17:50 Cправочник терминов | |
| • Хёртвига-Мажандй. При поражении заднего продольного пучка расходящееся косоглазие по вертикали, когда одно глазное яблоко на стороне очага отклоняется книзу и кнутри, а другое - кверху и кнаружи • Хйлла. При аортальной, недостаточности систолическое АД в артериях ног выше, чем в артериях рук (в норме не более 20 мм рт.ст.) • Хйлла признак • Хоманса. Болезненность икроножных мышц при пальпации и максимальном тыльном сгибании (ранний признак хронического тромбофлебита глубоких вен голени) • Хэммена. Громкий хрустящий или щёлкающий звук, выслушиваемый над грудиной синхронно той или иной фазе сердечного цикла; патогномоничный симптом пневмоперикарда. Симптом (Ц, Ч, Ш, Щ) • Цепи озёр. Расширение панкреатического протока в сочетании с участками сужения при контрастной рентгенографии; признак протоковой гипертёнзии • Чэддока, Разгибание большого пальца при раздражении кожи в области наружной лодыжки в случаях органического поражения кортикоспинальных рефлекторных путей • Чэддока рефлекс • Шали. Эритема на шее и верхней части спины (при дерматомиозите) • Шассеньяка. Увеличение амплитуды отведения бедра в тазобедренном суставе • Щёткина-Блюмберга - усиление боли в животе при быстром снятии пальпирующей руки с брюшной стенки после лёгкого надавливания. Симптом (Э) • Эбштата. Притуплённость сердечно-печёночного угла во время перкуссии при перикардиальном выпоте • Эварта (Юэрта). При больших перикардиальных выпотах -участок тупости с бронхиальным дыханием и бронхофонией ниже угла левой лопатки • Пинса симптом • Эрба. Повышенная электровозбудимость мышц при тетании • Эрба- Вестфаля. Отсутствие рефлекса подошвенного сухожилия; встречается при сухотке спинного мозга и некоторых других заболеваниях спинного мозга, реже при патологии головного мозга. Синдром ADULT (от Дсго-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth, 103285, R). Клинически: гиподонтия, раннее прорезывание постоянных зубов, эктродактилия, обструкция слёзоотводящих путей, ониходисплазия, веснушки, гипоплазия молочных желез. Синдром АМС (от: Ataxia-Microcephaly-Cataract, синдром атаксии-микроцефалии-катаракты, 208870, р) напоминает синдром Маринеску-Шёгрена (248800). Клинически: атаксия, умственная отсталость, микроцефалия, врождённая катаракта, нистагм. Синдром CADASIL (#125310, 19р13.2-р13.1, ген NOTCH3, R). Клинически: нарушения мозгового кровообращения, деменция, судороги, депрессия, нарушение двигательных функций, псевдобульбарный паралич, тетраплегия. КГ: инфаркты белого вещества мозга. Примечания • CADASIL • от англ, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and ieukoencephalopathy, артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией • Известна форма CADASIL с алопецйей и проявлениями дискоидной волчанки (600142, р) • При мутациях и транслокациях генов NOTCH2 (600275, 1р13-рП) и NOTCH3 велик риск развития злокачественных новообразований. Синдром CFC (от: cardiofaciocutaneous, кардио-кожно-ли-цевой, 115150, R) - множественные дефекты развития, проявляющиеся главным образом ВПС, деформациями лица и изменениями кожи (по типу ихтиозоподобного дерматоза, гиперкератоза и гиперпигментации). Синдром CREST. Разновидность склеродермии в виде каль-циноза (С), синдрома Рейт (R), дискинезий пищевода (Е), склеродактилии (S) и телеангиэктазий (Т). Синдром GAPO (от: growth retardation - задержка роста, alopecia - алопецйя, gseudoanodontia - псевдоанодонтия [задержка прорезывания зубов], progressive optic atrophy -прогрессирующая атрофия зрительных нервов, • 230740, р). Дополнительно: высокий выступающий лоб, гипоплазия средней трети лица, больших размеров открытый передний родничок, расширение вен головы, глаукома, кератоконус, стеноз хоан, задержка костного возраста, гипогонадизм, повторные инфекции. Л-ра: Sandgren G: GAPO syndrome: a new case. Am. J. Med. Genet. 58: 87-90, 1995. Синдром MASA (#303350, Xq28, ген L1CAM, 308840 [молекула адгезии клеток LI], N). От: mental retardation - умственная отсталость, aphasia - афазия, shuffling gait - шаркающая походка, adducted finger приведённый большой палец кисти. Дополнительно: гйперрефлексия, отсутствие длинного и короткого разгибателя большого пальца кисти, укорочение туловища, выраженный поясничный лордоз. Синдром MIDAS (от: microphthalmos - микрофтальм, dermal aplasia - аплазия кожи, sclerocornea - помутнение роговицы, • 309801, Хр22.31, геныМД MIDAS, К). Дополнительно: линейные эритемы кожи головы и шеи, кисты глазницы, диафрагмальная грыжа, респираторный дистресс-синд-ром, аплазия прозрачной перегородки мозга. Синдром N (310465; ген NSX, к) назван по первой букве фамилии больного. Клинически: умственная отсталость, нарушения зрения, поперечные складки верхнего века, глухота, аномалии ушей, крипторхизм, гипоспадия, лимфобластный лейкоз. Лабораторно: увеличение поломок хромосом, возможно, вследствие дефекта ДНК-полимеразы. Синдром Rh-ноль (* 268150). Отсутствие всех резусных Аг, компенсированная гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Синдром TAR (от: thrombocytopenia-absent radius - тромбо-цитопенйя и отсутствие лучевой кости, • 270400, р). Врождённое отсутствие лучевой кости в сочетании с тромбоцитопенией (выражена у детей, позднее сглаживается); тромбоцитопеническая пурпура; в красном костном мозге дефектные мегакариоциты; иногда отмечают аномалии развития почек и ВПС. Синдром TORCH - группа врождённых инфекций со сходными клиническими проявлениями, хотя симптомы могут варьировать по степени и времени проявления: токсоплазмоз (t), другие инфекции (о), краснуха (рубелла - г), цитомега-ловирусные инфекции (с) и герпес простой (h). Синдром WAGR (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11р13-11р16). От: Wilms tumor (опухоль Вйльмса, с. 561), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11р13, R) - атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная отсталость). Л-ра: Schumacher V et al: Correlation of germ-line mutations and two-hit inactivation of the WT1 gene with Wilms tumors of stromal-predominant histology. PNAS 94: 3972-3977, 1997. Синдром Авеллиса - сочетание паралича мягкого нёба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ЦНС с центральным гемипарезом (гемиплегией) на противоположной стороне; относят к бульварным альтернирующим синдромам; наблюдают при поражении продолговатого мозга на уровне двойного ядра. Синдром акроренальный (201310, р). Клинически: клешня краба, клинодактилия, гипоплазия почек, почечная недостаточность. Синдром Аладжила - наследственное заболевание (#118450, 20р12, дефект гена ACS, R; протяжённая деле-ция 20pl2.l-pll.23), проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипи-демии. У больных повышен риск развития артериальной гипертёнзии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы. Синонимы: холестаз и стеноз лёгочной артерии, дис-плазия артериопечёночная, синдром Аладжила-Уотсона. МКБ. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени. Л-ра: Alagille D et al: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur./. Pediat. 86: 63-71, 1975; Oda Т et al: Mutations in the human Jaggedl gene are responsible for Alagille syndrome. Nature Genet. 16: 235-242, 1997; Watson GH, Miller V: Arteriohepatic dysplasia: familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Arch. Dis. Child. 48: 459-466, 1973. Синдром алкогольный плода - синдром, возникающий у новорождённых, матери которых злоупотребляли алкоголем в любом триместре беременности. Положительного эффекта от профилактического снижения дозы алкоголя не отмечают, в связи с чем приём алкоголя во время беременности следует исключать полностью. Клинически: микроцефалия, узкие глазные щели, уплощение лица, недоразвитие носогубной борозды и верхней губы; реже наблюдают низко посаженную переносицу, складки в верхнем углу глаз, аномалии ушей, короткий нос и микрогнатию; для подтверждения диагноза необходимы констатация замедленного внутриутробного или-постнатального развития ребёнка, наличие у него умственной отсталости или других неврологических нарушений, а также не менее 2 лицевых признаков. Профилактика: наблюдение за беременными женщинами. МКБ. Q86.0 Алкогольный синдром плода. Синдром апаллйческий - состояние после выключения обширных областей коры при относительной сохранности ствола. Развивается быстро (при энцефалите, интоксикации, гипоксии, отёке, инсульте, ЧМТ, опухоли) или постепенно (на протяжении месяцев или лет в результате демиелинизи-рующих заболеваний, пресенильных атрофии мозга и др.). Клинически: нарушения двигательной сферы, речи, эмоций и памяти; мышечный тонус резко повышен; нарушение координации глазных яблок. Любые попытки фиксировать внимание больного безуспешны. На болевое раздражение возникает хаотическая двигательная активность. Синдром Апера - комплекс наследственных аномалий (#101200, 10q26, мутация гена рецептора к фактору роста фибробластов FGFR2, 90, включающий дизостоз черепа, ги-пертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное нёбо, отставание в умственном развитии и некоторые другие аномалии. Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндак-тилия, акроцефалосиндактилия. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица. Синдром Арнольда-Киари. Перемещение вниз мозжечка и продолговатого мозга с расстройствами динамики СМЖ и гидроцефалией (р?). Клинически: мозжечковые расстройства с атаксией и нистагмом, параличи черепных нервов, приступы судорог, диплопия, гемианопсия; может сочетаться с расщеплением позвоночника • Арнольда-Киари маль-формация. МКБ. Q07.0 Снтром Арнольда-Киари. Синдром Ашера (Чарлза) - группа синдромов слепоглухо-ты. Из 16000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, - комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на 3, 10, 11, 14 и 21 хромосомах (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи. Примечание: внесиндромная глухота (#600060, 1 Iql3, ген NSRD2, р) аллельна с синдромом Ашера (тип IB): изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Ашера Барни - наследуемая эритематозная пузырчатка (Сенира-Ашера синдром, 3q21-q25). МКБ. L10.4 Пузырчатка эритематозная. Синдром Ашермана - нарушение менструальной и детородной функций, обусловленное наличием внутриматочных синехий. МКБ N85.6 Внутриматочные синехии. Синдром Бадда-Киари - симптоматическая окклюзия печёночных вен с мощным развитием коллатерального кровотока, гепатоспленомегалией, уплотнением и болезненностью живота, персистирующим асцитом, незначительной желтухой и печёночной недостаточностью. Начало может быть внезапным. При полной окклюзии смерть может наступить через несколько дней от начала окклюзии. Течение обычно хроническое, с выживаемостью в несколько месяцев или лет. Лечение - портокавальное шунтирование. Синонимы: Киари болезнь, Рокитанского болезнь. МКБ. 182.0 Синдром Бадда-Киари. Синдром базальноклеточного невуса (* 109400, локусы 9q22.3-q31 и 9q31, гены РТСН и BCNS [601309, синдром Горлина], R). Множественная базальноклеточная карцинома кожи с кистами челюстей, эритематозными углублениями на ладонях и стопах, и (часто) аномалиями скелета, особенно лицевого. Более редкие симптомы: косоглазие, гипертело-ризм, колобома, глаукома, кифосколиоз, дефекты рёбер и шейных позвонков, кисты и фибромы паренхиматозных органов, рак яичников, брахидактилия, возможно отставание в умственном развитии. Существенно повышена чувствительность к рентгеновскому излучению. См. также Карцинома кожи базалъноклеточная. МКБ. С44 Другие злокачественные новообразования кожи Синдром Баньяна-Зонана (#153480, 10q23.3, ген PTEN [ММАС1, 6017281.R). Клинически: макроцефалия, скафоцефалия, множественные липомы, гемангиомы, мраморный оттенок кожи, телеангиэктазии, увеличение полового члена с выраженной пигментацией головки, большие длинна тела и масса плода при рождении, задержка моторного развития, нарушения координации, позднее развитие речи, умеренная умственная отсталость, грудь сапожника, повышенный риск развития внутричерепных опухолей, псевдоотёк диска зрительного нерва, гипертелоризм, высокое нёбо, миопатия, расширение больших пальцев кисти и стопы, аутоиммунный ти-реоидит. Л-ра: Bannayan GA: Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971; Zonana J et al: Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. /. Pediat. 89: 600-603, 1976. Синдром Барде-Бидла (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: ожирение, пигментная ретинопатия, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм, артериальная гипертёнзия, малые аномалии почек (расширение лоханок, кисты, дивертикулы чашечек, дольчатая почка), почечная недостаточность, сахарный диабет, цирроз печени. Примечание. До недавнего времени в название синдрома Лоуренса-Мука включали имена Барде и Бидла. Л-ра: Bruford EA et al: Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions Ilql3, 15q22.3-q23, and 16q21. Genomics 41: 93-99, 1997. Синдром Бекуитта-Видеманна (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Триада: пупочная грыжа, макроглоссия, гигантизм; часто при рождении отмечают гипогликемию, выраженную предрасположенность к развитию опухоли Вйльмса. Лечение медикаментозное (глюкокортикоиды) и хирургическое (удаление опухолей). Диета. По возможности животные жиры следует заменять растительными, умеренное ограничение сливочного масла. Синоним: синдром EMG [от exomphalos, macroglossia, gigantism]. МКБ. Q87.3 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития. Синдром Биндера (дисплазия максиллоназальная, • 155050, R или полигенное). Верхнечелюстно-носовая дисплазия, короткий нос, плоская переносица, короткий позвоночный столб, острый носогубной угол, выпуклая верхняя губа, аномалия прикуса, гипоплазия середины лица, отсутствие передней носовой ости, гипоплазия терминальных фаланг кисти, очаговые искривления позвонков, расщелины в позвонках. Л-ра: Binder KH: Dysostosis maxillo-nasalis, ein arhinencephaler Missbildungskomplex. Deutsh. Zahnaerztl. Z. 17: 438, 1962; Sheffield LJ et al: Maxillonasal dysplasia (Binders syndrome) and chondrodysplasia punctata. J. Med. Genet. 28: 503-504, 1991. Синдром Бёрретта - хроническая пептическая язва нижнего отдела пищевода с эпителием, напоминающим эпителий слизистой оболочки кардии; стриктура пищевода, чаще развивается в результате гастроэзофагеального рефлюкса • Бёрретта пищевод. Синдром беспокойных ног (акромелалгия наследуемая, • 102300, R) - вазомоторный невроз; характерны покраснение, боль и отёчность пальцев конечностей, головные боли, рвота. МКБ. G25.8 Другие уточнённые экстрапирамидные и двигательные нарушения. Синдром Бира-Стивенсона (# 123790,10q25.3-10q26, мутация гена рецептора 2 фактора роста фибробластов№гад R). Клинически: черепнолицевые аномалии (краниосиностоз, череп в форме трилистника), аномальные ушные раковины, складчатая кожа, чернеющий акантоз кожи, выросты кожи, аномалии гениталий и ануса; все описанные случаи спорадические. Л-ра: Beare JM et al: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies: a new syndrome. Brit. J. Derm. 81: 241-247, 1969; Przylepa KA et al: Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Nature Genet. 13: 492-494, 1996; Stevenson RE et al: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. /. Pediat. 92: 950-952,1978. Синдром Блума - наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с пропорциональной пре- и постнатальной задержкой роста и умственного развития, повышенной чувствительностью к УФ лучам, телеангиэктазиями, нарушениями пигментации кожи, склонностью к злокачественным новообразованиям, инфекциям, сахарному диабету и нестабильностью хромосом. Синдром Борьесона (синдром Борьесона-Форсмана-Лема-на, • 301900, Xq26-q27, reuBFLS, N). Клинически: тяжёлая умственная отсталость, судорожные припадки, гипогонадизм с небольшими яичками и постпубертатной гинекомастией, выраженное ожирение, узкие глазные щели, выступающие надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, птоз, большие уши, узкие короткие пальцы кистей и стоп. Л-ра: Borjeson M et al: An inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. Acta Med. Scand. 171: 13-21, 1962. Синдром Брауэра (* 136500,R). Клинически: очаговая дисплазия кожи лица, складчатая или морщинистая кожа на висках, почти полное отсутствие подкожной клетчатки, атрофия кожи. Л-ра: Brauer A: Hereditaerer symmetrischer systematisierter Naevus aplasticus bei 38 Personen. Derm. Wschr. 89: 1163-1168, 1929; Kaplan Pet al: Evidence that the Setleis and Brauer syndromes of focal dermal hypoplasia are the same entity. Am. J. Hum. Genet. 57: A93, 1995; Kowalski DC, Fenske NA: The focal facial dermal dysplasias: report of a kindred and a proposed new classification. / Am. Acad. Derm. 27: 575-582, 1992. Синдром Брукнера (*309850, недостаточность моноамино-оксидазы А, КФ 1.4.3.4, Xpll.4-pll.23, ген МАО, К). Клинически: изолированная умеренная умственная отсталость, агрессивное поведение. Лабораторно: недостаточность моно-аминооксидазы А. Л-ра: Brunner HG et al: Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science 262: 578-580, 1993. Синдром Бука (*112300, R). Гипергидроз, аплазия премо-ляров, гиподонтия, преждевременное поседение. Л-ра: Book JA: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. Am. J. Hum. Genet. 2: 240-263, 1950. Синдром Бурхаве - спонтанный разрыв нижнего отдела пищевода; разновидность синдрома Мэллори-Вёйсс (п1). Синдром Ван дер Вуда (* 119300, Iq32, ген VWS, LPS, PIT, R). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы. Л-ра: Van der Woude A: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am. J. Hum. Genet. 6: 244-256, 1954. Синдром Вагнера - наследственная дегенерация сетчатки и стекловидного тела с сопутствующими аномалиями (катаракта, мелкие глазницы, микрогнатия, расщелина нёба, ускоренный рост, широкие проксимальные и средние фаланги, Х-образная деформация ног, эпикантус, широкая запавшая спинка носа, маленький подбородок). См. также Приложение 2 Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Синонимы: гиалоидно-ретинальная дегенерация Вагнера, ви-треоретинальная дегенерация Вагнера, эрозивная витреоре-тинопатия. Л-ра: Wagner H: Ein bisher unbeknantes Erbleiden des Auges (degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria), beobachtet im Kanton, Zurich. Klin. МЫ. Augenheilk. 100: 840-857, 1938 Синдром Ваменберга-Захарченко - бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне • Синдром продолговатого мозга латеральный • Синдром ретрооливарный • Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |