17:52 Cправочник терминов | |
| Узелки доярок - заболевание, вызываемое вирусом пара-вакцины, передаётся человеку при доении коров. Характерные признаки - фиолетовые узелки на пальцах или смежных тканях. Узелки подвергаются распаду с последующим образованием корочек и заживлением без образования рубцов. От человека заболевание может передаться здоровым коровам. Течение обычно острое, возвратное. Лечение отсутствует. Синонимы: • ложная коровья оспа • паравакциния. МКБ. В08.0 Другие инфекции, вызванные ортопоксвирусами. Устойчивость многолекарственная (#120080, 7q21. "171050, ген PGY1, MDR1). Синонимы: устойчивость к доксорубицину, устойчивость к колхицину. Ушиб - закрытое механическое повреждение мягких тканей или органов без нарушения их анатомической целостности. Характер и степень повреждения тканей зависят от вида повреждающего агента, силы удара, площади повреждения. Клиническая картина: боль, припухлость, гематома, нарушение функции. Осложнения: повреждение внутренних органов, нервов, сосудов; инфицирование гематомы. Лечение: при обширных ушибах и подозрении на травму внутренних органов - срочная госпитализация и лечение; неосложнённые ушибы (покой, холод [пузырь со льдом]; в период рассасывания - УВЧ, фонофорез с гидрокортизоном, озокеритовые аппликации). МКБ. Т14.0 Поверхностная травма неуточнённой области. Фавизм (примахиновая анемия) - острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Viciafava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Фактор риска: возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД. Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозино-филия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее • гемотрансфузии • фолиевая кислота • поддержание адекватного диуреза • алкалинизация мочи. МКБ. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фос-фатдегидрогеназы. Фавизм. Фавус - грибковое поражение кожи, волос и ногтей с длительным хроническим течением и рубцовой алопецйей. Этиология: возбудитель - Trichophyton schonleinii; заражение происходит при тесном и длительном контакте с больным человеком. Клиническая картина • Скутулярная форма. Через 1 нед после заражения вокруг волосяных фолликулов появляется эритема, на фоне которой формируются чешуйки, превращающиеся в псевдопустулы, а затем в мелкие, до нескольких миллиметров в диаметре, желтоватые овальные или округлые крошащиеся образования блюдцевидной формы -скутулы (скутулы - чистая культура возбудителя). При удалении или разрешении скутулы остаётся эрозивная или язвенная поверхность, в дальнейшем происходит рубцовая атрофия кожи и развивается окончательная алопецйя. Волосы не обламываются, но теряют блеск, становятся тусклыми, напоминающими паклю • Питиреоидная форма. Эритематозные участки кожи покрыты плотно сидящими чешуйками, рубцовая алопецйя развивается медленнее, чем при скуту-лярной форме • Импетигинозная форма. Мощные жёлто-коричневые корки, по отхождению которых развивается рубцовая алопецйя • При фавусе могут поражаться ногти, которые становятся жёлтыми, ломкими, а под ними на ногтевом ложе видны скутулы. Поражение слизистых оболочек и внутренних органов обычно приводит к смерти. Методы исследова- ния. лечение, профилактика см. Дерматомикозы. Синонимы: парша, лишай фавусный. МКБ. В35 Дерматофития. Фасциит некротизирующий - быстро прогрессирующее воспаление фасций, сопровождаемое развитием сосудистого тромбоза и, как следствие, обширным некрозом вовлечённых в патологический процесс тканей, тяжёлой интоксикацией. Кожные покровы над зоной поражения могут оставаться неизменёнными, что может привести к недооценке тяжести процесса. Может развиться после колотых и огнестрельных ранений, оперативных вмешательств. Клиническая картина • наличие пузырей с серозно-геморрагическим экссудатом, пастозность и покраснение кожи либо подкожная крепитация; возможно полное отсутствие каких-либо изменений кожи • появление признаков прогрессирующей интоксикации (лихорадка, тахикардия), локальная болезненность в области раны • некротическая рана с зловонным серозно-гнойным отделяемым. Диагностика: бактериоскопическое и бактериологическое исследования. Лечение • полное удаление всех инфицированных и нежизнеспособных тканей во время первичной хирургической обработки • иногда удаляют значительные участки кожи и окружающих тканей; в тяжёлых случаях конечность ампутируют • ежедневная хирургическая обработка раны • антибиотики группы линкомицина (клиндамицин) и метронидазол целесообразно назначать в максимально высоких дозах перед операцией и в течение 7-10 дней после неё; эффективен тиенам (имипенем). Прогноз - серьёзный, эффективность лечения зависит от своевременности хирургического вмешательства и хорошо спланированной комплексной интенсивной терапии. Фильтр - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Филяриоз - инфекционное заболевание, вызываемое нематодами Wucheria bancrofti семейства Onchocercidae. Передаётся через комаров, содержащих личиночные формы червей. Эндемические районы - Африка, острова Тихого океана, Юго-Восточная Азия, Западная Индия, Центральная Америка, восточное побережье Южной Америки. Клиническая картина: инкубационный период - 8-12 мес; гранулема-тозное воспаление (рецидивирующий лимфангиит) с обструкцией и фиброзом лимфатических сосудов; отёк переходит в слоновость; возможно развитие пахидермии; течение хроническое, рецидивирующее. Лечение: дитразина цитрат, антигистаминные препараты, аспирин (ацетилсалициловая кислота), глюкокортикоиды. Синонимы: малайский филяриаз, лимфатический филяриаз, филяриозная инфекция. МКБ. В74 Филяриатоз. Фимоз - сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью обнажить головку полового члена. Классификация: врождённый, приобретённый - исход баланопостита. Частота: 2-3% мужчин. Клиническая карти-на - кольцо крайней плоти сужено настолько, что невозможно обнажить головку полового члена. Осложнения: парафимоз, баланопостит, гидронефроз. Тактика ведения: максимально раннее оперативное лечение; при развитии баланопостита - оперативное лечение после ликвидации воспаления; при развитии парафимоза - вправление ущем- ляющего кольца (при неэффективности - рассечение ущемляющего кольца; обрезание крайней плоти на поздних сроках). Хирургическое лечение: круговое иссечение крайней плоти - обрезание крайней плоти; операции с сохранением крайней плоти - операции Розера, Шлоффера, Вельша и др. Прогноз благоприятный. МКБ. N47 Избыточная крайняя плоть, фимоз и парафимоз. Фистула каротидно-кавернозная - артериовенозное сообщение, возникающее при разрыве внутрипещеристого отдела внутренней сонной артерии. Клиническая картина • Боль в области глазницы • Хемоз (отёк конъюнктивы глаза) • Пульсирующий экзофтальм • Шум в глазничной области • Снижение остроты зрения • Диплопия • Офтальмоплегия (обычно односторонняя). Лечение - баллонная эмболи-зация. МКБ-10. Q28.0 Артериовенозная аномалия развития прецеребральных сосудов. Синонимы: каротидно-кавернозное соустье, каротидно-кавернозный свищ. Фокомелия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти кажутся прикреплёнными непосредственно к туловищу. Фонографизм - отставленное дословное воспроизведение ранее услышанного. Фрамбезия (гангоза, гранулёма тропическая, пиан, сифилис невенерический, сифилис тропический, фрамбезия тропическая) - тропическая инфекционная болезнь из группы спирохетозов, вызываемая Treponema pertenue и характеризующаяся поражением кожи, а также костей и суставов; внутренние органы при фрамбезии не поражаются. Фукозидоз (301500, 1р34, ген FUCAI, n) - наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью a-L-фукозидазы (КФ 3.2.1.51) с накоплением фукозы в тканях. Различные клинические фенотипы включают неврологическую симптоматику, задержку роста, спланхномегалию, рано развивающийся тяжёлый судорожный синдром, огрубление лица, диффузную ангиокератому тела, ангидроз, спастичность, задержку психомоторного развития, необычную форму спондилоэпиметафизарной дисплазии. Лаборатор-но: недостаточность a-L-фукозидазы, повышенный титр Аг Льюис А и В в эритроцитах и слюне. Хейлит Мишера (хейлит гранулематозный) - болезнь неясной этиологии, характеризующаяся стойким воспалительным утолщением губ с образованием в толще их кожи мелких, резко отграниченных гранулём, состоящих из эпителио-идных клеток, лимфоцитов и небольшого количества гигантских клеток. Хемоз - отёк конъюнктивы глаза, возвышающийся вокруг роговицы в виде вала. Холестазы редкие • Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, р). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результатам биопсии печени • Холестаз внутрипечёночный с нарушением метаболизма тригидроксикопростановой кислоты (*214950, р). Клинически: врождённая желтуха, внутрипечёночный холес-таз, недостаточность жёлчного протока. Лабораторно: отсутствие жёлчных кислот в жёлчи, обнаружение тригидрокси-простановой кислоты в жёлчи. Синоним: дефект аллигатора. Примечание. Обычно жёлчные кислоты синтезируются в печени путём гидрогенизации и гидроксилирования стероидного ядра холестерина с окислением боковых цепей. У некоторых низших позвоночных боковые цепи окисляются без гидроксилирования (у аллигаторов тригидроксикопростано-вая кислота - главный компонент жёлчи) • Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный 2 типа (*601847, 2q24, дефект гена PFIC2, р) - форма тяжёлой холестатической болезни печени; проявляется в грудном возрасте интермиттирующей желтухой и холестазом, быстро прогрессирует к терминальной стадии печёночной недостаточности и смерти в детстве. Клинически: прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, перемежающаяся желтуха. См. также (п1): Болезнь семьи Байлер, Синдром Саммерскилла Холестеатома - плотное наслоение эпидермальных масс и продуктов их распада, главным образом холестерина - образование белого цвета, обычно имеющее соединительнотканную оболочку, покрытую многослойным плоским эпителием, которая плотно прилегает к кости и нередко врастает в неё. Под воздействием продуктов распада и химических компонентов холестеатомы, в частности коллагеназы, происходит разрушение кости. Растущая холестеатома может вызвать обширные разрушения в височной кости, которые нередко приводят к т.н. естественной радикальной операции, а также различным внутричерепным осложнениям. Хондрит рёберный характеризуется атаками болезненности и отёка в области рёберных хрящей. Частота: 10% всех болей в грудной клетке, у подростков - 15-20% всех болей в грудной клетке. Клиническая картина • Боли по передней поверхности грудной клетки, усиливающиеся при дыхании, кашле • Болезненность и отёк рёберных хрящей, чаще -2-го или 3-го рёберно-хрящевых сочленений • Изменения со . стороны периферических суставов или внутренних органов отсутствуют • Спонтанное исчезновение симптомов. Рентгенологическое исследование - кальцификация рёберных хрящей, часто выявляемая, не имеет диагностического значения. Дифференциальный диагноз • Стенокардия • Медиастинальные опухоли • Опухоли лёгкого злокачественные первичные • Плазмоцитома • Рак предстательной железы • Саркома рёбер • Анкилозирующий спондилоартрит • Реактивный артрит • Ревматоидный артрит. Лечение • НПВС • Локальное введение глюкокортикоидов (гидрокортизон 20-30 мг в 3-5 мл 0,5-1% р-ра новокаина). МКБ-10 • М94.0 Синдром хрящевых рёберных соединений [ Тйтце] • Н94 Другие поражения хрящей. Синонимы: дистрофия рёбер, псевдоопухоль рёберных хрящей, рёберно-грудинный синдром, пара-стернальная хондродиния, синдром передней грудной стенки, болезнь Титце, синдром Титце, синдром рёберно-хрящевого соединения. Л-ра: Насонов ЕЛ. Клиника и иммунопатология ревматических болезней. М.: АГАБ, 1994. Хондрогенез несовершенный (Русакова несовершенный хондрогенез, хондродистрофия гиперпластическая) - врож- дённая болезнь, характеризующаяся неправильным развитием хрящевой ткани и проявляющаяся нарушениями формирования скелета. Хондродисплазия - врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. В зависимости от клинической тяжести выделяют две формы (обе вызваны мутациями гена FGFR3 - рецептор фактора роста фибробластов) - ахондроплазию и гипохонд-роплазию. Мутации этого гена приводят также к развитию танатофорной карликовости (летальные скелетные дисплазии) • Ахондроплазия (R) - наиболее частая форма карликовости с короткими конечностями, большинство случаев (85%) - новые мутации. Клинически врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин -131 см; женщин - 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты в детстве, кон-дуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, иногда умеренная гипотония в грудном возрасте и раннем детстве, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия • Гипохондроплазия (R) напоминает ахондроплазию, отличается более мягкими клиническими и рентгенографическими признаками. Кости таза и черепа не поражены, неврологические осложнения, типичные при ахондроплазии, могут отсутствовать; нет искривления большеберцовых костей. МКБ: Q77.4 Ахондроплазия • Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM • Ахондроплазия (100800) • Гипохондроплазия (146000). Хондродисплазия деформирующая - экзостозы кост-но-хрящевые множественные. Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Ян-сена (#156400, Зр22-3р21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [ • 168468], R): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дис-тальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гипер-кальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25-дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COLWA1, R): врожденная карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, ва-русное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы • Хондродисплазия метафизарная Седа-гашьяна (250220, р): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальци-емия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники,субэндо-кардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца • Хондродисплазия метафизарная и агаммаг-лобулинемия швейцарского типа (200900, р) • Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, р) - вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика • Хондродисплазия метафизарная МакКь-юсика (*250250, 9р13, ген СНН, р). Синоним: гипоплазия волос-хряшей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия • Хондродисплазия метафизарная Лена (250300, р) • Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400. р) • Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, р) • Акроскафодисплазия метафизарная (250215, р): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение больше-берцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов. Л-ра: Jansen M: Uber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und uber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstorung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934; Kaitila II et al: A new form of metaphyseal chondrodysplasia in two sibs: surgical treatment of tracheobron-chial malacia and scoliosis. Am. J. Med. Genet. 11: 415-424, 1982; Pena J: Disostosis metafisaria. Una revision. Con aportacion de una observacion familiar. Una forma nueva de la enfermedad? Radiologia 47: 3-22, 1965; Schmid F: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949; Sedaghatian MR: Congenital lethal metaphyseal chondrodysplasia: a newly recognized complex recessive disorder. Am. J. Med. Genet. 6: 269-274,1980; Spahr A, Spahr-Hartmann I: Dysostose metaphysaire familiale: etude de 4 cas dans une fratrie. Helv. Paediat. Acta 16: 836-849, 1961. Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии • Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдпно-Нунан • Синдром коротких рёбер-полидактилии Маёвского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма-Наумова (263510, множество аллелей, р). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда - с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплаз-матические включения. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.2 Синдром короткого ребра • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. MIM • Синдром Сальдйно-Нунан (263530) • Синдром Маёвского (263520) • Синдром Верма-Наумова (263510). Л-ра: Naumoff Р et al: Short-rib-polydactyly syndrome type III. Radiology 122: 443-447, 1977; Verma 1C et al: Form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(6): 167-174, 1975; Wu MH et al.: Prenatal diagnosis of recurrence of short rib-polydactyly syndrome. Am. J. Med. Genet. 55: 279-284, 1995. Хондродисплазия с ангиоматозом - синдром Маффуччи (см. Энхондроматоз типа 2). Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) - карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, ос-сификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана (*118650, R): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомеличес-кой форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризоме-лическая (#215100, ген РЕХ7, [601757, рецептор перокси-сом типа 2], р) встречается также при недостаточности ал-килдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: • карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) • врождённая катаракта (72% случаев) • седловидный нос (лицо медвежонка коала) • редкие грубые волосы • эритродермия • контрактуры • зернистая кальцификация гиалиновых хрящей • расщепление тел позвонков • выраженные изменения метафизов • См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ М93.8 Другие уточнённые остеохондропатии.МШ • хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана (*118650) • хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100), хондродисплазия точечная, X-сцепленная-1, рецессивная (#302940), хондродисплазия точечная, Х-сцепленная-2 доминантная (синдром Хэппла • 302960). Л-ра: Franco В et al: A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy. Cell 81:1-20,1995; Happle R: Homologous genes for X-linked chondrodysplasia punctata in man and mouse. Hum. Genet. 63: 24-27, 1983;. Sutphen R: XXY male with X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome). Am. J. Med. Genet. 57: 489-492, 1995 Хондродисплазия эктодермальная - см. Синдром Эмиса-Ван-Кревельда. Хондродистрофия (аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро-Марй болезнь, хондродистро-фия врождённая, хондродистрофия гипопластическая) -врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхон-дрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. Хондродистрофия суставная деформирующая множественная - Волкова болезнь. Хореоатетоз • семейный пароксизмальный (* 118800, 2q33-q35, ген FPD1, R): пароксизмальный дистонический хореоатетоз, иногда миокимия, усиливающаяся при употреблении алкоголя, кофе, голодании, утомлении и курении • спастический эпизодический (*601042, lq, ген CSE, "-К): пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды атаксии, спастичность, повышенные сухожильные рефлексы, пирамидная симптоматика, непроизвольные движения, дистоническое положение конечностей, неустойчивость, дизартрия, парестезии в ногах, головные боли, диплопия. Начало от 2 до 15 лет, усиление симптоматики при физических нагрузках, эмоциональном напряжении, недостатке сна и употреблении алкоголя. Хориоидеремия Х-сцепленная (*303100, Xq21.2 ген СНМ; форма с глухотой и ожирением, 303110) - наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ. Н31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза. Хромомикоз - системное грибковое заболевание, вызываемое некоторыми тёмными гифальными грибами (Hormodendrum pedrosoi, H. compactum или Phialophora verrucosa), с преимущественными грубыми и деформирую- щими изменениями кожи. Характерна медленная трансформация в крупные и часто изъязвляющиеся папилломатозные разрастания (в виде цветной капусты). Протекает обычно хронически. Наблюдают повсеместно; наиболее часто в тропических и субтропических странах (Бразилия, Коста-Рика). Лечение: успешность лечения находится в обратной зависимости от продолжительности заболевания и активности процесса; противогрибковые средства (амфотерицин В, кетоко-назол), противоглистные средства (тиабендазол). Синонимы: дерматит веррукозный, Педрдзо болезнь, хромофитоз, хро-мобластомикоз. МКБ. В43 Хромомикоз и феомикотический абсцесс. Цебоцефалия - обезьянья голова - недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны. Целлюлит - воспаление подкожной клетчатки, обычно негнойное, распространяющееся по ходу соединительной ткани в межклеточном пространстве. Классический возбудитель -гемолитический стрептококк, обычно чувствительный к антибиотикам пенициллинового ряда. Причины - колотые раны, расположенные глубоко абсцессы или другие повреждения кожи. Клиническая картина • характерны распространённый отёк, гиперемия кожи без чётких границ и боли без строгой локализации, а также лихорадка и лейкоцитоз • часто возникает гнойное воспаление лимфатических сосудов и узлов; при этом на коже конечности появляются красные полосы, идущие от очага воспаления к зоне регионарных лимфатических узлов, при пальпации выявляют болезненные тяжи по ходу лимфатических сосудов. Лечение: антибиотикотерапия и иммобилизация поражённого участка; в случае безуспешного лечения в течение 48-72 ч следует предположить, что сформировался абсцесс, требующий хирургического лечения. Опаснейшее осложнение - газовая гангрена. Цементома гигантская (137575, R). Синоним: множественная периапикальная дисплазия цемента. Клинически: гигантские цементомы, неправильное расположение зубов, множественные рентгеноконтрастные образования, рассеянные по всей челюсти. Течение: раннее начало и медленное развитие. Цирроз печени алкогольный - мелкоузловой цирроз печени. Клиническая картина: раннее возникновение портальной гипертёнзии, асцита, варикозного расширения вен геморроидального сплетения, пищевода и кардиального отдела желудка, а также подкожных околопупочных вен, расходящихся в разные стороны от пупочного кольца (голова медузы); неврологические или соматические проявления алкоголизма; желтуха и лабораторно-биохимические изменения возникают в более позднем периоде; наиболее частые осложнения - профузные пищеводно-желудочные и повторные геморроидальные кровотечения. Течение благоприятное после прекращения приёма спиртных напитков; в терминальной стадии болезнь неуклонно прогрессирует. МКБ. К70.3 Алкогольный цирроз печени. Цирроз печени крупноузловой наблюдают при вирусном циррозе, болезни Уйлсона-Коновалова, при циррозе печени, обусловленном недостаточностью a1-антитрипсина. Клиническая картина: быстрое клинически выраженное про-грессирование, печёночная недостаточность развивается при отсутствии признаков предшествующей портальной ги-пертёнзии, клиническая картина в периоды обострений напоминает картину острого гепатита (желтуха, астеновегетатив-ный и диспептический синдромы, лихорадка). Синоним: некротический цирроз печени. МКБ. К74.6 Другой и неуточнённый цирроз печени. Цистинурия обусловлена наследственным дефектом (р) транспорта цистина и двухосновных аминокислот через эпителий канальцев почек (также тонкой кишки) и характеризуется повышенным выведением с мочой плохо растворимого цистина, формированием почечных камней, обструкцией мо-чевыводящих путей, их инфицированием, почечной недостаточностью, иногда симптоматикой со стороны ЖКТ и желче-выводящих путей. Частота - 1:7 000 населения. Выделено 3 типа заболевания. Вероятно, все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1 (104614, 2р16.3) трансмембранного переносчика цистина и двухосновных аминокислот. Типы I и Ц (#220100). Клинически: нефролитиаз. Лабора-торно: в моче увеличено содержание цистина, лизина, аргинина, орнитина. Тип Щ (*600918, 19ql3.1, ген CSNU3, р). Клинически: цистиновые камни. Лабораторно: умеренное содержание в моче цистина и двухосновных аминокислот. Примечание. Название аминокислоты цистина (а затем и цисте-ина) произошло от названия мочевого пузыря, т.к. первое описание этой аминокислоты было сделано при изучении состава мочевых камней. МКБ. Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. MIM • 220100 Цистинурия, тип I и II • 600918 Цистинурия, тип III. Чикунгунья - острая природноочаговая арбовирусная инфекция. Этиология: возбудитель - вирус рода Alphavirus семейства Togaviridae. Эпидемиология: эндемичные районы -Юго-Восточная Азия, Индия, остров Гуам, Африка, Новая Гвинея; основной резервуар - комары Aedes aegypti. Клиническая картина: острое начало, выраженная лихорадка, конъюнктивиты, суставные и мышечные боли, различные высыпания на коже. Лечение: постельный режим, жаропонижающие, обезболивающие и противовоспалительные препараты, в тяжёлых случаях - инфузионная регидратация. МКБ. А92.0 Болезнь, вызванная вирусом Чикунгунья.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |