17:51 Cправочник терминов | |
| Синдром Эска-Апмарка. Истинная почечная гипоплазия; характерны недоразвитие долек почек, гипертрофия корковой части, глубокие борозды на поверхности. Синдром Юберга-Марсиди (*309590, синдром Х-сцеплен-ной а-талассемии с умственной отсталостью, Xql2-q21, ген геликазы 1ATRX; ЛГЯ2[300032], к). Клинически: а-талассе-мия, умственная отсталость, задержка психического и речевого развития, необычное лицо (телекант, эпикантус, плоская переносица, гипоплазия средней трети лица, маленький треугольный нос с вывернутыми ноздрями, полные губы), агенезия почек, гидронефроз, гидроуретер, повторные инфекции мочевыводящих путей. Синдром Якобса (*208250, врождённый семейный гипертрофический синовит, Iq25-q31, reuJCAP, р). Клинически: артропатия, утренняя скованность, сгибательные контрактуры пальцев, констриктивный перикардит. Л-ра: Jacobs JC et al: Needle biopsy of the synovium of children. Pediatrics 57: 696-701, 1976. Синдром Якобсена (147791, Ilq23, ген JBS, частичная моносомия llq, R). Клинически: задержка физического и умственного развития, косоглазие, дисморфические черты лица, билатеральная камптодактилйя; тромбоцитопения. Л-ра Jacobsen Р et al: An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring: a clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum. Hered. 23: 568-585, 1973. Синофриз - сросшиеся брови. Синус сакральный - см. Ямка пилонидальная. Сиреномелия - слияние нижних конечностей. Скафоцефалия - удлинённый череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. Склеротилоз (Ч81600, 4q28-q31, ген TVS, R). Атрофический фиброз кожи, гипоплазия ногтей и ладонно-подошвен-ная кератодермия; сопутствует опухолям ЖКТ. Скотома мерцательная - локальная зона слепоты, которая может следовать за появлением блестящих мерцающих цветовых вспышек перед глазами (обычно продромальный симптом мигрени). Слепота ночная - резкое ухудшение зрения в условиях пониженной освещенности - возникает при дефиците ретинола (гемералопия алиментарная, гемеролапия симптоматическая [заболевания сетчатки, сосудистой оболочки глаза, зрительного нерва, поражения печени]), а также при ряде врождённых состояний • см. Слепота ночная в Приложении 2: Наследственные болезни: /сортированные фенотипы • Болезнь Огуши (258100, дефекты специфичных для зрительной сетчатки белков - аррестина (181031) и родопсин киназы (180381). Синонимы: гемералопия, никталопия, слепота куриная. МКБ. Н53.6 Ночная слепота. МШ • 310500 Слепота ночная врождённая стационарная с миопией • 139330 Слепота ночная врождённая стабильная • 300071 Слепота ночная врождённая стационарная, тип 2 • 163500 Слепота ночная врождённая стационарная, тип 3 • 180380 Слепота ночная, врождённая стационарная родопсин-связанная • 258100 Болезнь Огуши. Л-ра: Yamamoto S et al: Defects in the rhodopsin kinase gene in the Oguchi form of stationary night blindness. Nature Genet. 15: 175-178, 1997. Слепота преходящая (amaurosis fugax) - острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия • Антигипертензивные средства • Фибринолитические средства • Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэк-томия сонной артерии. МКБ G45.3 Преходящая слепота. Слепота цветовая (ахроматопсия) - отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихрома-зйя, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего -первичные цвета). Дихромазйи - дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов - подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм - нарушение цветового зрения - неспособность различать красный и зеленый цвета. См. также • Слепота цветовая • в Приложении 2: Паследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ. Н53.5 Аномалии цветового зрения Спастичность мышечная - повышение тонуса мышц, характеризующееся неравномерностью их сопротивления в различные фазы пассивного движения; наблюдается при поражении пирамидных путей; выражено больше в сгибателях руки и разгибателях ноги. Спру тропическая наблюдается в тропиках; обычны кишечная инфекция и алиментарная дистрофия; часто осложняется недостаточностью фолатов и макроцитарной анемией. Станноз - пневмокониоз, развивающийся при вдыхании пыли оксида олова. Стоматоцитоз • I (#185020, 9q34.1, ген ЕРВ72 [133090], R), мутация гена стоматина (внутренний белок мембран эритроцитов). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоци-тоз. Лабораторно: укорочение времени циркуляции эритроцитов, их увеличенная осмотическая резистентность, увеличение содержания внутриклеточного содержания ионов натрия • Стоматоцитоз II (*185010, R). Клинически: гемолитическая анемия, Стоматоцитоз, холелитиаз, периодическая желтуха. Лаборлорло: уменьшенная осмотическая резистентность эритроцитов, увеличение внутриклеточного натрия • Стоматоцитоз холодочувствительный (185020,R). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: Усиление аутогемолиза и увеличение осмотической резистентности эритроцитов при 5 °С, холодовой гемолиз, предотвращаемый уменьшением рН или увеличением содержания АТФ. Стопа • болтающаяся (relaxatio pedis) - периферический паралич всех мышц, принимающих участие в движении стопы, проявляющийся её свисанием • вальгусная (pes valgus) - сочетание отведения и пронации стопы, при котором опорой служит её медиальный край; встречается, например, при выраженном плоскостопии, при неправильно сросшемся переломе лодыжек • варусная (pes varus) - сочетание приведения и супинации стопы, при котор Страбизм - косоглазие (отсутствие параллельности зрительных осей обоих глаз). Сульфатидоз - множественная недостаточность арилсуль-фатаз (*272200, р) - сочетает фенотипические характеристики метахроматической лейкодистрофии (250100), Х-сцеп-ленного ихтиоза (308100), синдромов Марото-Лами (253200), Хантера (309900), Санфилиппо (тип А, 252900), Моркио (253000). Клинически: гаргоилизм, глухота; гидроцефалия, выраженная и нарастающая неврологическая симптоматика, задержка развития, ихтиоз, кальцифицирующая хондродисплазия, множественный дизостоз. Лабораторно: в тканях и моче повышено содержание кислых мукополисаха-ридов; нет активности арилсульфатаз А, В, С; увеличено содержание белка в СМЖ, демиелинизация, дефекты зернистости в лейкоцитах. Синонимы: сульфатидоз ювенильный, мукосульфатидоз. МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы. Л-ра: Rommerskirch W, von Figura К: Multiple sulfatase deficiency: catalytically inactive sulfatases are expressed from retrovirally introduced sulfatase cDNAs. PNAS 89: 2561-2565, 1992; Schmidt В et al: A novel aminoacid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell 82: 271-278, 1995. Сурфактант. 1. Поверхностно-активное вещество, снижающее поверхностное напряжение, детергент. 2. Поверхностно-активное вещество, образующее мономолекулярный слой на альвеолярной поверхности лёгких, стабилизирующее альвеолярный объём за счёт снижения поверхностного натяжения и предупреждения спадения альвеол. Обладает бактериостатическим действием в отношении некоторых грамположитель-ных микроорганизмов. Тампонада мочеиспускательного канала Вашкевича - метод лечения хронического уретрита у мужчин - тампонада передней уретры (до наружного сфинктера) ватным тампоном, пропитанным 2% протаргол-глицерином; проводят с помощью уретроскопической трубки и гладкого круглого зонда. Тауродонтизм - значительное увеличение полости зуба. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) состоят из пульсирующей центральной части и лучеобразно расходящихся сосудов, напоминающих ножки паучка; располагаются на коже и слизистых, могут иметь размеры от 1 мм до 2 см. Телекант - смещение внутренних углов глазных щелей латераль-но при нормально расположенных глазницах. Тельце • Х-тельца - цитоплазматические включения в про-лиферирующих гистиоцитах; встречают при гистиоцитозе X (эозинофильная гранулёма лёгких) • Ауэра - палочковид-ные цитоплазматические красного цвета (при окраске по Лёйшману) включения в моноцитах, миелоцитах и миелоб-ластах • Ашоффа(-Талалаева) - форма гранулематозного воспаления, наблюдаемая при остром ревматическом кардите, сопровождающаяся фибриноидными изменениями структуры соединительной ткани, лимфоцитов, иногда - плазматических клеток и тканеспецифичных гистиоцитов; гранулёма интерстиция, возникающая при ревматизме; характерно центральное расположение пролиферирующих и гипертрофированных гистиоцитов • Ашофа узелки • Ашоффа-Талал-аева гранулёма • узелок ревматический • Бабёша-Нёгри -цитоплазматические эозинофильные включения в клетках гип-покампа при бешенстве • Бабёша узелки • Нёгри тельца • Деле - округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста, травмах • Князькова-Дёле включения • Донована - сильно окрашенные конденсаты хроматина в крупных мононукле-арных клетках грануляций при инфицировании Calymmatobacterium granulomatis • Каля-Экснера - розетки или фолликулы гранулёзных клеток, часто с центральной полостью • Леей - цитоплазматические тельца включения в пигментированных нейронах ствола мозга при болезни Паркинсона • Лёйшмана-Донована - форма внутриклеточного существования некоторых жгутиковых, таких как Leishmania или внутриклеточных форм Trypanosoma cruzi; первоначально термин употребляли в отношении Leishmania donovani, поражающей клетки печени и селезёнки и вызывающей кала-азар • амастигота • Мэллори - крупные, с трудом выявляемые скопления эозинофильного материала в цитоплазме гепатоцитов при некоторых формах цирроза; при жировом перерождении печени, особенно при алкоголизме. Ацидофильные глыбки могут выявляться также при белковой дистрофии • Пашена - вирионы, обнаруживаемые в содержимом элементов сыпи у больных оспой • Хайнца-(Эр-лиха) - округлые эозинофильные или тёмно-фиолетовые включения в эритроцитах, состоящие из дефектных Нb; регистрируются при метгемоглобинемиях (различные гемоли-тические анемии) • Хасселла - эпителиальные жемчужины в вилочковой железе • Хауэлла-Жолли - сферические или овоидные эксцентрично расположенные гранулы; встречаются в циркулирующих эритроцитах, чаще и в большем количестве после спленэктомии. Тенонит (капсулит) - воспаление влагалища глазного яблока (теноновой капсулы). Тератокарциномы (злокачественные тератомы) состоят из злокачественных тотипотентных и плюрипотентных клеток, могут содержать как эмбриональные, так и экстраэмбриональные производные всех трёх зародышевых листков (экто-, энто- и мезодермы с мезенхимой) в различных соотношениях. Эмбриональные (соматические) производные включают различные структуры: нервные элементы, эпидермис и его производные, бронхиальный и кишечный эпителий, мышцы, кости, хрящи и т.д. Экстраэмбриональные компоненты тера-токарцином: эпителий желточного мешка, хорионические цитотрофобласт и синцитиотрофобласт. Клетки желточного мешка синтезируют АФП, а трофобластические - ХГТ. Эти маркерные белки применяют при иммунологической диагностике разных опухолей. Злокачественные плюрипотентные клетки могут образовывать мономорфные опухоли без разно-направленной, как в тератокарциномах, дифференцировки в различные производные (эмбриональная карцинома) или же в них преобладают элементы зародышевых оболочек. К таким опухолям, например, относят хориокарциному и опухоли желточного мешка. МКБ-О М9081/3 Тератокарцино-ма. См. также Герминомы Тератома (дермоидная киста) - доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трёх зародышевых листков. В тератомах обычно преобладают фрагменты кожи и нервной ткани. Опухоли могут также содержать производные энтодермы (бронхиальный и кишечный эпителий) и мезодермы с мезенхимой (скелетная мышца, кость, хрящ). МКБ-О М9084/0 Дермоидная киста. См. также Герминомы Тест • MONOSPOT. Выявляются гетерофильные AT при инфекции, вызванной вирусом Эпстайна-Барр • PPD. Вну-трикожное введение очищенного белкового производного туберкулина • VDRL [Venereal IJisease Research Laboratory -Лаборатория Изучения Венерических Заболеваний]. Разработанная в VDRL специализированная флоккуляционная проба на сифилис с использованием кардиолипин-лецитин-холесте-ринового Аг • агглютинации бледной спирохеты - метод серологической диагностики сифилиса; положительная реакция с обработанными таннином эритроцитами барана, покрытыми Аг Treponema pallidum и неспецифическими AT сыворотки больного указывает на наличие специфических AT к Treponema pallidum в сыворотке больного • всасывания d-ксилозы - метод лабораторной диагностики пищевой или эссенциальной пентозурии, при которой экскретируется ксилоза; ксилоза может быть идентифицирована в моче восстановлением р-ра Бенедикта или положительной реакцией Байла на пентозы после принятия per os 25 г ксилозы • иммобилизации бледной спирохеты (РИБС) - метод выявления сифилиса; при наличии AT, отличных от вассерманов-ских AT, имеющихся в сыворотке больного сифилисом, в присутствии комплемента сыворотка больного вызывает иммобилизацию очень подвижной Treponema pallidum, полученной из яичек кролика, заражённого сифилисом • латекс-агглютинации ("латекс-тест") - частицы латекса, покрытые AT против конкретных бактерий, реагируют с сывороткой пациента с образованием крупных агглютинатов • метирапоновый - пероральное назначение метирапона (ин-гибирующего 11-B-гидроксилирование [этап образования кор-тизола из его предшественника, 11-дезоксикортизола]) вызывает снижение образования кортизола, что стимулирует выброс АКТГ из гипофиза. Повышение уровня 11-дезоксикортизола сыворотки после введения метирапона указывает на то, что резервный АКТГ в гипофизе и ответ надпочечников на АКТГ нормальны • Миннесотский - многофазный персональный инвентаризационный (MMPI, от: Minnesota multiphasic personality inventory test; Minnesota [Миннесота], штат в США, где разработан и впервые апробирован тест) - психологическое исследование в виде вопросника из серии тестов с истинными и ложными утверждениями, предъявляемыми в индивидуальной или групповой форме лицам от 16 лет и старше • осмысленного восприятия тематический (ТАТ, от: thematic apperception test) - психологический тест, основанный на представлении пациенту картин с отсутствием какой-либо конкретной информации (обычно бытовые сюжеты) о тематический апперцептивный тест • Па-паниколау - метод исследования баланса половых гормонов (главным образом цитологический метод диагностики рака матки) путём изучения клеточного состава влагалищных мазков • кольпоцитодиагностика • пилокарпинового электрофореза количественный - определяет содержание СГ в потовом отделяемом по электрофоретической подвижности; предусматривает предварительный приём пациентом пилокарпина как средства, усиливающего потоотделение • подавления дек-саметазона - введение 1,0 мл дексаметазона в 11 вечера и определение уровня кортизола плазмы в 16 и 23 часа следующего дня; у больных с меланхолическим вариантом большой депрессии наблюдают снижение уровня кортизола плазмы • подавления клонидином - через 3 часа после принятой внутрь дозы в 0,3 мг клонидина содержание норадреналина в крови понижается до нормального уровня при феохромоци-томе • подавления секреции дексаметазоном - снижение уровня кортизола плазмы крови в ответ на введение дексаметазона - отражает нормальную функцию коры надпочечников • Роршаха - тест психологического исследования личности, вскрывает его или её психопатологические характеристики при истолковании испытуемым 10 стандартных чернильных пятен разного очертания • с АКТГ - внутривенное введение АКТГ с последующим измерением уровня кортизола (в норме повышается); отсутствие такого ответа свидетельствует о недостаточности надпочечников • с нитросйним тетразблием (НСТ) - тест определения фагоцитарной активности полиморфноядерных лейкоцитов путём оценки кислород-зависимых бактерицидных систем. С помощью т. возможно определение окислительного метаболизма любых фагоцитирующих клеток • связывания Т3 - оценка содержания Т3 связывающих белков сыворотки больного при введении меченого изотопом Т3; проводят для оценки функции щитовидной железы • толерантности к глюкозе - определение уровня глюкозы плазмы через 0, 30, 60, 90 и 120 минут после приёма 75 г глюкозы (при нормальной диете) • Федеричи - метод дифференциальной диагностики поражений звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов путём сравнения продолжительности восприятия звука при исследовании костной и воздушной звукопроводимости с помощью камертона, переносимого с сосцевидного отростка на козелок ушной раковины • Хэма - диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии: гемолиз эритроцитов в подкисленной среде • Шиллинга - тест для определения всасывания витамина В12. В первый день больной получает небольшое количество меченого витамина В|2 (57Со или мСо). На второй -парентерально (струйно) вводят 1000 мкг В|2 без метки. В норме 10-30% ранее всосавшегося радиоактивного витамина появляется в моче. Больные с пернициозной анемией экс-кретируют не более 2% меченого продукта. Также применяют модификацию теста - радиоактивный препарат В|2 вводят вместе с внутренним фактором (30 мг). Если нарушение всасывания витамина обусловлено аномалией рецепторных зон в подвздошной кишке или другими причинами, связанными с кишечником, то с введением внутреннего фактора элиминация В|2 не нормализуется. Тирания - продукт метаболизма тирозина. В высоких концентрациях обнаружен в сыре, пиве, вине. Быстро разрушается МАО при приёме внутрь. При парентеральном введении обладает непрямым адреномиметическим действием. При низкой активности МАО (например, лечение ингибиторами МАО) тирамин может проявить активность и при приёме внутрь; тирамин превращается в октопамин, псевдомедиатор, запасающийся в терминалях симпатических нервов. Токсокароз - гельминтоз собак, кошек; известны единичные случаи заболевания у человека, вызываемые личинками Toxocara canis или Toxocara mystax. Точка • Боаса болевые точки - болезненные участки, нередко определяемые при глубокой пальпации у больных язвенной болезнью желудка (паравертебрально слева на уровне ТЬХ||-Ц) или двенадцатиперстной кишки (там же - справа), а также желчнокаменной болезнью (на 8,5 см вправо от остистого отростка ThxlI) • Боткина (Боткина-Эрба точка, пятая точка аускультации сердца, Эрба точка) - участок поверхности передней грудной стенки в IV межреберье между левыми стернальной и парастернальной линиями, где наиболее отчётливо выслушивают аускультативные проявления митральных пороков сердца (например, тон открытия митрального клапана), недостаточности аортального клапана (протодиа-столический шум) и регистрируют функциональные систолические шумы • Генд де Мюсси - болевая точка при поражении желчного пузыря, находящаяся между проекциями на кожу ножек правой грудино-ключично-сосцевидной мышцы • Мюсси болевая точка • точка диафрагмального нерва. Трахома - хроническое инфекционное заболевание, характеризующееся диффузной инфильтрацией лимфоидной ткани конъюнктивы и образованием трахоматозных зёрен с их последующим распадом и рубцеванием, поражением роговицы с развитием паннуса; может приводить к образованию рубцового заворота век, трихиазу, помутнению роговицы и слепоте. Эндемические районы - Африка, Средний Восток, Азия, Центральная Америка. Этиология: возбудитель - бактерия Chlamydia trachomatis. Клиническая картина: фотофобия, боль, слезотечение. Течение обычно острое прогрессирующее: Лечение - местно в виде глазных мазей и капель тетрациклин, эритромицин, сульфаниламидные препараты. MKB. A71 Трахома. Трилистник - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления. Триплоидия - форма полиплоидии (см. Болезни хромосомные}, полный дополнительный комплект хромосом; наиболее часто возникает вследствие оплодотворения двумя сперматозоидами (диспермия) или из-за неправильного расхождения хромосом в овогенезе. При цитогенетическом исследовании обнаруживают 69 хромосом, т.е. каждая хромосома представлена в 3 экземплярах. Частота: 2% всех зачатий (большинство из них спонтанно прерывается до срока, позволяющего диагностировать заболевание). Дородовое УЗИ: при гидатиформном перерождении плацента резко утолщена, беременность редко продолжается более 20 нед; в случае отсутствия гидатиформных изменений плацента имеет нормальную толщину, но у плода отмечают множественные отклонения в развитии (выраженная асимметричная задержка внутриутробного развития, аномальная форма черепа, умеренная вентрикуломегалия, микрогнатия, пороки сердца, миеломенингоцеле, синдактилия, деформация стоп). Прогноз: смерть наступает внутриутробно или вскоре после родов. Профилактика: массовое УЗИ беременных женщин с последующим кариотшшрованием при подозрении на хромосомную патологию плода (см. Диагностика пренаталъная). МКБ. Q99.8 Другие уточнённые хромосомные аномалии. Трисомия 13 - хромосомная болезнь, одна из форм анэуп-лоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёх-пальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнце-фалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, сто- па-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Пётау (Патау). Трисомия 18 - хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый ботамов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее. Метод исследования: карио-типирование. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса. Трихиаз - неправильное положение ресниц, их концы направлены в сторону глазного яблока. Трихотиодистрофия - наследственное заболевание с ломкостью волос и ногтей (из-за уменьшенного содержания богатых цистеином матричных белков), ихтиозиформными изменениями кожи, физической и умственной отсталостью. Генетические аспекты: 50% пациентов имеют повышенную фоточувствительность, связанную с дефектом эксцизионной репарации ДНК (#601675, гены ERCC2/XPD и ERCC3/ ХРВ, р). Клиническая картина: ломкие волосы и ногти, ихтиоз, небуллёзная ихтиозиформная эритродермия, фоточувствительность, недоразвитие подкожной клетчатки, задержка физического развития, низкая масса плода при рождении, умственная отсталость, кишечная непроходимость, гипогонадизм, амастия, катаракта, микроцефалия, бронхиальная астма, контрактуры суставов, частые инфекционные заболевания. Да: бораторные данные: снижение содержания богатого цистеином белка в волосах и ногтях, гипогаммаглобулинемия. Синонимы: синдром Тэя, врождённый ихтиоз с трихотиодистрофией. МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз. Трихоэпителиома множественная семейная ("601606, 16ql2-ql3 и 9р21, гены MFT, ТЕМ, R) - доброкачественная опухоль кожи, происходящая из волосяных фолликулов, относительно частый наследуемый дерматоз с множеством небольших опухолей, больше на лице. Тромбоз верхнего сагиттального синуса - закупоривание тромбом верхнего сагиттального синуса, единственного синуса, осуществляющего венозный отток от твёрдой мозговой оболочки. Причины: инфекция, осложнение остеомиелита, дегидратация, травма, опухоли. Клиническая картина: лихорадка, головная боль, заторможенность, растяжение вен волосистой части головы, судороги, афазия, гемиплегия; протекает обычно остро. Лечение зависит от причины: антимикробные препараты, дренаж, хирургическое лечение. Синоним: тромбоз верхнего продольного синуса. МКБ. G08 Внутричерепной и внутрипозвоночный флебит и тромбофлебит. Тромбоз кавернозного синуса - заболевание, характеризующееся инфицированием венозных каналов, осуществляющих венозный отток от лица и глазницы. Причины: прямое проникновение инфекции из глазницы и лица. Факторы риска: сахарный диабет и иммунодефицитные состояния. Клиническая картина: экзофтальм, отёк соска зрительного нерва, головная боль, конвульсии, септическая лихорадка. Прогноз неблагоприятный. Лечение: госпитализация, интенсивный уход, внутривенная инфузия жидкостей и антибиотиков. Синоним: синдром кавернозного синуса. МКБ. G08 Внутричерепной и внутрипозвоночный флебит и тромбофлебит. Тромбоз почечной вены. Причины: операция в полости живота, хроническая сердечная недостаточность, дегидратация, заболевания почек, снижение почечного кровотока. Клиническая картина: поясничная боль, дизурия, увеличенная болезненная почка. Течение может быть острым и хроническим. Лечение: антикоагулянты, глюкокортикоиды. МКБ. N28.0 Ишемия или инфаркт почки. Тромбоцитоз идиопатический - миелопролиферативное заболевание (* 187950, тромбоцитемия эссенциальная, 3q26.3-q27, дефект гена тромбопоэтина ТНРО, R), характеризующееся повышением количества тромбоцитов, гиперплазией мегакариоцитарного ростка и склонностью к тромбозам или кровотечениям. Клиническая картина: тромбоцитемия, мие-лопролиферативные нарушения, умеренная спленомегалия (в 60% случаев), реже - гепатомегалия, эритромелалгия, ак-роцианоз, артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: мегакариоцитарная гиперплазия и дисплазия, тромбоцитоз. Лечение: гидроксимочевина 10-15 мг/кг/сут, радиоактивный фосфор, анагрелид в дозе 0,5 мг внутрь 4 р/сут или по 1 мг 2 р/сут в течение не менее 1 нед, симптоматическая терапия (препараты железа, дезагреганты). МКБ. D75.2 Эс-сенциальный тромбоцитоз. Л-ра: Wiestner A et al: An activating splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythaemia. Nature Genet. 18: 49-52, 1998. Тяжи Симонара - амниотические тяжи.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |