рентгенографии грудной клетки тонкие горизонтальные линии, располагающиеся выше рёберно-ди-афрагмального угла на несколько сантиметров: полагают, что они обусловлены расширением междолевых лимфатических сосудов с отёчной жидкостью • рёберно-диафрагмальные перегородочные линии. Лихенификация - твёрдое уплотнение и утолщение кожи с гиперкератозом за счёт хронического воспаления вследствие расчёсов или длительного раздражения • лихенизация. Лишай вульвы атрофический склерозирующий - доброкачественное заболевание неясной этиологии, характеризующееся появлением в области вульвы и перианальной области зудящих, часто болезненных, белых папулёзных высыпаний, напоминающих лейкоплакию. Течение обычно хроническое, прогрессирующее; часто возникает спонтанная ремиссия. Результаты биопсии: поверхностный гиперкератоз с базаль-ными атрофическими и склеротическими изменениями. Лечение: мазь с витамином А; местно глюкокортикоиды, эстрогены внутрь. МКБ. L94.0 Локализованная склеродермия. Макроглобулинемия Валъденстрёма (* 153600, R) -парапротеинемия - наличие макроглобулинов в крови; встречается у пожилых, чаще у женщин. Клинически: полиневропатия, гепатоспленомегалия, умеренная лимфаденопатия, кровоточивость слизистых оболочек; повышенный риск лимфомы, лейкоза, аденокарциномы лёгкого; медленнопрогрессирующее течение, летальный исход через 3-10 лет. Лабораторно: пролиферация клеток, морфологически похожих на лимфоциты и плазмоциты, в красном костном мозге; анемия, гиперглобу-линемия (IgM), повышение СОЭ, образование монетных столбиков из эритроцитов. Синонимы: макроглобулинемия, ретикулолимфоматоз макроглобулинемический. Лечение • Хлорамбуцил (хлорбутин) • Сарколизин • Преднизолон • Плаз-маферез при повышенной вязкости крови. Примечание. Заболевание относят к группе парапротеинемических гемобластозов. МКБ. С88.0 Макроглобулииемия Вальденстрёма. Макроцитоз (средней эритроцитарной области от 110 до 125 фл) обычно наблюдается при анемиях и мегалобласто-зах, вызванных дефицитом витамина В12 или фолатов, применении цитотоксических препаратов, а также при оротациду-рии (258900), сткроыеЛеша-Найена (308000). Мальформация (Арнольда)-Киари (118420, R). Тип I -дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию миндалин мозжечка и части продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя ямка черепа. Тип П, дополнительно, вовлекает в образование грыжи червь мозжечка и IV желудочек, обычно сопровождается гидроцефалией и различными дефектами формирования нервной трубки. Л-ра: Stovner LJ et al: The Chiari type 1 malformation in two monozygotic twins and first-degree relatives. Ann. Neural. 31: 220-222, 1992. Мезаденит (мезентериальный аденит) - воспаление лимфатических узлов, расположенных в брыжейке тонкой кишки; наблюдают преимущественно у детей и подростков; симптоматика напоминает острый аппендицит. Этиология: вирусная инфекция, а также бактерии рода Yersinia. Клиническая картина - боль в животе (может быть сильной), тошнота, рвота и лихорадка; у некоторых больных отмечают дополнительные признаки вирусной инфекции (например, фарингит и миалгию). Диагноз обычно устанавливают при лапаротомии по поводу предполагаемого аппендицита. Лечение: при выделении Yersinia назначают антибиотики. Синоним: острый мезентериальный лимфаденит. МКБ. 188.0 Неспецифический брыжеечный мезаденит. Мезотелиома злокачественная плевры - злокачественная опухоль, растущая из мезотелиальной ткани плевры, с участками из веретеновидных саркомоподобных клеток и аденоматозной ткани. Факторы риска: длительный контакт с асбестом, курение. Клиническая картина: одышка (связанная с экссудативным плевритом), боли в грудной клетке (вследствие прорастания опухоли в межреберья), кашель и кровохарканье, снижение массы тела. Прогноз неблагоприятный; опухоль растёт быстро, рано даёт метастазы в лимфатические узлы средостения. Диагностика: обзорная рентгенография органов грудной клетки; плевральная пункция, эвакуация выпота и его цитологическое исследование; торакоскопия и биопсия опухоли. Лечение: симптоматическое, радикальные методы лечения у большинства больных не выполнимы в связи с инфильтрирующим ростом опухоли по грудной стенке и поздней диагностикой новообразования • Плевральные пункции • Тиофосфамид по 20 мг в 6-8 мл 0,9% р-ра NaCl интраплеврально 1-2 р/нед • Торакоскопия с плевродезом тальком с целью облитерации плевральной полости. МКБ. С45.0 Мезотелиома плевры. Мезотелиома фиброзная локализованная - опухоль, формирующаяся из эпителия преимущественно висцеральной плевры. Большинство подобных опухолей доброкачественные, что определяет хороший прогноз. Клиническая картина: дискомфорт в грудной клетке, выраженная одышка, синдром гипертрофической лёгочной остеоартропатии с артралгией кистей рук, локтей и колен, барабанными палочками (развиваются позднее). Лечение: резекция опухоли, симптоматическое лечение гипертрофической лёгочной артропатии. См. также: Мезотелиома злокачественная плевры (п 1). МКБ. С45.0 Мезотелиома плевры Менархе - первая менструация. Менингит Момарё. Чаще протекает в виде возвратных форм асептического менингита: лихорадка, головная боль, недомогание, менингеальные знаки, моноциты и эндотелиальнопо-добные клетки в СМЖ. Метастаз Вирхова в левый надключичный лимфатический узел при раке желудка. Метгемоглобин - Нb, содержащий железо тема в трёхвалентной форме, не переносит 02. Миелинолиз центральный понтинный - демиелини-зирующее заболевание центральных отделов моста головного мозга; клинически проявляется тетраплегией, псевдобуль-барным параличом, иногда судорогами; наблюдается при хроническом алкоголизме, недостаточности питания. МКБ. G37.2 Центральный понтинный миелинолиз. Миелит поперечный - воспаление спинного мозга, распространившееся по всему поперечному сечению спинного мозга на каком-либо его уровне. Микрогения - малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |