17:49 Cправочник терминов | |
| Микротия - аномалия развития: сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового прохода. Миоглобинурия - наличие миоглобина в моче; может возникнуть при ряде состояний (тяжёлые травмы, окклюзия сосудов, инфекции, воздействие токсинов, ЛС, метаболические миопатии, гипертермия); в основе - частичный рабдо-миолиз. Диагноз • основывается на обнаружении повышенного уровня КФК в сыворотке и миоглобина в моче • миогло-бинурия может быть заподозрена, если моча имеет тёмный цвет при положительной пробе на кровь и отсутствии в ней эритроцитов. Лечение • направлено на терапию основного заболевания • интенсивная гидратация необходима для предотвращения повреждения почек. См. также Миоглобинурия маршевая (nl), Рабдомиолиз, Миопатии метаболические, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ-10. R82.1 Миоглобинурия Миоглобинурия маршевая - доброкачественное расстройство, характеризующееся покраснением мочи, гемоглоби-нурией, миоглобинурией и болью в животе; протекает обычно остро; встречается после тяжёлых и длительных физических нагрузок; лечение не требуется. Синоним: маршевая гемо-глобинурия. МКБ-10. D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами. Миопатия Броди (#601003, 16р12, кнАТР2А1 [SERCA1, Са2+-АТФаза саркоплазматического ретикулума быстрых фазных мышечных волокон], 108730, обычно р). Безболезненные спазмы мышц, нарушение расслабления мышц, дантролен ослабляет симптоматику. Мирингит буллёзный - воспаление барабанной перепонки, сопровождающееся образованием пузырьков на ней и прилежащих участках слухового прохода. Модификаторы биологического ответа - вещества, вызывающие индукцию дифференцировки или поддерживающие опухолевую трансформацию. В частности, производные ретиноевой кислоты при связывании с ядерными рецепторами изменяют транскрипцию генов. Мониторинг холтеровский - длительная и непрерывная регистрация ЭКГ на носитель (например, магнитный) с последующим изучением для выявления важных, но редких изменений. Мутизм - отсутствие речевого общения больного с окружающими при сохранности речевого аппарата. Мыс вдовы (194000, R) - линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз, может наследоваться как доминантный признак, является компонентом ряда наследуемых синдромов (Арскога, Опитца-Фриаса, Варденбурга, фронтоназальной [136760] и кранио-фронтоназальной [304110] дисплазий и др.). Нагрузка натриевая, способы проведения • Измеряют уровень экскреции альдостерона в суточной моче после приёма больным более 150 мЭкв натрия по меньшей мере в течение 3 дней (обычно назначают таблетки хлорида натрия). Натриевая нагрузка может ещё больше снизить уровень калия в сыворотке, поэтому при гипокалиемии соблюдают осторожность. Повышенное содержание альдостерона в суточной моче, содержащей более 150 мЭкв натрия, указывает на первичный альдостеронизм • Измеряют содержание альдостерона в плазме после инфузии 2000мл 0,9% р-ра NaCl в течение 4 ч. В норме значения бывают ниже 8-10 нг%. Противопоказания: тяжёлая артериальная гипертёнзия и застойная сердечная недостаточность. Небулайзер - устройство для образования аэрозоля; применяют для введения ЛС в нижние отделы дыхательных путей. Неврит гипертрофический Дежерина-Comma- наследственное заболевание (р), характеризующееся гипертрофией шванновской оболочки нервных волокон со сдавленней и дегенерацией аксонов; проявляется медленно нарастающими периферическими парезами с мышечными атрофиями и нарушениями чувствительности по полиневритическому типу • гипертрофическая семейная невропатия. Невропатия наследственная моторная и сенсорная, тип Лом (*601455, 8q24, гены HMSNL, NMSL, р) - демиели-низирующая невропатия, описана у цыган в городке Lorn (Болгария). Л-ра: Kalaydjieva L et al: Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nature Genet. 14: 214-217, 1996. Нёвус. 1. Очаговый порок развития кожи, окрашенный за счёт гиперпигментации или увеличенного количества сосудов • родимое пятно. 2. Доброкачественное очаговое разрастание меланинобразующих клеток, возникающее в коже в первые годы жизни • невоидная опухоль • базальноклеточный невус - наследственное заболевание, характеризуется (обычно доброкачественными) поражениями кожи век, носа, щёк, шеи, верхней челюсти, выглядит как папула телесного цвета, без признаков эрозирования, гистологически не отличается от базальноклеточного рака; аутосомно-доминантное наследование с высокой степенью пенетрантности • бородавчатый невус - поражение эпидермиса, имеющее цвет кожи (или темнее), похожее на бородавку, часто линейное, появляющееся при рождении или в раннем детском возрасте; может быть разных размеров и локализации, единичным или множественным • невус веррукозный • волосатый невус -родинка, покрытая большим количеством растущих волос • врождённый невус - меланоцитарный невус, нередко большего размера, чем приобретённый невус; чаще поражает глубокие слои дермы • гигантский пигментный невус - большой врождённый, с выраженным оволосением, пигментированный невус с преимущественной локализацией на нижних конечностях • пигментно-волосяной невус • голубой невус -тёмно-синий или сине-чёрный невус, покрытый гладкой кожей и образованный пигментированными меланином верете-новидными клетками в нижнем слое кожи • Ядассона- Тише невус • интрадермальный невус - невус с локализацией гнёзд меланоцитов в дерме, а не на границе между эпидермисом и дермой • Ито невус - пигментация участка кожи, иннерви-руемого латеральными ветвями надключичного нерва и латеральным кожным нервом плеча; беспорядочно лежащие в дерме невусные клетки • клубничный невус - небольшой сосудистый невус, сходный по размеру, форме и цвету с клубникой • кавернозная гемангиома • кавернома • пещеристая гемангиома • односторонний невус - врождённый линейный невус, который располагается по ходу нерва либо на одной стороне тела, либо на части конечности также с одной стороны • невус линейный • Оты невус - пигментация кожи в зоне иннервации тройничного нерва и конъюнктивы глаза в виде синевато-серых пятен; встречается в Азии, чаще у женщин. Лечение косметическое. Синонимы • Окулодермаль-ный меланоз • Невус темно-синий глазнично-верхнечелюст-ной. МКБ. D22 Меланоформный невус • пограничный невус - невус, состоящий из гнёзд невусных клеток вблизи базального слоя, границы эпидермиса и дермы, выглядит как маленькая, слегка возвышающаяся, плоская, без оволосения, пигментированная (тёмно-коричневая или чёрная) опухоль о эпидермо-дермальный невус • приобретённый невус -меланоцитарный невус, который не обнаруживается в первое время после рождения, но появляется в детском возрасте или у взрослых • пылающий невус - большой васкуляри-зованный невус, имеющий пурпурную окраску, обычно расположен на голове и шее • пятно портвейна • сальный невус (Ядассона) - врождённая гиперплазия сальных желез с па-пиллярным акантозом эпидермиса • с густыми курчавыми волосами невус - врождённые очаги роста спирально закрученных волос в волосистой части головы • ограниченная [симметричная] аллотрихйя • слизистой оболочки губчатый белый невус - врождённый кератоз слизистых, проявляющийся утолщённой белой губчатой складкой слизистой оболочки полости рта • сосудистый невус - врождённое неравномерное окрашивание кожи красного цвета из-за разрастания кожных капилляров • невус сосудистый • гемангиома • Шпйтца невус - доброкачественная ювенильная меланома • эластический Левандовского невус - скопления гладких или бугристых папул цвета слоновой кости или телесного цвета, встречаются симметрично на туловище и конечностях • коллагенозный невус. Невус пигментированный - кожное образование, в состав которого входят меланинсодержащие невусные клетки. Лечение показано при узловатых и гигантских пигментированных невусах из-за их возможной малигнизации • Показания к иссечению любого пигментированного образования • Изменение цвета, размера, формы и консистенции • Болевой синдром • Регионарная лимфаденопатия • Дальнейшую терапию после эксцизионной биопсии с участком здоровой кожи назначают, исходя из результатов гистологического исследования и локализации образования. МКБ. D22 Меланоформ-ный невус См. также Опухоль, лучевая терапия; Опухоль, маркёры; Опухоль, методы лечения, Невус (п1) Недостаточность а1-антитрипсина (* 107400, антиэлас-таза,.ингибитор протеазы 1; 14q32.1, генР/, р) - генетический дефект гликопротеина, ингибирующего активность протеолитических ферментов - трипсина, химотрипсина и эла-стазы. Система ингибиторов протеазы (Pi) насчитывает как минимум 24 аллеля. 90% населения имеют фенотип:Р(ММ. Недостаточность с содержанием а1-антитрипсина в сыворотке менее 20% от нормального развивается у гомозигот (22 аллеля). У лиц с фенотипом PiMZ активность фермента составляет примерно 50-60% от нормальной. У гомозигот (PiZZ) проявления заболевания печени развиваются обычно в детском возрасте. У PiSZ- или PiMZ-гетерозигот, особенно курящих, развиваются патология печени, ХОБЛ, геморрагический диатез. Заболевание выявляют не у всех лиц с аномальными генотипами. Диагноз устанавливают на основании снижения уровня a1-глобулина при электрофорезе белков, снижения уровня a1-ан-титрипсина в сыворотке и с помощью Pi-типирования. При биопсии печени выявляется наличие диастазарезистентных ШИК-позитивных гранул в портальных дольках. Эффективного лечения не существует, В далеко зашедших случаях возможна трансплантация печени. Л-ра: Lomas D A: New insights into the structural basis of a-1-antitrypsin deficiency. Quart. J. Med. 89: 807-812, 1996; Wiebicke W et al: Pulmonary function in children with homozygous a-1-protease inhibitor deficiency. Europ. J. Pediat. 155: 603-607, 1996. Недостаточность антитромбина III (* 107300, не менее 45 мутантных аллелей, Iq23-q25, гтАТЗ, R). Повышенная свёртываемость крови, венозные тромбозы, тромбофлебит, тромбоз мезентериальных вен. Синонимы: тромбофилия наследуемая, диатез геморрагический. Л-ра: Lane DA et al: Molecular genetics of antothrombin deficiency. Blood Rev. 10: 59-74, 1996; Pabinger 1, Schneider B: GTH Study Group on Natural Inhibitors: Thrombotic risk of women with hereditary antithrombin III-, protein C- and protein S-deficiency taking oral contraceptive medication. Thromb. Haemost. 71: 548-552,1994; Perry DJ, Carrell RW: Molecular genetics of human antothrombin deficiency. Hum. Mutat. 7: 7-22, 1996. Недостаточность биотина (витамин Н). Биотин - биологически активное вещество, участвует в биосинтезе кислот и стеринов. В норме синтезируется микрофлорой кишечника. Причины недостаточности биотина • сырой белок яйца содержит антагонист биотина (авидин), поэтому длительное употребление сырых яиц может приводить к недостаточности биотина • продолжительное парентеральное питание без возмещения биотина в достаточном количестве. Недостаточность биотина проявляется себорейным дерматитом, глосситом, анорексией, атонией кишечника, парестезиями. Лечение - введение биотина в дозе 150-300 мкг/сут. МКБ • ?53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. См. также Болезни витаминной недостаточности Недостаточность карнитина. Карнитин (витамин Вт) -витаминоподобное вещество, участвующее в транспорте активированных жирных кислот в матрикс митохондрий для последующего окисления. Поступает с пищей, а также синтезируется в печени из метионина и лизина. Причины недостаточности • Генетические нарушения: недостаточность кар-нитин пальмитоил трансферазы, пропионовая и изовалериановая ацидемии • Тяжёлые поражения печени • Гемодиализ при ХПН. Клиническая картина: гипогликемия, мышечная слабость, изменения в биохимическом составе крови. Лечение: карнитина хлорид 25мг/кг каждые 6ч внутрь. МКБ • Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот. См. также Дефекты окисления жирных кислот Недостаточность незаменимых жирных кислот. Незаменимые жирные кислоты (витамин F, жирные кислоты эссенциальные) - жирные кислоты, не синтезирующиеся в организме и поступающие с пищей. К ним относят линоле-вую, линоленовую, арахидоновую кислоты. Причины недостаточности • Искусственное вскармливание смесями с низким содержанием ненасыщенных жирных кислот (в первую очередь линолевой) • Длительное парентеральное питание без применения жировых эмульсий. Лечение • Назначение препаратов незаменимых жирных кислот (например, эссенциа-ле), жировых эмульсий в случае парентерального питания • Диета. Употребление мясных и рыбных продуктов (морская рыба), растительных масел до 10-15 г/сут (подсолнечного, хлопкового, кукурузного). МКБ • ?63.0 Недостаточность незаменимых жирных кислот. Недостаточность пантотеновой кислоты. Пантотеновая кислота широко распространена в продуктах растительного и животного происхождения (достоверная недостаточность описана только в эксперименте) и входит в состав коэнзима А, необходимого для многих ферментативных реакций. Существует предположение, что недостаток пантотеновой кислоты обусловливает в некоторых случаях снижение функций надпочечников, недостаточный синтез половых гормонов, поражения кожи и слизистых оболочек. Суточная потребность - 5-12 мг. Физиологическая роль. Коэнзим А принимает участие в реакциях ацетилирования. Необходим для синтеза липидов, ацетилхолина, холестерина и гормонов сте-роидной структуры. Метаболизм пантотеновой кислоты. Всасывается в ЖКТ, перераспределяется в печень, сердце и почки. Выводится с мочой. Клиническая картина. При исключении пантотеновой кислоты из рациона в эксперименте возникали недомогание, головные боли, головокружение, диспептический синдром (тошнота, иногда рвота), парестезии в виде ощущения жжения в ступнях. Лечение. Необходимость в нём возникает крайне редко при концентрации пантотеновой кислоты в цельной крови от 100 до 180мг%. Назначение взрослым 4-7мг/сут. Диета. Употребление животных и растительных продуктов с достаточным содержанием пантотеновой кислоты (дрожжи, печень, яйца, икра рыб, зерновые культуры, цветная капуста). МКБ ?53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. См. также Болезни витаминной недостаточности Оксалоз - наследственное заболевание (р) с постоянным высоким уровнем экскреции оксалатов с мочой, прогрессирующей двусторонней мочекаменной болезнью (оксалатные камни) и нефрокальцинозом. Этиологически выделено 2 типа оксалоза: недостаточность аланин-глиоксилат аминотрансфе-разы (тип 1, 259900, 2q36-q37, ген AGT, дефектен также пероксисомный фермент) и более мягкого течения недостаточность глицерат дегидрогеназы (оксалоз типа 2, глицерата-цидурия, • 260000). Внепочечные отложения оксалатов встречаются на более поздних стадиях заболевания. Смерть наступает от ХПН в детстве или подростковом возрасте. Клинически: уролитиаз, нефрокальциноз, ХПН, блокады сердца, сосудистая недостаточность (спазмы, феномен Рейнд, окклюзии; перемежающаяся хромота, гангрена), livedo reticularis, патологические переломы костей, сенсорные невропатии (включая слуховую). Проводится пренатальная диагностика обоих вариантов оксалоза (биопсия ворсин хориона, амниотическая жидкость). Терапия препаратами пиридоксина, приводящими к нормализации уровня экскреции оксалатов достаточно эффективна, желателен подбор минимальных эффективно действующих доз. См. также Болезнь мочекаменная. МКБ • Е74.8 Другие уточнённые нарушения обмена углеводов • N20.0 Камни почки. Оксицефалия (череп башенный) - аномалия развития: высокий череп конической формы, уплощенный в передне-заднем направлении, формируется при преждевременном за-ращении швов. Омодисплазйя - врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси-мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, R): вовлечены только плечевые кости • генерализо-ванная рецессивная (258315, 251455, р): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазйя означает дисплазию плеча: 'оmо' происходит от греч. плечо). Л-ра: Maroteaux Р et al: Omodysplasia. Am. J. Med. Genet. 32: 371-375,1989; Al Gazali LI, Al-Asaad FA: Recessive omodysplasia. Clin. Dysmorph. 4: 52-56, 1995. Онихогрифбз - удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки. Онкоген. 1. Один из генов, в обычных условиях кодирующих белок, обеспечивающий пролиферацию и дифференциров-ку клеточных популяций (протеинкиназы, ГТФазы, ядерные белки, факторы роста); онкогены, однако, могут спровоцировать - в случае их мутаций или активации ретровирусами -злокачественный рост. Идентифицировано множество онкогенов, например ras (опухоли мочевого пузыря), р53, мутантный ген хромосомы 17 (принимает участие в репарации вызванных ультрафиолетовым облучением генных дефектов), р53 ответственен за развитие некоторых раков молочной железы, шейки матки, яичника, лёгкого, RET хромосомы 10 (qlO.2) - вероятно важен для морфогенетических процессов в эмбриогенезе, экспрессируется в озлокачествлён-ных С-клетках (продуцирующих кальцитонин) щитовидной железы, клетках феохромоцитомы; мутации связаны с развитием некоторых раков щитовидной железы, множественных эндокринных неоплазий, а также - болезнью Хйршспрунга. Малигнизирующие эффекты онкогенов могут быть усилены ретровирусами, т.н. прыгающими генами, мутациями. 2. Найдены в некоторых ДНКовых опухолевых вирусах, необходимы для репликации вируса • трансформирующий ген. 3. Ген вируса или ретровируса, вызывающий злокачественное перерождение клетки-хозяина, но необязательный для репликации вируса. Опсисмодисплазия (от отсроченное созревание, 258480, р) Клинически: скелетная дисплазия, позднее окостенение, ри-зомелическая микромелия, короткие кисти и стопы, сосиско-образные пальцы, дисморфия лица, нависающий лоб, открытый большой родничок, вдавленная переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями, длинный губной желобок, аномалии ушей, карликовость, медленный рост конечностей и позвонков, смерть часто от лёгочной инфекции, задержанное созревание костей, короткие кости рук и ног, вогнутые метафизы, тонкие тела позвонков. Лабораторно: при биопсии ростовой зоны хрящей - широкая гипертрофическая область, содержащая коллаген I типа в толстых перегородках соединительной ткани. Оптикомиелит - разновидность острого рассеянного энцефаломиелита с преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга (грудные, реже шейные сегменты); клинически проявляется слепотой, центральной скотомой, очаговой симптоматикой, напоминающей множественный склероз; заболевание возникает спонтанно, после инфекционных заболеваний или как признак множественного склероза; лечение состоит в основном из глюкокортикоидной терапии. Синонимы • Деейка болезнь • Де-вика синдром. МКБ. G36.0 Оптиконевромиелит (болезнь Девика). Опухоль • Бреннера - относительно редкая доброкачественная опухоль яичника, состоит главным образом из фиброзной ткани с эпителиальными включениями в виде гнёзд клеток, сходных с переходным эпителием и железистоподоб-ными, содержащими муцин, структурами • Крукенберга -метастаз продуцирующей муцин аденокарциномы желудка в яичник. Опухоли (иммуномаркёры) • желудок: КЭАг, СА19-9 • жёлчные пути: СА19-9 • лёгкие: SCC, NSE/КЭАг, ТРА • матка: SCC/77VI • молочная железа: СА15-3, КЭАг/ГЛ4 • мочевой пузырь: ТРА • печень: АФП/СА19-9 • поджелудочная железа: СА19-9/ КЭАг • предстательная железа: РАР, PSA • толстая кишка: КЭАг/С479-9 • ухо, горло, нос: SCC • хорион: ХГТ • яички: АФП, ХГТ • яичник: СА125/С4/9-Р • Условные обозначения: NSE neuron-specific enolase - нейронос-пецифическая енолаза; PAP prostatase add phosphatase - кислая фосфатаза предстательной железы; PSA prostate-specific antigen -простатоспецифический Аг; СА15-3 - Аг рака молочной железы; СА19-9 - Аг карцином кишечной трубки; SCC squamous cell carcinoma antigen - Аг плоскоклеточной карциномы; ТРА tumor-derived poiypeptide antigen - полипептидный Аг опухолевого происхождения. Опухоли маркёры (применяемые для выявления тканевой природы раковых опухолей) • Аг, специфичный для простаты (предстательная железа) • АФП (гепатомы, герминомы) • белок S-100 (саркома, меланома) • виментин (саркома) • де-смин (саркома) • кератины (эпителиальный тип ткани) • кислая фосфатаза (предстательная железа) • КЭАг (карциномы ЖКТ) • муцин (аденокарцинома) • общий лейкоцитарный Аг (лимфома) • СА 15-3 (молочная железа) • СА-125 (яичник) • тиреоглобулин (щитовидная железа) • ХГТ (герминогенные опухоли) • хромогранин (нейроэндокринный тип опухоли) • эс-трогеновые и/или прогестероновые рецепторы (молочная железа, эндометрий, яичник). Опухоли, предрасположенность генетическая. Существует не менее 200 семейных форм злокачественных заболеваний. В ряде случаев генетическая природа предрасположенности к возникновению опухолей определена: • Аномалии генов, осуществляющих репарацию ДНК, определяют повышенную чувствительность к канцерогенным эффектам УФО, химических воздействий, радиации и других факторов. См. Дефекты репарации ДНК • Аномалии генов-супрессо-ров опухолевого роста, например • синдром Ли-Фромени (#151623, ЗД) - белок р53 (491170; 17р13.105-р12, ген ТР53 [Р53], R) • деления 18q21.1 - предполагаемого гена-супрессора опухолевого роста MADH4 при канцероматозе толстой кишки и поджелудочной железы • канцероматоз множественный 1 (*601728, 10q23, дефект гена ММАС1 [PTENJ) - в различных опухолях с высокой частотой встречается потеря гетерозиготности в 10q23. Продукт гена подавляет рост клеток опухоли, противодействуя эффектам тирозинкиназы и может регулировать распространение клеток первичной опухоли и метастазов • Аномалии генов, ответственных за межклеточное взаимодействие, например кад-герина (Е-кадгерин, • 192090, 16q22.1, ген CDH1, UVO, R). Уменьшение экспрессии Е-кадгерина - один из главных молекулярных механизмов, вызывающих дисфункцию системы межклеточных спаек, распространение и метастазирова-ние раковой опухоли • Другие генные и хромосомные дефекты • нейрофиброматозы I и II типа • по крайней мере, 4 локу-са, вовлеченных в наследственный рак молочной железы: локус BRCA1 (113705, 17q), локус BRCA2 (600185, 13ql2-ql3), ген 77 • 53(191170, 17р) и ген рецептора андрогенов (313700, X хр.), мутации в которых вызывают рак мужской молочной железы • синдром Горлина- Гольца: базальноклеточные эпи-телиомы (9q) • семейный кишечный полипоз (см. Полипы кишечные): аденомы толстой кишки (5q) • Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) • лейкозы - зарегистрированы различные хромосомные дефекты • различные перестройки в 8 и 9 хромосомах сопровождают многие наследственные формы меланом кожи. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы Оротацидурия - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластической анемией и отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты. Выделено 2 типа оротатацидурии • 1 тип - недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфори-лазы и декарбоксияазы оротидин-5-фосфата • 2 тип - изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5-фо-сфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы повышена. Клинически: мегалобластическая анемия, нечувствительная к витамину В12 и фолиевой кислоте, гипо-хромные микроцитарные эритроциты, резистентные к назначению железа или пиридоксина, гиперэкскреция оротовой кислоты с мочой, нарушение клеточного иммунитета с предрасположением к тяжёлым инфекционным заболеваниям. Лабораторно: оротацидурия, анемия, поддающаяся лечению уридиловой и цитидиловой кислотами. МКБ • D5.3.0 Анемия вследствие недостаточности белков • Е79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. MIM. Оротацидурия (258900, 258920). Л-ра: Suchi M et al: Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families. Am. J. Hum. Genet. 60: 525-539, 1997. Остеохондродисплазия - наследственная аномалия развития: разрастание хрящей и костей в области эпифизов со значительным укорочением и искривлением конечностей. Охроноз - накопление в соединительной ткани гомогенти-зиновой кислоты с появлением пигментации. Разволокнение структур, кальциноз и утрата прочности; наблюдается при алкаптонурии,отравлениях фенолами. Паллидин (*177070, эритроцитарный белок 4.2, 15ql5, ген ЕРВ42) Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) -диффузное воспалительное помутнение поверхностных слоев роговицы, субэпителиальный инфильтрат, врастание кровеносных сосудов. Параганглиома семейная (хемодектома, • 168000, • 601650, Ilq23, гены PGL1 и PGL2, R, импринтинг). Клинически: опухоли каротидного тела и ярёмного клубочка, наследование опухолей по отцовской линии. Лабораторно: комбинированная недостаточность VII и X факторов свёртывания. См. также Хемодектомы Паралич возвратного гортанного нерва - повреждение возвратного гортанного нерва с развитием паралича гортанных мышц и нарушением фонации. Этиология • Аневризма правой подключичной артерии • Операции на шее  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |