17:50 Cправочник терминов | |
| Синдром Вольфа-Хиршхорна - делеция короткого плеча хр. 4, сопровождающаяся множественными пороками развития (например, нос типа шлема греческого воина, антимон-голоидный разрез глаз, ВПС и др.). Выражен дефект интеллекта. В 90% случаев делеция возникает de лого, остальные случаи обусловлены мозаицизмом или транслокациями у родителей; обнаружены случаи кольцевой хромосомы. Частота: 1 случай на 100000 новорождённых. Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода п.осле проведения кор-доцентеза или амниоцентеза. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 4 хромосомы, синдром 4р-. Примечание. Синдром впервые описан в 1965 г. двумя группами исследователей: немецкими генетиками во главе с Wolf, и американскими во главе cHirschom. МКБ. Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4. Синдром Гайсбёка. Полицитемия с артериальной гипертензией, плетора, набухшие сосуды головы, шеи, рук, увеличение левого желудочка сердца; характерна избыточная масса тела, возможны носовые кровотечения, инсульт. См. также Полицитемия истинная Синдром гидантоиновый плода развивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все ЛС [дифенилгидантоин, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, Ipll-qter, vmEPHXl). Синдром гипертензионно-гидроцефальный обусловлен повышением давления СМЖ у больных с гидроцефалией различного происхождения. Проявляется головной болью, рвотой (часто в утренние часы), головокружением, менингеаль-ными симптомами, оглушённостью, явлениями застоя на глазном дне. На краниограммах обнаруживают углубления пальцевых вдавлений, расширение входа в турецкое седло, усиление рисунка диплоических вен. См. также Гипертёнзия внутричерепная доброкачественная. МКБ. G93.2 Доброкачественная внутричерепная гипертёнзия Синдром гирсутизма, скелетной дисплазии умственной отсталости (142625,R). Клинически: гирсутизм, брахицефалия, аномальное положение больших пальцев кисти, полая стопа с когтеобразными пальцами, умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, широкая спинка носа, умеренный гипертелоризм, вывернутая нижняя губа, болезненность, припухлость, и краснота суставов пальцев, выступающие локтевые суставы, подвывих бедренных суставов, подвывих больших пальцев стоп, высокий рост с грациозным телосложением, выступающая грудина, длинная шея, покатые плечи, вальгусная деформация коленных суставов. Лабораторно: гиперурикемия, снижение почечной экскреции мочевой кислоты. Синдром Гоеминна (синдром TKCR [от torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasy - кривошея, келоиды, крип-торхизм, дисплазия почки]; • 314300, Xq28, гены ТКС, TKCR, X). Дополнительно: пигментные родинки, олигоспер-мия, хронический пиелонефрит, односторонняя атрофия почки, варикозные вены, асимметрия лица. Л-ра: Goeminne L: А new inherited syndrome: congenital torticollis, multiple keloids, cryptorchidism and renal dysplasia. Acta Genet. Med. Gemellol. 17: 439-467, 1968. Синдром Голденера с односторонними лучевыми аномалиями (141400, 7р, ген GHS, R). Клинически: карликовость, кожные выросты в области угла нижней челюсти, укорочение нижней челюсти, различные дефекты верхней конечности (например, трёхфаланговый большой палец кисти, удвоение большого пальца кисти), расщелина губы, снижение слуха, микротия, атрезия наружного слухового прохода, множественные преаурикулярные выросты и ямки. Синдром/олбденв/ • в( 164210,R) характеризуется эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями • Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. Л-ра: Goldenhar M: Associations malformatives de 1'oeil et de 1'oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires -fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale./. Genet. Hum. I: 243-282, 1952; Van Meter TD, Weaver DD: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996. Синдром Гольтца-Горлина (*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) - наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная. Л-ра: Goltz RW: Focal dermal hypoplasy syndrome: an update. Arch. Derm. 128: 1108-1111, 1992; Gorlin RJ et al: Focal dermal hypoplasy syndrome. Acta Derm. Venerol. 43: 421-440, 1963. Синдром Градениго - сочетание симптомов гнойного среднего отита с парезом или параличом наружной прямой мышцы глаза, болями по ходу тройничного нерва; возникает при ограниченном менингите в области пирамиды височной кости. Синдром Дени-Дреша (синдром Дреша, #194080, 11р13, ген WT1 [194070], R). Опухоль Вильмса (часто двусторонняя), опухоли гонад, первичная аменорея, мужской псевдогермафродитизм, нефротический синдром, раннее (до 3-летнего возраста) развитие почечной недостаточности, диффузного мезангиального склероза; частичная недостаточность рецепторов к андрогенам, смешанная дисгенезия гонад. Л-ра: Denys P et al: Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY. Arch. Franc. Pediat. 24: 729-739, 1967; Drash A et al: A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease. /. Pediat. 76: 585-593, 1970. Синдром Де Морсьё - комплекс сенсорных и моторных симптомов при травме, интоксикациях, врождённых дефектах или воспалении диэнцефальной области мозга, в т.ч. врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга (септо-оптическая дисплазия). Синдром дисморфии Симпсона (#312870, Xq26, мутации гена глипикана 3 [300037, GPC3, SDYS, SGB], N). Клинически: внутриутробное и послеродовое ускоренное физическое развитие без нарушений интеллекта, непропорционально большая голова, грубые черты лица, выступающая челюсть, широкая спинка и вздёрнутый кончик носа, катаракта, ги-пертелоризм, монголоидный разрез глаз, отслойка сетчатки, специфическая форма ушных раковин, большой рот, центральная расщелина нижней губы, подслизистая расщелина нёба, высокое нёбо, короткая шея, • куриная грудь • , дополнительные рёбра, добавочные соски, врождённая диафраг-мальная грыжа, ДМЖП, стеноз лёгочной артерии с развитием лёгочной гипертёнзии, аритмии, дивертикул Меккеля, незавершённый поворот кишечника, спленомегалия, увеличенные диспластические почки, крипторхизм, гипоспадия, низкий тембр голоса, развёрнутые крылья подвздошной кости, сужение крестцово-подвзошных щелей, гипогликемия в период новорождённое, повышенный риск развития эмбриональных опухолей, высокая перинатальная и детская смертность. Л-ра: Simpson JL et al: A previously unrecognized syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 18-24, 1975. Синдром Дубина-Джонсона (*237500, 10q24, дефект гена CMOAT[ • 601107], p) - наследственный пигментный гепа-тоз, обусловленный нарушением транспорта билйрубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билйрубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Сино; нимы: Дубина-Джонсона желтуха, желтуха негемолитичес-кая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюга-ционная гипербилирубинемия типа II. МКБ. ?80.6 Другие нарушения обмена билйрубина. Синдром Жакку - полиартрит с внутримышечным фиброзом, контрактуры и анкилозы (болезнь развивается преимущественно у подростков). МКБ. М12.0 Хроническая постревматическая артропатия рКакку]. Синдром Жена (*208500, 12pl2.2-12pll.21, дефект гена ATD, р) - наследственная патология, заканчивающаяся фатально в период новорождённости. Клинически: недоразвитая грудная клетка, гипоплазия лёгких, дыхательная недостаточность (синдром может проявляться респираторным дистресс-синдромом), полидактилия, дегенерация сетчатки, синдром мальабсорбции, хронический нефрит, кисты почки и поджелудочной железы, дефекты тазовых костей. Синонимы: дистрофия асфиктическая торакальная новорождённых, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, дисплазия удушающая торакальная, хондродистрофия удушающая торакальная. Л-ра. Jeune M et al: Dystrophie thoracique asphyxiante de caractere familiar. Arch. Franc. Pediat. 12: 886-891, 1955; Rinaldi S et al: Jeune syndrom associated with cystinuria. Am. J. Med. Genet. 37: 301-303, 1990. Синдром Жильбёра (#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра Синдром запертого человека. Отсутствие адекватной реакции на внешние (в т.ч. словесные) стимулы из-за тетрап-легии и паралича бульварной, мимической и жевательной мускулатуры (впервые описан ИН Филимоновым в 1923 г. и ЛВ Блуменау в 1924 г.). Быстро развивающиеся обширные поражения кортикоспинальных и кортиконуклеарных путей на уровне моста мозга при сохранности структур покрышки. Наблюдают при тромбозе базилярной артерии, остром стволовом энцефалите или остром полирадикулоневрите. Ясное сознание при полной утрате всех двигательных функций и речи, но функция отдельных глазодвигательных мышц иногда остаётся сохранной • Синдром отсутствия двигательных функций • Синдром изоляции. Синдром запястный (синдром канала запястья, • 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В6, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала Синдром Ирвина-Гасса - кистозный отёк жёлтого пятна, связанный с гиперпроницаемостью капилляров сетчатки. Синдром кардиомиопатиитипогонадизма-коллагеномы (R, 115250). Недостаточность трёхстворчатого клапана, кардиомиопатия (особенно правожелудочковая), фибрилляции предсердные, сердечная недостаточность, тестикулярный гипогонадизм, коллагеномы кожи, врождённая алопецйя, атрофия радужки, нейросенсорная тугоухость, васкулиты, Синдром Карий (*160980, 2р16, ген CNC, R). Клинически: миксома предсердий, диффузные пигментные изменения кожи (родинки, веснушки, лентигинозные высыпания на лице и слизистых оболочках, гиперпигментация губ), гемангиомы, слизистые липосаркомы, подкожные нейрофибромы, первичная узловатая адренокортикальная дисплазия, вирилизирующая ад-ренокортикальная карцинома, гигантоклеточная опухоль клеток Сертоли, пролактинсекретирующая аденома гипофиза, шванно-ма носоглотки, болезнь Кушинга, акромегалия. Л-ра: Basson CT et al: Genetic heterogeneity of familial atrial myxoma syndromes (Carney complex). Am. J. Cardiol. 79: 994-995, 1997. Синдром каротидного синуса. Раздражение гиперактивного каротидного синуса вызывает значительное падение АД вследствие расширения сосудов и замедления сердечного ритма; может возникать экстрасистолия или АВ блокада < • Рефлекс каротидного синуса. Синдром Карта-Нойгебауэра (183800). Клинически: катаракта, ретинопатия, нистагм, эктродактилия. Л-ра: Karsch J: Erbliche Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und-fuss. Z Augenheilk. 89: 274-279,1936; Neugebauer H: Spalthand und-fuss mit familiaerer Besonderheit. Z. Orthop. 95: 500-506, 1962. Синдром Каста - хондроматоз пястных и/или плюсневых костей и фаланг пальцев, сочетающийся с венозными гемангиомами и флеболитами. Синдром Кауфмана (*244450, р). Клинически: внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа. Jbpj: Kaufman R et al: An oculocerebrofacial syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. 7(1): 135-138, 1971. Синдром кисте-стопо-генитальный (#140000, 7pl5-p14.2, rmHOXA13, 142959. R). Клинически: удвоение полового тракта (двурогая матка, продольная влагалищная перегородка) у женщин, недержание мочи, частые инфекции мочевых путей, пузырно-мочеточниковый рёфлюкс, гипоспадия с искривлением полового члена, маленькие стопы, короткий большой палец кистей и стоп, клинодактилия, гипоплазия мышц возвышения большого пальца, косоглазие, укорочение первых костей пястья и плюсны, короткие пятые пальцы с клинодактилией, слияние трапециевидной и ладьевидной костей запястья, слияние клиновидной и ладьевидной костей стоп. Синдром китайского ресторана. Появление боли в груди, гиперемия лица, чувство жжения в различных участках тела после приёма в пищу i-глутамата натрия. Синдром Клиппёля-Тренонё-Уэбера (невус варикозный остеогипертрофический, 149000, R; возможен мозаицизм) -аномалия развития глубоких магистральных вен конечностей, проявляющаяся гипертрофией конечностей, варикозным расширением поверхностных вен, гемангиомами, пигментными пятнами. Клинически: огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, водянка плода. МКБ. Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности. Л-ра: Samuel M, Spitz L: Klippel-Trenaunay syndrome: clinical features, complications and management in children. Brit. J. Surg. 82: 757-761, 1995. Синдром Клерка-Леей-Кристёско - сочетание короткого интервала P-Q, нормального комплекса QRS и приступов наджелудочковой тахикардии. Патогенез • Импульс с предсердий проходит в желудочки в обход предсердно-желудоч-кового узла по аномальным предсердным волокнам пучка Джеймса • Частое сочетание с приступами наджелудочковой пароксизмальной тахикардии или фибрилляцией предсердий, в связи с возможностью кругового движения волны возбуждения (re-entry) по пучку Джеймса и предсердно-же-лудочковому узлу. Лечение • В большинстве случаев пациенты не нуждаются в назначении противоаритмических препаратов • При лечении наджелудочковой тахикардии эффективен верапамил (приступы прерываются в 90-95% случаев). См. также Тахикардия пароксизмальная наджелудочковая Синдром Клиппёля-Фёйля (синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100, • 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля. Синдром конского хвоста. Атоничный мочевой пузырь, нарушение функции дефекации, периферический нижний парапарез. МКБ. G83.4 Синдром конского хвоста. Синдром Корнелии де Ланге - редкое врождённое заболевание (* 122470, 3q26.3, дефект гена CDL, ?R), проявляющееся сочетанием умственной отсталости с множественными физическими аномалиями (лицо клоуна, микроцефалия, брахицефалия, редукционные аномалии скелета, ВПС и т.д.). При беременности плодом с синдромом Корнелии де Ланге в сыворотке матери и тканях плаценты не обнаруживают плацентарный белок РАРРА (* 176385, 9q33.1), что может иметь значение для пренатальной диагностики. Синоним: амстердамский синдром. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Л-ра: de Lange С: Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfants36: 713-719, 1933. Синдром короткой кишки - осложнение, возникающее после избыточной резекции тонкой кишки; характеризуется развитием синдрома мальабсорбции с диареей, потерей жиров и белков с калом. При этом синдроме наблюдают также неадекватную абсорбцию воды, электролитов, минеральных солей и витаминов. Как правило, развивается у пациентов с .длиной оставшейся после резекции тонкой кишки менее 100 см. Синдром кошачьего глаза (#115470, 22ql 1). Уменьшение размеров уха, колобома радужки и вертикальный зрачок (подобный зрачку кошки), микроофтальмия, ВПС, атрезия ануса, мёккелев дивертикул, атрезия жёлчных путей, мальфор-мации почек, возможна умственная отсталость. Синонимы: частичная тетрасомия хр. 22, синдром Шмида-Фраккаро. Л-ра: Mears AJ et al: Molecular characterization of the marker chromosome associated with cat eye syndrome. Am. J. Hum. Genet. 55: 134-142, 1994; Schachenmann G et al: Chromosomes in coloboma and anal atresia. Lancet II: 290, 1965. Синдром кошачьего крика обусловлен делецией хр. 5, в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 50 000 новорождённых. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, синдром от du chat. МКБ. Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром краниофациальный с глухотой и дефектами рук(#122880, 2q35, ген гомеозисныйР/Ш[ 193500], R). Клинически: плоский лицевой профиль, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями, гипоплазия верхней челюсти. Синдром Крузона (#123500, 10q25.1-q25.2, дефект гена каспазы CASP7, R). Клинически: краниосиностоз, выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, вздёрнутый кончик носа, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, прогнатия, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа. См. также Дизостоз (nl). МКБ. Q75.1 Краниофациальный дизостоз Синдром Крювельё-Баумгартена. Цирроз печени, незаращение пупочной вены или околопупочных вен, варикозные расширения вен области пупка (голова медузы). Синдром Кирнса-Сёйра (*530000, дупликации и делеции митохондриальной ДНК). Клинически: низкорослость, прогрессирующая офтальмоплегия (на 5-20 году жизни), пигментная дегенерация сетчатки (проявляется до 40 лет), потеря зрения и слуха, множественные миопатии с преимущественным поражением красных мышечных волокон, атаксии, кардиомиопатия в сочетании с прогрессирующими нарушениями проводимости (вплоть до полной АВ блокады). Содержание белка в СМЖ более 100 мг%. Синонимы: окуло-кра-нио-соматический синдром, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая с миопатией.Ом. также Офтальмоплегии, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. Н49.8 Другие паралитические косоглазия. Л-ра: Kearns TP and Sayre GP: Pigment retinitis, external ophthalmoplegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch. Ophthal. 60: 280-289, 1958 Синдром Коллинза. Наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1,R) в виде челюстно-лицевого дизостоза, ограниченного глазницей и скуловой областями • Тричера Коллинза синдром. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица. Синдром Коффин-Лаури(#ШШ, Хр22.2, ген RPS6KA3, X доминантное). Клинически: умственная отсталость, гипотония, гидроцефалия, шейная радикуломиелопатия, широкий нос с вывернутыми ноздрями, нейросенсорная тугоухость, большие уши, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкие брови, большой рот, гипоплазия верхней челюсти, суженные легкорастяжимые пальцы, широкие предплечья, плоскостопие, шейный лордоз, кифосколиоз, низкий рост, гидронефроз, кишечный дивертикулёз, недостаточность митрального клапана, панацинозная эмфизема, преждевременное выпадение молочных зубов, задержка костного возраста, кальциноз связок, сужение расстояния между позвонками. Синдром ЛГоэяа(*216550, 8q22-q23, ген СОН1, р). Клинически: ожирение, мышечная гипотония, умеренная умственная отсталость, микроцефалия, судорожные приступы, высокая переносица, гипоплазия коренных зубов, короткий губной желобок, антимонголоидный разрез глаз, хориоретинальная дистрофия, снижение остроты и полей зрения, пигментные отложения на сетчатке, атрофия зрительных нервов, изоэлект-рическая электроретинограмма, отслойка сетчатки, выступающие центральные резцы верхней челюсти, открытый рот, крупные губы, пролапс митрального клапана, узкие кисти и стопы с удлинёнными пальцами, желудочно-пищеводный рефлюкс, диафрагмальная грыжа. Синонимы: синдром Пеппера, гипотония с ожирением и выступающими резцами. Синдром Криглера-Найяра (тип I, 218800, р; тип II, 143500, 9{) - редкое наследственное нарушение, связанное с недостаточностью глюкуронилтрансферазы. Пациенты с I (полным) типом болезни имеют тяжёлую гипербилирубине-мию; смерть обычно наступает на первом году жизни на фоне ядерной желтухи. Пациенты с II (неполным) типом болезни имеют менее тяжёлую гипербилирубинемию (<20 мг%), купируемую фенобарбиталом (стимулирующего дефектную глю-куронилтрансферазу) - важный дифференциально-диагностический признак. Преобладающий возраст - новорождённые. Клинически: выраженная желтуха, ахоличный стул, ядерная желтуха, недоразвитие зубной эмали. Лечение: замен-ное переливание крови, инфузионная терапия, холестирамин, фенобарбитал (при II типе), фототерапия - концентрация билирубина уменьшается при воздействии солнечного или искусственного света (полезна в первые годы жизни при уровне неконъюгированной гипербилирубинемии до 15 мг%; позже неадекватна, может потребоваться ортотопическая трансплантация печени). Синонимы: желтуха врождённая негемоли-тическая I типа, гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой. МКБ. Е80.5 Синдром Криглера-Найара. СиндромЛарсена( 150250, Зр21.1-р14.1, гены1/Ш, LAR1, R; для рецессивной формы [245600] дополнительно характерна низкорослость). Клинически: множественные врождённые вывихи, выступающий лоб, плоское лицо, гипертелоризм, сколиоз, брахидактилия, полая стопа, цилиндрические пальцы, добавочные запястные кости, короткие терминальные фаланги, глухота, добавочные точки окостенения, патологические позвонки. Л-ра: Larsen LJ et al: Multiple inborn dislocations associated with characteristic facial abnormality. /. Pediat. 37: 574-581, 1950. Синдром Лёша-Шйена (*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26-q27.2, дефект гена HPRT, N рецессивное) проявляется только у мальчиков повышенной экскрецией мочевой кислоты и ура-тов, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения со склонностью к членовредительству вследствие абсолютной недостаточности гипоксантин-гуанин фосфорибозил транс-феразы. При частичной недостаточности фермента - острый подагрический артрит, нефролитиаз. МКБ. Е79.1 Синдром Лёша-Найена. Л-ра: Lesch M, Nyhan WL: A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am. J. Med. 36: 561-570, 1964; Nyhan WL: The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism. / Inherit. Metab. Dis. 20: 171-178, 1997. Синдром Лйддла - редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16р13-р12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (B- [SCNN1B; 600760] или у-субъединицы [SCNN1G; 600761], R), клинически напоминающее первичный гиперальдостеро-низм и протекающее с артериальной гипертёнзией и гипока-лиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдос-терона. Лечение - триамтерен, амилорид (но не спироно-лактон). Синоним: псевдоальдостеронизм. Д-ра: Liddle GW et al: A familial renal disorder simulating primary aldosteronism but with negligible aldosterone secretion. Trans. Assoc. Am. Phys. 76: 199-213, 1963; Snyder PM et al: Mechanism by which Liddle's syndrome mutations increase activity of a human epithelial Na(+) channel. Cell S3: 969-978, 1995. Синдром ломкой Х-хромосомы (*309550, дефект гена FMR1, локус Xq27.3, К парадоксальное; обнаружен ответственный за олигофрению ломкий участок FRAXD, расположенный в Xq27.2) характеризуется умеренной или тяжёлой олигофренией (наиболее частый симптом, 50% всех случаев S-олигофрении), увеличением яичек, большими ушами, выступающей нижней челюстью и высоким тембром голоса. Лабораторно: маркерная хр. X имеет вторичное сужение на конце длинных плеч (ломкий участок), определяется дефицитом фолиевой кислоты в питательной среде, что ведёт к дефициту тимидин монофосфата; по этой причине беременным женщинам с повышенным риском развития данного синдрома противопоказаны антагонисты фолиевой кислоты (например, сульфаниламидные препараты). Частота - 1 на 2 000 мужчин в общей популяции. Синонимы: синдром олигофре-. нии с ломким сайтом-1, синдром FRA-X, олигофрения Х-сцепленная, сочетающаяся с marXq28, Х-сцепленная олигофрения и макроорхидизм, синдром маркерной Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл. Примечание. Ломкие сайты в геноме: 2qll,9q31, 10q23, 10q25, Ilql3, 12ql3, 16pl2, 16q22, 20pll и Xq28. МКБ. Q99.2 Ломкая Х-хромосома. Синдром Линча. Из множества семейных форм, карцином группа Линча выделила два типа наследуемого (R) неполи-позного рака толстой и прямой кишки. Не менее 5% коло-ректальных карцином (особенно с ранним началом) приходится на эти два синдрома. Соответствующие гены расположены в хр. 2 (MSH2, 2р16-р15) и \8(CRCR1; CRC18; DCC, 18qll-ql2) • Тип I: рак толстой кишки, преимущественно правосторонний • Тип II: карцинома толстой кишки, а также рак эндометрия, яичника и поджелудочной железы (в сочетании с колоректальным раком или самостоятельно). Обнаружена корреляция с Аг группы крови Кидд (локус Jk), a также сходная локализация локусов DCC и Jk. МКБ. С18 Злокачественное новообразование ободочной кишки. Л-ра. Lynch HT et al.: Hereditary factors in cancer: study of two large midwestern kindreds. Arch. Intern. Med. 117:206-212,1966; Lynch HT et al.: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndromes I & II): genetics, pathology, natural history, and cancer control. Part I. Cancer Genet. Cytogenet. 53: 143-160, 1991. Синдром ломкой кожи (*601975, Iq32-q44, ген плакофи-лина-1 РКР1, р) - мутация в гене белка плакофилина-1, играющего важную роль в формировании цитоскелета клеток и межклеточных взаимодействиях. Десмосомы между клетками эпидермиса плохо сформированы, межклеточные пространства расширены. Синдром Лоренса-Муна (*245800, р) - наследственный пигментный ретинит с неврологической и эндокринной симптоматикой. Клинически: пигментная ретинопатия, гипогени-тализм, гипогонадизм, умственная отсталость, спастическая параплегия. Дифференциальный диагноз: синдром Барде-Бидла. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Л-ра: Laurence JZ, Moon RC: Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfection of development. Ophthal. Rev. 2: 32-41, 1866. Синдром Лбу - наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата (*309000, Xq26-l, дефект гена OCRL, N), характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом. Синоним: синдром окуло-церебро-ренальный. МКБ. Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. Л-ра: Lowe CU: Oculo-cerebral-renal syndrome. Maandschr. Kindergeneesk. 28: 77-80, 1960. Синдром Майгеля (203760, мутации гена коллагена сс2, р). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия. Синдром Малуфа (212112, р; 115200, R; 302045, К). Застойная дилатационная кардиомиопатия, овариальный дисге-нез, гипергонадотрофный гипогонадизм • Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотрофным гипогонадизмом. Синдром Маринеско-Шёгрена (*248800, синдром MSS, ген MSS, р). Клинически: мозжечковая атаксия, умственная отсталость, дизартрия, спастичность, врождённая катаракта, нистагм, косоглазие, микроцефалия, малый рост, гипергонадотрофный гипогонадизм, мышечная слабость, кифоз, сколиоз. Лаборатор-щ>: атрофия коры мозжечка. Л-ра: Marinesco G et al: Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du development somato-neuro-psychique. Encephale 26: 97-109,1931; SjogrenT: Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligophrenia. Acta Psychiat. Neural. Scand. 46 (suppl.): 286-289, 1947.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |