17:52 Cправочник терминов | |
| Болезнь курчавых волос - врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, N рецессивное, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны: слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга. МКБ Е83.0 Нарушения обмена меди о Мёнкеса синдром. Болезнь Кэнэвэн (*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена аспартоацилазы [аминоацилаза 2], р) - тяжёлое заболевание, проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиели-низация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, СМЖ и плазме крови ацети-ласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн-Ван-Богарта-Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. См. также Болезнь Александера Болезнь Кюммеля - посттравматическая остеохондропатия позвонков. Клиническая картина. Выделяют три стадии заболевания • I - 5-8 дней после травмы: боль в области поражённого позвонка • II - несколько месяцев: бессимптомный период • III - упорные боли в области поражённого позвонка, кифоз. Рентгенологически: клиновидное уменьшение высоты позвонка. Лечение: разгрузка позвоночника, тёплые ванны, массаж спины, ЛФК, токи Бернара, электрофорез с хлористым кальцием, грязевые аппликации, ношение корсета. Синоним: травматический спондилит. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42 Остеохондроз позвоночника Болезнь Лафоры - миоклонус-эпилепсйя, начинающаяся в 11-18-летнем возрасте; прогрессирующие психические нарушения, на ЭЭГ изменения в задних отделах мозга, PAS-поло-жительные включения в головном мозге, миокарде, печени, коже (миоклонические тельца, или тельца Лафоры); смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания. Болезнь Лёва - блокада ножки пучка Тиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями; результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов; полиморфные и политопные экстрасистолы, обмороки; описано несколько форм. МКБ. 144.6 Другие и неуточнённые блокады пучка. Болезнь Ленегра - дистрофические и склеротические изменения проводящей системы сердца неясной этиологии при отсутствии поражения остальной части миокарда и венечных артерий, проявляющиеся нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. МКБ. 145.9 Нарушение проводимости неуточнённое. Болезнь Ли - наследственное (N, р, R) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ. G37.9 Демиелинизирующая болезнь центральной нервной системы неуточнённая. Болезнь Лёттерера-Сиве (*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < • Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве. Болезнь Ландау (* 193300, Зр26-р25, дефект гена VHL, R) -множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и.стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина • Головная боль • Прогрессирующее ухудшение зрения • Односторонняя атаксия • Головокружение • Отслойка сетчатки • Отёк диска зрительного нерва • Гемангиомы сетчатки • Субарахноидальные кровоизлияния • По-лицитемия • Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени • Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка • Множественные кисты почек • Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение • Хирургическое • Лучевая терапия. Синонимы • Цереброретинальный ангиоматоз • Ангиобластоматоз • Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка • Болезнь фон Хйп-пеля-Линдау • Синдром фон Хйппеля-Лшдау. МКБ. Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки. Л-ра: Lindau A: Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 4: 193-226, 1927; Manski TJ et al: Endolymphatic sac tumors: a source of morbid hearing loss in von Hippel-Lindau disease. JAMA 277: 1461-1466, 1997; von Hippel E: Uber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch. Ophthal. 59: 83-106, 1904. Болезнь Ляйнера (227100, р) - сочетание генерализован-ной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие ги-поплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте. Л-ра: Leiner С: Erythrodermia desquamativa (universal dermatitis of children at the breast). Brit. J. Dis. Child. 5: 244-251, 1908; Shield JP et al: Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder. Clin. Genet. 41: 273-277, 1992. Болезнь Маркиафавы-Биньями - дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез - прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы; синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела. Болезнь Мерцбахера-Пелицеуса - наследственное дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения (см. также п2). Типы • Классический - нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте • Тип 2 - смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения • Тип 3 - переходная форма, смерть в течение первого десятилетия • Тип 4 - взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс-синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелпцеуса-Мерцбахера. МКБ. G37.0 Диффузный склероз. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920). БолезньМачадо-Жохфа(*1ШЬО, 14q24.3-q32, генЛШ [SCA3], R). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, сахарный диабет, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро-спинодентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф - фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь. Болезнь Норри (*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933. Болезнь Пайла (*265900, р). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме • колбы Эрленмейера • , умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. Л-ра: Pyle E: Case of unusual bone development. /. Bone Joint Surg. 13: 874-876, 1931. Болезнь периодическая - наследственное заболевание (249100, 16р13, р), наблюдаемое у армян и евреев. Клинически: кратковременные и рецидивирующие приступы лихорадки с болью в животе, груди и суставах; эритема, сходная с таковой при роже; течение рецидивирующее. Лечение: колхицин. Синонимы: семейный пароксизмальный полисерозит, Джёйнуэя-Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рёйманнаболезнь, Сигала-Каштана-Маму синдром. МКБ. ?85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии. Болезнь Пика (172700). Тотальное пресенильное слабоумие с распадом речи - редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. См. также Болезнь Альцхаймера. МКБ. G31.0 Ограниченная атрофия головного мозга Болезнь пульсирующих мышц 1 (*600332; Iq41, ген RMD1, R). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). См. также Миотонии Болезнь Рефсума - пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация • Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) • Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) • Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума Болезнь семьи Бойлер (*211600, 18q21-q22, дефект гена FIC1, р) - прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера-Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами .жизни. Л-ра: Arnell H et al: Proressive familial intrahepatic cholestasis (PF1C): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22. Hum. Genet. 100: 378-381, 1997; Strautnieks SS et al: Identification of a locus for proressive familial intrahepatic cholestasis PFIC2 on chromosome 2q24. Am. J. Hum. Genet. 61: 630-633, 1997. Болезнь Сильвершельда - хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом. Болезнь Танжьё (*205400, дефект посттрансляционной модификации, р) - наследуемая недостаточность ЛВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина aj (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления • Кардиальные - повышенный риск развития ИБС • Неврологические • рецидивирующая невропатия • потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей • Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость • Офтальмологические • снижение остроты зрения • неполное смыкание век • кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. См. также Дефекты аполипопротеинов, Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы, Гиперхолестеринемия. Примечание. Танжьё (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов Болезнь фон Грефе - ряд наследуемых нозологических единиц в виде медленно прогрессирующей билатеральной миопатии, поражающей мышцы глазного яблока. Клиничес-ки: прогрессирующий птоз, двусторонняя наружная офтальмоплегия, слабость мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса. Синонимы: Грёфе миопатия, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая, миопатия офтальмоплегйческая. См. также Офтальмоплегия. МКБ. Н49.4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Л-ра: Drachman DA.: Ophthalmoplegia plus: a classification of the disorders associated with progressive external Ophthalmoplegia. In: Handbook of Clinical Neurology, 1975. pp. 203-216 Болезнь Халлервордена-Шпатца (*234200, 20p 13-p 12.3, дефект гена NBIA1, р) - патологический процесс демиели-низации нервных волокон, соединяющих полосатое тело и бледный шар. Клинически: афазия, двигательные расстройства, хорея, атетоз, дистония, ригидность мышц, умственная отсталость, гиперкинезы, нарушение походки, дисфагия, судороги, кривошея, тремор, деформация зубов, гримасы лица, атрофия зрительных нервов, нистагм, пигментный ретинит, блефароспазм, гиперпигментация кожных покровов, пролежни, аспирационная пневмония. Лабораторно: патология базальных ганглиев при МРТ. Лечение: леводопа, триптофан, большие дозы витаминов. МКБ. G23.0 Болезнь Галлервор-дена-Шпатца. Л-ра: Hallervorden J, Spatz H: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mil besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. Z. Ges. Neural. Psychiat. 79: 254-302, 1922. Болезнь Хенда-Шюллера-Крйсчена - гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно оседлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз X, гранулематоз липоидный, Крйсчена-Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хёнда-Шюллера-Крйсчена; Крйсчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда-Шюллера-Крйсчена. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. Болезнь Шагаса - острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель - Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков -клоповхищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы - Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя - опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1-3 нед после укуса - инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса-Круза болезнь. МКБ. В57 Болезнь Шагаса. Болезнь Шейерманна-Мау - остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей. Клинически: утомляемость, грудной кифоз, боли, усиливающиеся при выпрямлении позвоночника, надавливании. Рентгенологически: клиновидная деформация позвонков, нарушения зон роста. Лечение: постельный режим на жёсткой кровати с щитом, в острой стадии - гипсовая кроватка, ЛФК для укрепления мышц спины и живота, физиотерапия, электрофорез с хлоридом кальция, кокарбоксилазой, озокеритовые и грязевые аппликации. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42 Остеохондроз позвоночника Болюс - относительно большой объём жидкости или дозы препарата вводимый в/в, быстро, вызывает быстрый ответ. Брахидактилйя (короткопалость) - аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног - встречается при множестве синдромов, часто в сочетании с дефектами развития внутренних органов. Брахиолмйя (113500,R) - карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища. МКБ: Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. Л-ра: Sewell AC et al: Brachyolmia: a skeletal dysplasia with an altered mucopolysaccharide excretion. Clin. Genet. 40: 312-317, 1991. Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении её продольного размера. Вариант формы головы человека, характеризующийся относительно большим поперечным диаметром головы (головной индекс от 81,0 и выше). Бред величия - пациент убеждён в своей особой значимости, силе, наличии у себя выдающихся способностей, отождествление себя с Богом или знаменитым лицом, приписывание себе особых отношений с ними • преследования - пациент убеждён в недоброжелательном отношении к нему или к его близким • ревности - пациент убеждён в том, что его постоянный сексуальный партнёр ему изменяет • смешанный - бред, имеющий различную тематику, при этом ни одна из них не является доминирующей • соматический - пациент убеждён в наличии у него какого-либо физического недостатка, расстройства или заболевания • эротоманический (Клерамбо эротомания) - пациент убеждён в любви к нему другого человека, обычно занимающего высокое общественное положение. Бронхолитиаз - воспаление бронхов или их обструкция, обусловленная бронхиальным конкрементом, как правило, вследствие осложнённого течения гранулематозных заболеваний. Лечение антибактериальное (выбор зависит от микрофлоры) и хирургическое (в т.ч. эндоскопическое) удаление камня. Синонимы: бронхиальный камень, конкремент бронхиальный. МКБ. J98.0 Болезни бронхов, не классифицированные в других рубриках. Бругиоз - глистная инвазия из группы филяриозов (филяриатозов), характеризующаяся поражением лимфатической системы и развитием в поздней стадии слоновости. В отличие от вухерериоза, более характерны поражения верхних конечностей. Этиология. Возбудители - нематоды Brugia malayi и Brugia timori семейства Onchocercidae. Эпидемиология. Эндемичные районы - Индокитай, Индия и Шри-Ланка. Окончательный хозяин - человек, промежуточный - различные комары. Источник инвазии - больной человек. При кровососании комары заглатывают микрофилярии. В организме переносчика через 8-9 сут личинки становятся инвазионными и при нападении насекомых на здорового человека проникают в его организм. Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение - см. Вухерериоз. Синонимы • Малайский вухерериоз • Малайский банкрофтоз • Лимфатический филяриоз • Филяриоз. МКБ • В74.1 Филяриатоз, вызванный Brugia malayi • В74.2 Филя-риатоз, вызванный Brugia timori. Буфтальм - увеличение глазного яблока при повышении внутриглазного давления. Витреоретинопатия неоваскулярная воспалительная (* 193235; llqlS, ген VRNI, R): слепота, выраженное воспаление глаз, уменьшение количества сосудов сетчатки, большие гнперпигментированные участки на сетчатке, образование новых сосудов по периферии сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, различные нарушения на электроретинограмме. Витреоретинопатия экссудативная семейная - наследственная болезнь с периферическими помутнениями стекловидного тела и экссудатами в толще сетчатки • Аутосомная ("133780, синдром Крисуика-Шепенса, ген EVR \EVR1, FEVR], R). Клиническая картина: экссудативная Витреоретинопатия, задняя отслойка стекловидного тела, аномалии жёлтого пятна, помутнения стекловидного тела типа снега, участки отслойки сетчатки, повторные кровоизлияния в стекловидное тело, слепота, неоваскуляризация сетчатки, вторичная катаракта, начало в детстве • Х-сцепленная (#305390, Хр11.4, ген NDP, ND [мутация этого же гена приводит к развитию болезни Норри, 310600], X). Клиническая картина: экссудативная Витреоретинопатия, перетяжки сетчатки, периферические помутнения стекловидного тела, врождённые складки сетчатки, энофтальм. Л-ра: Criswick VG, Schepens CL: Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthal. 68: 578-594, 1969. Возврат венозный лёгочный аномальный (* 106700,4pl3-ql2, ген TAPVR1, R): гипоплазия правого лёгкого, лёгочная гипертёнзия, частые ОРВИ, декстрокардия. Вывих голени. Клиническая картина • отёк, штыкообразная деформация, резкая болезненность; активные и пассивные движения в повреждённом суставе невозможны; попытка пассивно произвести движение вызывает резкую боль • вывихи голени сопровождаются повреждением капсульно-связочного аппарата коленного сустава (боковые связки иногда могут остаться целыми), в последующем остаётся нестабильность коленного сустава; при таких, вывихах часто возникают повреждения малоберцового нерва, подколенных артерии и вены. Лечение. Вправление вывиха голени производят под наркозом. Больной лежит на спине. Помощник производит вытяжение по оси нижней конечности. Хирург, надавливая на проксимальный отдел голени в направлении, противоположном смещению, вправляет вывих. Затем показаны гипсовая иммобилизация и рентгенологический контроль. Фиксация до 3 мес с обязательной физиотерапией до и после снятия гипсовой повязки. МКБ. S83.1 Вывих коленного сустава. См. таще,Вывих Вывих нижней челюсти. Клиническая картина • боль, невозможность приёма пищи и закрывания рта • рот больного открыт, подбородок выдвинут вперёд, передние зубы не смыкаются, слюнотечение • под скуловой дугой определяется выбухание смещённой головки нижней челюсти. Лечение • при вправлении вывиха больного усаживают таким образом, чтобы его нижняя челюсть находилась на уровне локтевого сустава опущенной руки врача • хирург встаёт впереди больного и располагает обёрнутые полотенцем большие пальцы рук на косой линии нижней челюсти (класть пальцы на зубной ряд опасно); надавливая на челюсть, врач смещает её книзу и одновременно приподнимает её передний отдел; в результате головка челюсти, соскользнув по заднему скату суставного бугорка, входит в суставную впадину • после вправления вывиха рекомендуют приём полужидкой пищи в течение 1,5-2 нед. МКБ. S03.0 Вывих челюсти. См. также Вывих Галактоземия - врождённое нарушение метаболизма в виде галактоземии, развития катаракты, гепатомегалии, отставания в умственном развитии. Характерны рвота, желтуха. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадотрофный гипогонадизм, гемолитическая анемия. Причины врождённая недостаточность галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6), галак-тозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) или галактозо-1-фос-фат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10). МКБ. Е74.2 Нарушения обмена галактозы. Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья - скульптурное изображение демонических созданий и химер, украшающее фасады средневековых готических построек [обычно соборов] и рыльца водосточных труб) - общее название мукополисахаридозов I и II типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер. Гастрит гипертрофический гигантский - редкое состояние со значительной гипертрофией складок слизистой оболочки желудка, большими железами с их незначительным воспалением и кистозным расширением; обычно не затрагивает антральную часть. Клиническая картина: боль в эпигастральной области, анорексия, похудание, периферические отёки, течение хроническое, в 10% случаев развивается карцинома желудка, снижение секреции соляной кислоты и пепсина, уменьшение содержания сывороточных белков. Лечение: фармакотерапия неэффективна; при тяжёлой гипоальбуминемии - резекция желудка; диета № 1. Синонимы: болезнь Менетриё, аденопапилломатоз. МКБ. К29.6 Другие гастриты. См. также Гастрит Гастроэнтерит эозинофильный - хроническое заболевание, характеризующееся инфильтрацией преимущественно эозинофйлами собственной пластинки слизистой оболочки антрального отдела желудка, эпителия, ямочных желез с формированием эозинофильных абсцессов; характерно поражение тонкой и толстой кишок, пищевода; часто сопутствует аллергическим заболеваниям. Клиническая картина: хроническая диарея, боль в животе, тошнота, рвота, похудание, эозинофилия. Лечение: исключение провоцирующих аллергию пищевых продуктов; диета № 1; глюкокортикоиды обеспечивают длительную ремиссию. Синоним: аллергический гастроэнтерит. МКБ. К52.8 Другие уточнённые неинфекционные гастроэнтериты и колиты. Гемангиома капиллярная наследственная (*602089, 5q31-q33, ген НЕМО - наиболее частая опухоль у детей грудного возраста (до 10% новорожденных); чаще встречаются спорадически (изолированные поражения или в сочетании с плейотропными генетическими синдромами), известны семьи, где гемангиомы наследовались как доминантный фенотип с высокой пенетрантностью. Гемартроз - скопление крови в полости сустава. Самая частая локализация - коленный сустав. Диагноз в качестве основного заболевания устанавливают только после исключения какого-либо повреждения сустава. Этиология: ушиб сустава, внутрисуставные повреждения (разрыв капсулы, связок, менисков), вывихи, подвывихи, переломы. Клиническая картина: сильная боль, нарастающая по интенсивности; быстрое увеличение сустава в объёме (в течение нескольких часов); ограничение движений; для коленного сустава характерно - голень в положении умеренного сгибания, выбухание с боков от собственной связки надколенника (при сгибании голени), бобовидное выбухание выше надколенника (при значительном скоплении крови), симптом баллотирования надколенника. Диагностика: рентгенологическое исследование в 2 проекциях; пункция полости сустава (кровь в пунктате - достоверный признак гемартроза; капли жира в пунктате - патогномоничный симптом перелома); артроскопия. Лечение: транспортная иммобилизация; пункция сустава и удаление крови; артроскопия (эвакуация крови; гемостаз повышением давления в полости сустава на 10-20 мм рт.ст. введением дополнительного объёма жидкости; электрокоагуляция кровоточащего сосуда); гипсовая иммобилизация (лонгета) конечности на 2-3 нед с давящей повязкой на область сустава; физиотерапия: УВЧ, магнитотерапия, ЛФК. МКБ. М25.0 Гемартроз. См. также: Артрит инфекционный бактериальный Гематома внутримозговая травматическая - скопление крови в веществе головного мозга, возникающее вследствие травматического кровоизлияния и способное обусловить сдавление головного мозга. Располагается в белом веществе головного мозга, образует полость. Клиническая картина: очаговая симптоматика (в зависимости от локализации); компрессионно-дислокационный синдром (наличие светлого промежутка, угнетение сознания, нарастание общемозговых и очаговых полушарных симптомов, появление стволовых симптомов). Диагностика: эхоэнцефалография, КТ/ МРТ. Лечение • Хирургическое вмешательство показано при агрессивном течении гематомы (развитии компрессионно-дислокационного синдрома) - костнопластическая трепанация, удаление гематомы • Консервативная терапия: см. Травма черепно-мозговая. МКБ. S06 Внутричерепная травма. См. также Отёк головного мозга, Сдавление головного мозга, Травма черепно-мозговая Гемиатрофия прогрессирующая лица - постепенно развивающаяся атрофия всех тканей одной половины лица, гомолатеральная атрофия голосовой связки, гортани, языка, выпадение волос (в т.ч. ресниц и бровей). Обычно возникает в возрасте 10-20 лет. Лечение: пластическая реконструктивная операция; пересадка кожи; подкожная пересадка жировой ткани; при болях, напоминающих таковые при невралгии тройничного нерва, назначают карбамазепин (финлеп-син, тегретол). Синонимы: болезнь Ромберга, синдром Ромберга, болезнь Парри-Ромберга. МКБ • G60 Наследственная и идиопатическая невропатия • Q67.4 Другие врождённые деформации черепа, лица и челюсти. Гемибаллизм - гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром • Матцдорффа-Лермитта синдром • синдром льюисова тела • синдром ядра Льюиса.  Ссылка на страницу: Cправочник терминов Теги: Cправочник терминов | |
|
| |
ТОП материалов, отсортированных по комментариям
ТОП материалов, отсортированных по дате добавления
ТОП материалов, отсортированных по рейтингу
ТОП материалов, отсортированных по просмотрам
| Всего комментариев: 0 | |