17:51 Cправочник терминов | |
| Синдром Мёбиуса - наследственный паралич нервов (преимущественно черепных) (*157900, 13ql2.2-ql3, R). Клинически: затруднённые сосание, глотание и сокращения мимических мышц, одно- или двусторонний птоз, слабость жевательной мускулатуры, атрофия языка, периферические невропатии; возможны тугоухость, отставание в умственном развитии, гипогонадотрофный гипогонадизм, гипоплазия нижней челюсти, артрогрипоз и другие дефекты. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица. Синдром Мёйга - формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Касса. МКБ • С56 Злокачественное новообразование яичника • D27 Доброкачественное новообразование яичника • R18 Асцит. Синдром Мёккеля - наследуемый комплекс дефектов развития (*249000, 17q21-q24, дефект гена MKS, р) с высокой летальностью в период новорождённое™, характеризующийся деформациями костей черепа, полидактилией и синдактилией, катарактой, поликистозом почек, дисгенезией гонад, гипоплазией мочеточников и мочевого пузыря, пороками развития печени, селезёнки, надпочечников и лёгких. Частота: не менее 1:100 000, значительно выше среди татар и финнов - 1:9 000. Синонимы: синдром Грубера, синдром Мёккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная. МКБ. Q61.9 Синдром Мёккеля-Грубера. Л-ра: Gruber GB: Beitrage zur Frage 'gekoppelter' Missbildungen (Akrocephalo-Syndactylie und Dysencephalia splanchnocystica) Синдром Мелысерссона-Розенталя (*155900, 9pll, ген MROS, R). Клинически: сочетание неврита лицевого нерва, отёка и уплотнения лица и губ со складчатым языком, реже с парестезиями пальцев и эпизодами расстройства глотания, начало в детстве или юности; течение рецидивирующее. МКБ. G51.2 Синдром Россолимо-Мелъкерссона-Розенталя. Л-ра: Smeets E et al: Melkersson-Rosenthal syndrome and de novo autosomal t(9;21)(pll;pll) translocation. Clin. Genet. 45: 323-324, 1994. Синдром Мёнкеса - врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, Xql2-ql3, дефекты генов, кодирующих катион-транспортирующую АТФазу А ТР7А, MNK, МК, OHS, N рецессивное), характеризующийся повышенным содержанием меди в тканях (кроме печени). Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. Синонимы: болезнь курчавых волос, болезнь Мёнкеса, трихополиодистро-фия. МКБ. ?83.0 Нарушения обмена меди. Синдром миастенический Лэмберта-Итона (*600003, ген CACNB2, R). Паранеопластическое расстройство нервно-мышечной передачи (AT против мелкоклеточной опухоли лёгкого перекрёстно реагируют с миастеническим Аг -B-субъединицей кальциевого канала). Клинически: прогрессирующая мышечная слабость у раковых больных при отсутствии симптомов дерматомиозита • карциноматозная миопа-тйя. МКБ. G73.1 • Синдром Итона-Ламберта (С80+). Синдром миелодисплазии (*600049, геныЛЛ/17 и MDS1, R). При миелолейкозе наблюдают межгенный сплайсинг генов MDS1 и AML1. Клинически: синдром миелодисплазии. Лабораторно: ассоциация с транслокацией хромосом t(3; 21)(q26; q22). Синдром Мийара-Гублера - разновидность альтернирующей гемиплегии вследствие инфаркта моста с поражением VI и VII черепных нервов и волокон кортикоспинального тракта. Синоним: паралич Гублера. МКБ. G81.9 Гемиплегия неуточнённая. Синдром Микулича - сочетанное увеличение слёзных и всех слюнных желез с понижением их секреторной функции. МКБ. К11.8 Другие болезни слюнных желез. Синдром миоренальный - общие расстройства микроциркуляции при алкогольной коме усугубляются местными нарушениями: сдавливание магистральных сосудов при неудобном положении тела больного в коме (подвёрнутые под себя конечности), позиционное давление весом собственного тела на отдельные группы мышц. Это приводит к ишемичес-кому коагуляционному некрозу тканей. Клинически: при возвращении сознания больные жалуются на боль, ограничение движений, нарастающий отёк поражённых конечностей (отёк плотный, обычно циркулярный, иногда распространяется на ягодицу или грудную клетку); как правило, поражена одна сторона тела; невриты со снижением всех видов чувствительности; моча грязно-бурого цвета с содержанием большого количества миоглобина (1-2 сут); токсическая нефропатия; при запоздалом или неадекватном лечении - развитие ОПН. Синдром Мишера - наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием акантоза кожи чернеющего, сахарного диабета, слабоумия, инфантилизма, складчатой пахидермии, гипертрихоза и деформации зубов. Синдром Мэллори-Вейсс - разрыв слизистой оболочки желудка или нижнего конца пищевода, сопровождающийся кровотечением или пенетрацией в средостение, с сопутствующим медиастинитом; обычно происходит при сильных позывах к рвоте или во время рвоты. У большинства больных кровотечение останавливается самостоятельно. Этиология • Рвота на фоне алкогольной интоксикации • Диафрагмаль-ная грыжа • Атрофический гастрит • Эзофагит. Лечение • Ва-зопрессин • При длительно продолжающемся кровотечении показано оперативное лечение: лапаротомия, высокая гаст-ротомия и прошивание кровоточащих сосудов. См. также Кровотечение желудочно-кишечное. МКБ-10. К22.6 Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром Синдром морщинистой кожи (*278250, 2q32, ген WSS, р). Клинически: врождённая морщинистость кожи кистей и стоп, слабо развитая скелетная мускулатура, гипотония мышц, крыловидные лопатки, подчёркнутая венозная сеть на груди, умственная отсталость, микроцефалия. Лабораторно: патологические эластичные волокна при биопсии кожи. Синдром Мюир-Торр (#158320, 2р22-р21, гены MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, R). Клинически: сальные опухоли кожи, карцинома двенадцатиперстной и толстой кишки, гортани, преждевременная менопауза. Л-ра: Paraf F et al: Clinicopathological relevance of the association between gastrointestinal and sebaceous neoplasms: the Muir-Torre syndrome. Hum. Pathol. 26: 422-427, 1995. Синдром невуса красно-голубого пузырчатого (*112200, R). Пузыревидные гемангиомы кожи, особенно туловища и верхних конечностей, ночная боль, регионарный гипергидроз, кровоточащие желудочно-кишечные гемангиомы, ангиоматозный гигантизм, медуллобластома мозжечка. Синдром Негели (*161000, синдром Негели-Франческет-ти-Ядассона, R). Клинически: ретикулярная пигментация кожи, гипогидроз, ладонно-подошвенный гиперкератоз, гипо-плазия дерматоглифических узоров ладоней, жёлтая эмаль зубов, неправильная форма зубов, добавочные зубы, онихо-дистрофия, врождённая отслойка ногтя большого пальца стопы, редкие волосы; пигментация кожи исчезает при наступлении половой зрелости. Л-ра: Franceschetti A, Jadassohn W: A propos de 1'incontinentia pigmenti, delimitation de deux syndromes differents figurant sous le meme terme. Dermatologica 108: 1-28, 1954; Naegeli B: Familiarer Chromatophorennavus. Schweiz. Med. Wschr. 8: 48, 1927. Синдром недержания пигмента (1 тип, 308300, Хр 11.21; 2 тип, • 308310, Xq28, N доминантное) - наследственный дерматоз, характеризующийся появлением на боковых поверхностях тела вскоре после рождения пигментных пятен причудливой формы (как правило, исчезают к 20 годам жизни); сочетается с аномалиями развития зубов, волос, глаз и т.д. Синонимы: синдром Блоха- Сульцбергера, Сименса-Блоха пигментный дерматоз, Блоха-Сульцбергера меланобластоз, дерматоз пигментный, меланоз дермы дегенеративный, невус семейный хроматоформный. Д-ра: Bloch В: Eigentumliche bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (Incontinentia pigmenti). Schweiz. Med. Wschr. 7: 404 1926; Sulzberger MB: Uber eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie (Incontinentia pigmenti). Arch. Derm. Syph. 154: 19-32, 1927; Sybert VP: Incontinentia pigmenti nomenclature. Am. J. Hum. Genet. 55:209-211, 1994. Синдром нейролептический злокачественный - гипертермия с экстрапирамидными и вегетативными нарушениями, возможным летальным исходом; возникает при применении нейролептиков; обусловлен блокадой дофаминовых рецепторов • Делёя-Деникёра синдром. Синдром неподвижных ресничек - дефекты белков, входящих в состав мерцательных ресничек и их аналогов (например, эпителий дыхательных путей, сперматозоиды), приводят к невозможности функционирования тубулин-дине-инового хемомеханического преобразователя и неподвижности ресничек. Клинически: хроническая патология воздухоносных путей и респираторного отдела лёгкого (риниты, синуситы, носовые полипы, трахеобронхиты, бронхоэктазии, пневмонии), а также неподвижность сперматозоидов. Известно несколько наследственных форм синдрома (все р) • Дефекты динеина микротрубочек (*242650, 6р, ген ICS1) • Транспозиция микротрубочек (*215520, р) • Дефекты ди-неиновых ручек (*242670) • Избыточно длинные реснички (242680). См. также Синдром Картагенера, Бесплодие мужское. МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем Синдром нефротический идиопатический стероидре-зистентный (*600995, Iq25-q31, ген SRN1, р) проявляется в основном у детей и характеризуется массивной протеинурией, гипоальбуминемией, гиперлипидемией, отёками и минимальными изменениями в клубочках. Быстро прогрессирует в ХПН, эффективна пересадка почки. См. также Синдром нефротический Синдром Нунан (* 163950, 12q22-qter, ген NS1, R) - т.н. мужской вариант синдрома Тёрнера (мужской фенотип при синдроме Тёрнера). Клинически: ВПС (в особенности стеноз лёгочного ствола), дисморфия шеи, грудной клетки и век. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Синдром Нэнси- Суини-Инсли (215150, мутация гена коллагена COL11A2, 6р21.3, р). Седловидный нос, прогрессирующая тугоухость, расщепление нёба, платиспондилия, слияние костей запястья, увеличение размеров эпифизов. Синонимы: хондродистрофия с нейросенсорной тугоухостью, синдром Нэнси-Инсли, хондродисплазияЯэнсц-Сушш, ото-спондило-мегаэпифизарная дисплазия. Л-ра: Insley J, Astley R: A bone dysplasia with deafness. Brit. J. Radial. 47: 244-251, 1974; Nance WE, Sweeney A: Inherited chondrodystrophy. Birth Defects Orig. Art. Ser. VI, 25-27, 1970. Синдром Опитца - комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1, • 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2, • 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Синдром осмотической демиелинизации - ограниченное разрушение миелина в области основания моста мозга; может быть связан с голоданием, алкоголизмом, гипотонической дегидратацией < • Центральный мостовой миелинолиз. Синдром отмены глюкокортикоидов - ипофизарно-адре-нокортикальная недостаточность, развивающаяся после длительного применения больших терапевтических доз глюкокортикоидов; эмоциональные расстройства, особенно после стресса, на протяжении более чем года после прекращения глюкокортико-идной терапии. Синдром Парри-Ромберга (141300, R) - форма локализованной склеродермы. Клинически: медленно прогрессирующая атрофия мягких тканей одной половины лица, участки вдавления костей лица, контралатеральная джексоновская эпилепсия, невралгия тройничного нерва, мигренеподобные головные боли, гиперпигментация кожных покровов или ви-тилиго, алопецйя, гемиатрофия языка, аномалии прикуса, энофтальм, патология рефракции, гетерохрония радужек. СиндромЛартингтона(*Ш220, Хр22-р21, rwPDR, X) - отложения амилоида в сосочковом слое кожи, очаги гиперпигментации, задержка развития, множественные расстройства функций ЦНС и внутренних органов. Л-ра: Partington MW, Prentice R: Cutaneous amyloidosis: further clinical and pathological observations. Am Синдром Паттерсона-Стивенсона- Фонтэна (183700, R). Клинически: гипоплазия нижней челюсти, ретрогнатия, расщелина нёба, дефекты пальцев. Л-ра: Wilkie A, Goodacre Т: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. Am. J. Med. Genet. 69: 433-434, 1997. Синдром персистенции мюллеровых протоков - мужской псевдогермафродитизм, вызванный нарушением подавления развития мюллеровых протоков у мальчиков (тип I, #261550, 19р13.3-р13.2, мутации генамюллеровского инт-бирующего фактора MIF, 600957, р; мутации гена рецептора антимюллеровского фактора [тип 2, #261550, 12ql3, ген AMHR, 600956, р]). Клинически: двусторонний крипторхизм, паховая грыжа, содержащая матку и фаллопиевы трубы. Синдром Пламмера-Никсона (Патерсона-Кеми синдром, синдром сидеропенический) - заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кис- лоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ. D50.1 Сидеропеничес-кая дисфагия. Синдром плацентарной недостаточности - гипотрофия и гипоксия плода вследствие дегенеративных изменений в плаценте (как правило, при переношенной беременности). МКБ. О43 Плацентарные нарушения. Синдром приводящей петли. Нарушение пассажа содержимого приводящей кишечной петли, проявляющееся болями в правом подреберье и рвотой жёлчью; позднее осложнение резекции желудка. Синдром Пиквикский - необычное уродующее ожирение, проявляющееся гиповентиляцией (с артериальной гипоксемией и гиперкапнией), сонливостью и общей дебильностью. Примечание. Персонаж (жирный парень) из книги "Записки Пиквикс-кого клуба " Ч. Диккенса. МКБ. Е66.2 Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией. Синдром Протея (176920,R) проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей и стоп, синдактилия, лимфангиомы, липомы, эпидермальные невусы, гипертрофия кожи подошв, депигментация/ гиперпигментация, подчёркнутая венозная сеть на грудной клетке, опухоли склеры, пороки черепа и внутренних органов). Дифференциальный диагноз • Синдром Клиппёля-Тре-ноне-Уэбера (п1) • Маффучи синдром (см. Энхондроматоз, nl). Примечание. Греческий бог Протей мог по желанию изменять свою форму. Л-ра: Gordon PL et al: Neoplasms in Proteus syndrome. Am. J. Med. Genet. 57: 74-78, 1995; Smeets E et al: Regional Proteus syndrome and somatic mosaicism. Am. J. Med. Genet. 51: 29-31, 1994. Синдром пустого турецкого седла первичный (130720, R). Клинически: дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия дёсен, высокое арковидное нёбо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, платибазия, базилярная импрессия, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков. Синдром Пьера Робёна (261800, R и К) может встречаться изолированно и в составе некоторых синдромов, включая трисомию 18. Клинически: глоссоптоз, микрогнатия, расщелина нёба, врождённый респираторный дистресс-синдром. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица. Синдром раздражённой кишки. Клинически: схваткообразные боли в животе, чувство распирания, метеоризм, чередование диареи и запоров; дифференциальную диагностику проводят с непереносимостью лактозы • Слизистый колит. Синдром Райтера (Рейтера). Триада симптомов - уретрит, иридоциклит и артрит, появляющиеся в названной последовательности; один или более из этих симптомов могут возникать повторно • Райтера болезнь • Райтера триада • > Синдром уретро-окуло-синовиальный. МКБ. М02.3 Болезнь Рейтера. Синдром Раппа-Ходжкена (*129400, R). Клинически: ангидротическая эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, маленький рот, расщепление нёбного язычка, узкий нос, грубые, сухие и жёсткие волосы, раннее облысение, ги-подонтия, птоз, аномалии слёзного протока, сужение слухового прохода, дисплазия евстахиевых труб, дистрофия ногтей, гипоспадия. См. также Дисплазия эктодермальная. Синонимы: эктодермальная дисплазия ангидротическая с расщелиной губы и нёба. Л-ра: Rapp RS, Hodgkin WE: Anhidrotic ectodermal dysplasia: dominant inheritance with palate and lip anomalies. J. Med. Genet. 5: 269-272, 1968 Синдром распада опухоли - гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток. Синдром Рассела- Сильвера (*180860, 17q25, ген RSS, ?р). Клинически: карликовость, гемигипертрофия, внутриутробная гипотрофия, асимметрия рук и/или ног, клинодактилия мизинцев, синдактилия пальцев ног, черепно-лицевая диспропорция, позднее закрытие родничков, треугольное лицо, опущенные книзу уголки рта, пятна цвета кофе с молоком, раннее половое развитие, крипторхизм, рак печени, гипоплазия средней или дистальной фаланги мизинцев, расширение эпифизов, аномалии позвоночника, аплазия крестца и копчика. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Л-ра: Silver HK: Asymmetry, short stature, and variations in sexual development: a syndrome of congenital malformations. Am. J. Dis. Child. 107: 495-515, 1964. Синдром резистентных яичников наблюдают у женщин с кариотипом 46,XX при наличии аменореи и дефекта мембранных рецепторов яичников. Клинически: аменорея в сочетании стипергонадотрофизмом и нормальными овариальны-ми фолликулами. Содержание гонадотропинов повышено, поскольку яичники нечувствительны к действию гонадотропинов, не секретируют гормонов и не угнетают функцию гипофиза. Вследствие возможной малигнизации, XY-гонаду необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Синоним: Savage (Саваж) синдром (по фамилии больной). МКБ. Е28.8 Другие виды дисфункции яичников. Синдром Робиноу - наследственная остеохондродиспла-зия с врождённой карликовостью, различают две формы: • доминантная (*180700, 90 - более частая • рецессивная (*268310, р) - более тяжёлая. Клинически: остеохондроди-сплазия, мезомелическая дисплазия, умеренная задержка роста, макроцефалия, выпуклый лоб, лицо плода, микрогна-тия, вдавленная переносица, гипертелоризм, гипопластичные гениталии, крипторхизм,полупозвонки, вдавленная грудина, брахидактилия, короткие предплечья, широкий большой па- лец кисти, аномалия запястья типа Маделунга, неровные зубы. Лабораторно: повышение уровня ФСГ. Синонимы: карликовость Робиноу, синдром лица плода. Л-ра: RobinowM: Syndrome's progress. Am. J. Dis. Child. 126: 150, 1973; Turken A et al: A large inguinal hernia with undescended testes and micropenis in Robinow syndrome. Clin. Dysmorph. 5: 175-178, 1996. Синдром Расселяй-Гулъенётти (*225000, р). Клиничес-ки: ангидроз, гипотрихоз, микродонтия, дисплазия ногтей, подколенный и перинеальный птеригиум, расщелина губы/ нёба, аномалии ушных раковин, деформированные пальцы кистей и стоп, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость, добавочные соски. Синонимы: эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, синдром Злотогора-Огу-ра. См. также Дисплазия эктодермальная. Л-ра: Rosselli D, Gulienetti R: Ectodermal dysplasia. Brit. J. Plast. Surg. 14: 190-204, 1961; Zlotogora J: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/ palate. /. Med. Genet. 31: 957-959, 1994 СяицромРотмунда-Томсона (*268400, xp. 8, ген RTS, p). Клинически: пойкилодермия лица и конечностей, двусторонняя катаракта, дистрофия волос (ногтей и зубов), гипогонадизм, нарушения эндохондрального окостенения, артериосклероз и карликовость. Дополнительно: гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, атрофический дерматоз, анемия, повышен риск остеогенной саркомы. Синонимы: атрофическая пойкилодермия и катаракта, дистрофия Ротмунда. Л-ра: Rothmund A: Uber Cataracte in Verbindung mit einer eigen-thuemlichen Hautdegeneration.yMrec/tf von GraefesArch. Klin. Exp. Ophthal. 14: 159-182, 1868; Thomson MS: Poikiloderma inheritance. Brit. J. Derm. 48: 221-234, 1936. Синдром рото-лице-пальцевой - группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врождёнными пороками развития (как правило, лица и пальцев). Различают несколько типов синдрома, например тип I (*311200, Хр22.3-р22.2, дефект гена OFD1, К доминантное). Клинически: умственная отсталость, расщелина верхней челюсти, широкий корень носа, маленькие ноздри, гипоплазия хрящей носа, срединная расщелина верхней губы, добавочная гиперпластичная уздечка губы, дольчатый язык с гамартомами, асимметричная расщелина нёба, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, дизартрия, неуклюжая походка, гнёздная алопецйя, поликистоз почек, почечная недостаточность, аге-незия мозолистого тела на КТ, неравномерная минерализация костей кистей и стоп. МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: BaraitserM: The orofaciodigital (OFD) syndromes. J. Med. Genet. 23:116-119,1986.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |